Puute karni- I on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö häiriön mitokondrioiden hapetus pitkäketjuisia rasvahappoja . Rasvahappojen maksan hapettuminen antaa energiaa glykogeenivarojen ehtyessä ja siten pitkittyneen nuoruuden aikana.
Tämän alijäämän ilmenee erityisesti energian kysynnän lisääntyessä:
Dekompensoinnin hyökkäysten välillä sairas yksilö kehittyy normaalisti paitsi dekompensointien neurologisissa seurauksissa.
Mutaatio on CPT1A geenin (fi) 600528 sijaitsee q13-lokukseen kromosomissa 11 , joka koodaa karni- I karni- I edistää siirtoa pitkäketjuisten rasvahappojen sytosolista on mitokondrioita, joissa ne on hapetettu. Karnitiinipalmitoyylitransferaasi I esiintyy kahdessa muodossa: maksamuodossa ja lihaksessa. Vain maksamuodon alijäämä aiheuttaa oireita.
Muutamia kymmeniä tapauksia on kuvattu.
Kliinisten oireiden biologisten oireiden lisäksi diagnoosi voidaan tehdä karnitiinipalmmityylitransferaasin entsymaattisen aktiivisuuden etsinnällä fibroblastiviljelmällä .
Sekvensointi mahdollistaa mutaation diagnosoinnin.
Diagnoosissa on käsiteltävä kaikkia hypoketonemisen hypoglykemian ilmentämiä rasvahappojen hapettumishäiriöitä:
Vastasyntyneiden seulonta on mahdollista käyttämällä suhdetta palmitoyylikarnitiini on karnitiinin ilmaiseksi.
Autosomaalinen resessiivinen perintö