Ohtaharan oireyhtymä

Ohtaharan oireyhtymä vastaa enkefalopatian kanssa epilepsia esiintyy lapsilla, ja erittäin heikentävä johtaa henkinen jälkeenjääneisyys vaikea.

Syyt

Useiden geenien mutaatio liittyy tautiin: ARX , CDKL5 , SLC25A22 ja STXBP1 .

Huomautuksia ja viitteitä

  1. Pavone P, Spalice A, Polizzi A, Parisi P, Ruggieri M, Ohtahara -oireyhtymä painottaen viimeaikaista geneettistä löytöä , Brain Dev, 2012; 34: 459–468