| Glykogenoosi tyyppi 1 | |
| MIM-viite |
232200 232220 |
|---|---|
| Tarttuminen | Recessiivinen |
| Kromosomi | 17q21 - 11q23 |
| Epämiellyttävä | G6PC - SLC37A4 |
| Mutaatio | Monet |
| Terve kantaja | Yksi 100: sta joissakin populaatioissa |
| Vaikutus | 1 100 000: sta |
| Tapausten lukumäärä | Yli 100 tapausta |
| Geneettisesti liitetty sairaus | ei tunneta |
| Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Glykogeenin varastoitumistauti tyyppi 1 , joka tunnetaan myös nimellä tauti Von Gierke on glykogeenin johtaa kertymistä glykogeenin maksassa ja munuaisissa aiheuttaen hepatomegalia ja tilavuus kasvaa munuaisten (nephromegaly).
Tyypin 1 glykogenoosi jaetaan tyypiin 1a G6PC- geenin mutaatiolla 80 prosentissa tapauksista ja tyypin 1b 20 prosenttiin mutaatiolla SLC37A4- geenin .
Ilman hoitoa, tämä patologia ilmenee joskus vaikea hypoglykemia syntyessään, mutta useimmiten nämä hypoglykeemisten oireiden välillä esiintyy kolmen ja neljän kuukauden elämän mukana biologisia poikkeavuuksia, kuten maitohappoasidoosi , hyperlipidemia ja hypoglykemia. Hyperurikemia . Usein hypoglykemia ilmenee aterian jälkeen.
Vaikuttavilla lapsilla on nuken kasvot, joissa on hoikka raajat, lyhyt kasvu ja näkyvä vatsa. Joskus esiintyy lipomia ja ripulia.
Verenvuodon ilmentymät ovat tavallisia verihiutaleiden poikkeavuuksien yhteydessä. Glykogenoosityypin 1b (SLC37A4-geenin mutaatio) mukana on neutropenia, joka havaitaan usein noin kahden vuoden ikäisenä, ja se ilmenee toistuvina bakteeri-infektioina.
Hoidon puuttuessa sairastuneiden yksilöiden elämään liittyy heikko kasvu, osteoporoosi, viivästynyt murrosikä, kihti, munuaisten ilmenemismuodot, haiman vajaatoiminta ja keuhkovaltimoverenpainetauti.
Taudin hallinta oli julkaistu "American College of Medical Genetics and Genomics" -lehden suosituksista vuodelta 2014.
Usein käytetty hoito on nielaista pieniä määriä raakaa maissitärkkelystä paastoajan pidentämiseksi. Tyypin 1 glykogenoosipotilaille optimoitua maissitärkkelyslajia myydään myös muutamissa maissa.