Osteopetroosi

Osteopetroosi mutaatiolla CLCN7-geeni
17-vuotias potilas, jolla on osteopetroosi.
MIM-viite	166600 259700
Tarttuminen	Hallitseva resessiivinen
Kromosomi	16p13
Epämiellyttävä	CLCN7
Vanhempien jälki	Ei
Mutaatio	Mutaatio
De novo -mutaatio	Harvinainen
Ennakointi	Ei
Levinneisyys	1 100 000: sta
Tunkeutuu	60-90%
Geneettisesti liitetty sairaus	Minkä tahansa
Synnytystä edeltävä diagnoosi	Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni

Osteopetroosia , joka tunnetaan myös nimellä Albers-Schönberg tauti ja "  luu marmori  " on ilmeisesti perinnöllinen sairaus (mutaatio CLCN7 geeni) luun tunnettu toimintahäiriö osteoklastien.

Osteopetroosi voidaan luokitella pahanlaatuiseen infantiilimuunnokseen, peritty autosomaalisesti resessiivisesti ja "lievempään" aikuisvarianttiin, autosomaalisesti hallitsevasti periytyväksi. Tämä viimeinen aikuisten muunnos voidaan jakaa kahteen tyyppiin:

• Tyyppi I, jolle on tunnusomaista kallon holvin paksuus ja pienempi murtumariski.
• Tyyppi II, jolle on ominaista päätylevyjen paksuuntuminen klassisen ulkonäön kanssa rugger-jersey- selkäranka ja "luu luussa" -lantio . Tämäntyyppinen II altistuu suuremmalle murtumien ja viivästyneen liitoksen esiintyvyydelle. Huomaa kolmas erittäin harvinainen variantti, autosomaalinen resessiivinen lähetys. pidetään "välituotteena".

CLCN7-geenin mutaation aiheuttama osteopetroosi toisi siten yhteen kolme tautia.

• Recessiivinen infantiili pahanlaatuinen osteopetroosi
• Autosomaalinen resessiivinen välituotteissa esiintyvä osteopetroosi esiintyy myöhemmin eikä se lyhennä elinajanodotetta. Yleisimmät merkit ovat murtumat ja hermojen puristukset.
• Autosomaalista hallitsevaa osteopetroosia tai Albers-Schoenbergin tautia kutsutaan virheellisesti hyvänlaatuiseksi osteopetroosiksi. Vaikka yli 60% potilaista kärsii murtumista, skolioosista , lonkan niveltulehduksesta ja leukojen osteomyeliitistä . Muilla potilailla on vain radiologisia poikkeavuuksia.

Infantiili pahanlaatuinen osteopetroosi

• Se on sairaus, joka aiheuttaa lapsen kuoleman ennen 10 vuoden ikää ilman hoitoa.
• Lapsella on vakava kääpiö, jolla on erittäin korkea luun mineraalitiheys ja luun hyperkondensaatio radiologiassa.
• Murtumat ovat tavallisia.
• Näön menetys on toissijaista näköhermon puristumisen vuoksi luukudoksen liiallisella muodostumisella kallon pohjaan.
• Kuulohäviöt ovat myös hyvin yleisiä.
• Luuytimen vajaatoiminta anemia, trombosytopenia ja leukopenia on toissijainen hyökkäyksen luuytimen luun.
• Lopuksi, neurologiset häiriöt ovat erittäin yleisiä.

Bisfosfonaattien aiheuttama osteopetroosi

Bisfosfonaatit , molekyylit osoitettu hoidettaessa osteoporoosin , voi olla mukana osteopetroosia.

Ortopedinen hoito

Erinomainen kuvaus (Landa J, Margolis N ja Di Cesare P., marraskuu 2007)

Lonkkaproteesi yhteensä

• Lonkkaproteesi (tässä tapauksessa, kahden- proteesi, Coxa vara ja ei-subtrochanteric reisiluun liitto) muodostaa toiminnallisen pelastusoperaation potilailla, joilla on Albers-Schönberg sairaus (Wodecki P, Nizard R ja Witvoet J., 0ct 1998).
• Toisessa tapauksessa, yksipuolinen THA, kirjoittajat (Schoierer O ja Hoffmann R., syyskuu 2007) kuvaavat yksityiskohtaisesti toimintavaihtoehtoja nuorella koehenkilöllä, joka kärsii "marmoriluu" -taudista (reisiluun kaulan liittymättömyys). ja tekniikat.

Bibliografia

Artikkeleiden yhteenvetoja saat tekemällä Googlessa "PubMed" ...

• Armstrongin pääosasto, Newfield JT, Gillespie R.Osteopetroosin ortopedinen hoito: tutkimuksen tulokset ja kirjallisuuskatsaus. J Pediatr Orthop 1999; 122.
• Landa J, Margolis N ja Di Cesare P., marraskuu 2007
• Nora EH, Kennel kA ja Christian RC., Syyskuu 2006
• Schoierer O ja Hoffmann R., syyskuu 2007
• Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL ja Wenkert D., toukokuu 2008
• Wodecki P, Nizard R ja Witvoet J., lokakuu 1998

Lähteet

• (en) Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, CLCN7: een liittyvä osteopetroosi GeneTests: Medical Genetics Information Resource -tietokannassa (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1993-2007 [1]

Katso myös

• Ortopedia

Huomautuksia ja viitteitä

1. Bisfosfonaattien aiheuttama osteopetroosi: uudet luumallinnusvirheet, metafyseaalinen osteopenia ja osteoskleroosimurtumat lääkealtistuksen lopettamisen jälkeen. Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL ja Wenkert D., toukokuu 2008