Kleine-Levinin oireyhtymä

Kleine-Levinin oireyhtymä

Avaintiedot
Erikoisuus Neurologia
Luokittelu ja ulkoiset resurssit
ICD - 10 G47.8
CIM - 9 327,13
OMIM 148840
Sairaudet 29520
MeSH D017593

Wikipedia ei anna lääkärin neuvoja Lääketieteellinen varoitus

Kleine-Levinin oireyhtymä (KLS) on diurnal unihäiriö osa toistuvia hypersomnia . KLS on erittäin harvinainen sairaus (esiintyvyys suuruudeltaan yksi tapaus miljoonaa kohti), jolle on tunnusomaista liiallinen unentarve (hypersomnia) päivän aikana, joka voi nousta 20 tuntiin päivässä, ja etenee soihdutuksena tietyinä vuodenaikoina . Tämä häiriö alkaa usein murrosiässä, kolmekymmentäluvun puolivälissä oireet yleensä lieventyvät, mutta voivat kuitenkin uusiutua myöhemmin, miehet kärsivät enemmän kuin naiset.

Relapsien lisäksi sairastuneilla ei ole kliinisesti havaittavia poikkeavuuksia. Vaikuttanut henkilö voi kestää viikkoja tai kuukausia ilman leimahduksia, tuntea itsensä normaaliksi ja jatkaa tavanomaista toimintaa.

Kleine-Levin-oireyhtymän (KLS) oireet ovat syklisiä. Jakson tapahtuessa oireet ilmaantuvat nopeasti, mutta voivat jatkua päiviä tai viikkoja. Monissa tapauksissa jaksot harvenevat, häviävät ja häviävät iän myötä (noin 30). Harvoin jaksoja voi kuitenkin esiintyä myöhemmin elämässä.

Leikkauksissa herätessään ihmiset voivat osoittaa ärtyneisyyttä, täydellistä energian puutetta ( letargia ), tunteiden puuttumista ( apatia ) ja vetäytymistä itseensä. Ne voivat myös olla hämmentyneitä (hämmentyneitä), aistiharhoja, kokea derealisoitumista , samoin kuin harhaluuloisia välähdyksiä ja niissä voi olla merkkejä ylieksuaalisuudesta ennen nukahtamista. Myös korkeammat toiminnot ovat heikentyneet, ja keskittymisvaikeudet, muistaminen (tai jopa tilapäinen muistinmenetys tietyistä kohteen elämän tapahtumista) katoavat työnnön lopussa.

Tämän taudin vaikutus voi olla merkittävä. Toisaalta tapahtuu usein useita kuukausia tai jopa vuosia kestävä diagnostinen vaeltelu , joka aiheuttaa ahdistusta ja viivästyttää asianmukaista hoitoa. Toisaalta uusiutumisia esiintyy pääasiassa 15-25-vuotiaita, mikä häiritsee koulunkäyntiä ja korkea-asteen koulutuksen aloittamista, aihe yleensä eristää itsensä.

Historiallinen

Edmé Pierre Chauvot de Beauchêne laati vuonna 1786 tarkan raportin " hermosairaudesta , johon liittyy unen komplikaatioita" .

Vuonna 1815 nuori mies ilmoitti liiallisen ruokahalun esiintymisestä sekä pitkittyneestä unesta kuumeisen jakson jälkeen. Vuonna 1862 myös ranskalainen neuropsykiatri Brierre de Boismont kuvasi sitä.

Sitten vuonna 1925 Frankfurtin neurologi Willi Kleine laati yksityiskohtaisen kuvauksen . Lisäksi vuonna 1935 psykiatri Max Levin julkaisi tietoja useista tapauksista, mikä mahdollisti vahvan ruokahalun ilmentymisen pitkittyneen väsymyksen lisäksi. Macdonald Critchley British neurologi XX : nnen  vuosisadan on myös kerännyt yli kymmenen tapausta ja tarkistetaan kymmenkunta julkaisua 1962. Raportissaan se sisältää potilaat tarkasteltiin toisen maailmansodan, jossa hän totesi ärtyneisyys sekä Depersonalisaatio kun nämä potilaat ovat hereillä. Aluksi hän oli vakuuttunut siitä, että tämä tila vaikuttaa vain miehiin, mutta lisätutkimukset ovat osoittaneet sen esiintymisen naisilla.

