Ehlers-Danlosin verisuonten on ryhmä Ehlers-Danlosin oireyhtymä , vakavin muoto tämän taudin ryhmä, jolla on vahva naaras yleisyys ja usein pessimistinen ennuste.
Dislokaatioita, nyrjähdyksiä, selkäkipuja ja lihaskipuja esiintyy kuten muissakin muodoissa, mutta niihin liittyy elinten ja verisuonten vaurioita. Potilas voidaan tunnistaa ohuesta, läpikuultavasta ihosta, joka on helposti loukkaantuva; kasvoille tyypillinen ulkonäkö "Madonnan kasvot" ja suonten, suoliston ja kohtujen hauraus.
Komplikaatioita, kuten Ehlers-Danlosin ovat suolen perforaatio, suolen verenvuoto, munasarjojen tai kohdun, ja kaikki verisuonten repeämä (aivot, keuhko, sydän) tai aortan , jne . Joskus keuhkot ja munuaiset voivat vaikuttaa.
Sukupuolielimet kärsivät usein vakavasti, ja raskauksia on seurattava jatkuvasti, ja preeklampsian tai kohdun repeämien riski on lisääntynyt raskauden aikana.
Munasarjojen tai kohdun syöpä voi kehittyä taudin vakavammissa muodoissa hormonaalisen puutteen vuoksi.
Mutaatio on COL3A1 -geenin (fi) 120180 sijaitsee kromosomissa 2 , joka koodaa alfa-ketjun kollageenin
Yhdysvalloissa esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 250 000: sta.
Vaskulaarisen EDS: n diagnoosi voidaan todeta komplikaation tapahtuessa tai yksinkertaisesti kliinisellä tutkimuksella: kriteerit, nimeltään "Villefranche sur Mer kriteerit", on määritetty auttamaan diagnoosissa.
Oireyhtymä on kliinisesti lähellä Loeys-Dietzin oireyhtymää , sillä jälkimmäisellä on normaali COL3AI- geeni, mutta mutaatio TGFBR1- tai TGFBR2- geeneissä, jotka koodaavat transformoivan kasvutekijän beeta- reseptoria .
Seliprololi , joka on beetasalpaaja , merkittävästi vähentää verisuonten komplikaatioita.
Aivojen, keuhkojen ja erityisesti sydämen verisuonten tarkkailu vaatii jatkuvaa valppautta. 25 potilaalla (25%) on merkittävä komplikaatio tästä oireyhtymästä 20-vuotiaana ja 80% 40-vuotiaana. Elinajanodote lyhenee huomattavasti ennaltaehkäisevän hoidon puuttuessa. Kuoleman riski ennen 48-vuotiaita on 50%.
Äskettäin tehty tutkimus potilaiden kohortista, jota seurasi AP-HP, osoittaa kuitenkin, että celiprololilla hoidettujen potilaiden elinajanodote on lähellä koko väestön elinajanodotetta.
Autosomaalinen hallitseva perintö