Maksan veno-okklusiivinen sairaus, jolla on immuunipuutos | |
MIM-viite | 235550 |
---|---|
Tarttuminen | Recessiivinen |
Kromosomi | 2q37.1 |
Epämiellyttävä | SP110 |
Vanhempien jälki | Ei |
Mutaatio | Mutaatio |
Patologisten alleelien lukumäärä | 3 |
Ennakointi | Ei |
Vaikutus | Yksi 2500: sta syntymästä Australiassa asuvien libanonilaisten keskuudessa |
Geneettisesti liitetty sairaus | Minkä tahansa |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Ensimmäistä kertaa vuonna 1976 libanolaista alkuperää olevilla australialaisilla maksan veno-okklusiivinen sairaus, jolla on immuunipuutos, ilmenee vakavana immuunipuutoksena, johon liittyy maksan veno-okklusiivinen sairaus, jossa on kirroosi , maksan vajaatoiminta ja hepatomegalia, jotka ilmenevät ennen vuoden ikää.
Immuunipuutos sisältää vakavan hypogammaglobulinemian, T-solujen immuunipuutoksen normaalista T-solumäärästä huolimatta, imusolmukkeiden alkusydämien ja kudosplasmasolujen puuttumisen. Sytomegalovirukset, kandidiaasi ja pneumocystis jerovici -infektiot ovat yleisiä. Lapsuuden kuolema on melkein vakio ilman diagnoosia ja hoitoa.