Maksan veno-okklusiivinen sairaus, jolla on immuunipuutos

Maksan veno-okklusiivinen sairaus, jolla on immuunipuutos
MIM-viite 235550
Tarttuminen Recessiivinen
Kromosomi 2q37.1
Epämiellyttävä SP110
Vanhempien jälki Ei
Mutaatio Mutaatio
Patologisten alleelien lukumäärä 3
Ennakointi Ei
Vaikutus Yksi 2500: sta syntymästä Australiassa asuvien libanonilaisten keskuudessa
Geneettisesti liitetty sairaus Minkä tahansa
Synnytystä edeltävä diagnoosi Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni

Ensimmäistä kertaa vuonna 1976 libanolaista alkuperää olevilla australialaisilla maksan veno-okklusiivinen sairaus, jolla on immuunipuutos, ilmenee vakavana immuunipuutoksena, johon liittyy maksan veno-okklusiivinen sairaus, jossa on kirroosi , maksan vajaatoiminta ja hepatomegalia, jotka ilmenevät ennen vuoden ikää.

Immuunipuutos sisältää vakavan hypogammaglobulinemian, T-solujen immuunipuutoksen normaalista T-solumäärästä huolimatta, imusolmukkeiden alkusydämien ja kudosplasmasolujen puuttumisen. Sytomegalovirukset, kandidiaasi ja pneumocystis jerovici -infektiot ovat yleisiä. Lapsuuden kuolema on melkein vakio ilman diagnoosia ja hoitoa.

Huomautuksia ja viitteitä

  1. (en) Roscioli T Cliffe T, Bloch DB, Bell CG, Mullan G, Taylor PJ, Sarris M, Wang J, Donald JA, Kirk EP Ziegler JB, Salzer U, McDonald GB, Wong M, Lindeman R, Buckley MF. "  PML-ydinrunkoproteiinia Sp110 koodaavan geenin mutaatiot liittyvät immuunikatoon ja maksan veno-okklusiiviseen tautiin  " Nat Genet 2006; 38: 620-2.
  2. (in) Mellis C Bale AM (1976) "  Perhe maksalaskimon tukos maksasairaus, joka oli todennäköisesti immuunipuutos  » J Pediatr . 1976; 88: 236-42

Lähteet