Epidemiologia

Kleine-Levin-oireyhtymän esiintyvyyden katsotaan olevan noin yksi miljoonasta. Läpi kaikki kirjallisuudessa julkaistu vuosina 1962 ja 2004 luettelot 186 eri tapausta. Ihmiset, joita asia koskee, eivät sijaitse maantieteellisesti. Israelissa on edelleen monia tapauksia . Tämän vuoksi juutalaisten keskuudessa pidetään perinnöllistä taipumusta.

Luetelluista tapauksista miehet vaikuttavat olevan noin kaksi kertaa enemmän sairastuneita kuin naiset. On väitetty, että ihmisillä, joilla on läheinen perheenjäsen ja joihin tämä tauti on vaikuttanut, on hieman suurempi riski sairastua siihen.

Tutkimus osoitti, että 10 prosentilla sairastuneista potilaista olisi ollut altis psykologisille ongelmille ennen Kleine-Levin -oireyhtymän puhkeamista, kuten trauma. Ensimmäinen jakso havaitaan usein alkusyksyllä tai talvella, ja huippu on joulukuussa. 95% sairastuneista aiheista ja heidän sukulaisistaan ​​raportoivat tiettyjä edeltäjätapahtumia: tarttuva jakso (72%), alkoholinkäyttö (23%), unihäiriö (22%), epätavallinen stressi (20%), fyysiset kulut (19%), matkat ( 10%) ja pään sokki tai trauma (9%). Jotkut perheet ilmoittavat ennenaikaisesta syntymästä , pitkittyneestä synnytyksestä , sikiön ahdistuksesta tai jopa jälkikäteen .

Patofysiologia

Useat tutkimukset korostavat taudin erilaisia ​​todennäköisiä fysiologisia mekanismeja. Ensinnäkin monimutkainen osittainen epilepsia , tila, joka voi tuottaa toistuvan epänormaalin käyttäytymisen jaksoja, voidaan sulkea pois. Huono vaste epilepsialääkkeelle myös oikeuttaa tämän hypoteesin. Paikallinen aivovaurio on myös epätodennäköinen, kun otetaan huomioon oireiden polymorfismi. Lopuksi, EEG , aivovirtauksen SPECT tai neuropatologiset tiedot tutkimuksista ovat osoittaneet, että mukana voivat olla etu- , ajalliset ja joskus niskakyhmän ja parietaalilohkot sekä talamus .

Mahdollisen juutalaisen taipumuksen löytäminen, satunnainen perheenyhdistäminen ja yhteys tarttuviin laukaiseviin tekijöihin viittaavat siihen, että tauti johtuu haavoittuvaan geneettiseen taustaan ​​vaikuttavista ympäristötekijöistä. Tämä yleiskuva ja vaihteleva oireyhtymä KLS: ssä ovat yhdenmukaisia ​​äskettäisen raportin kanssa HLA: n (ihmisen leukosyyttiantigeeni) assosiaatiosta oireyhtymässä ja taudin autoimmuunisen välityksen mahdollisuudesta.

Diagnostinen

Tutkimukset

KLS-potilaiden lääketieteellisissä testeissä tarkastellaan nimenomaan epilepsian (EEG) ja aivojen fokaalisten vaurioiden eliminointia (aivojen kuvantaminen) sekä joitain lisäanalyyseja joidenkin mahdollisten syiden, kuten aivokalvontulehduksen tai enkefaliitin, selvittämiseksi .

Aivo-selkäydinnesteanalyysi (CSL)

LCS- analyysi tehdään, kun epäillään tarttuvaa syytä, joka liittyy toistuvaan hypersomniaan. Joissakin tapauksissa se tehdään aivo-selkäydinnesteen biologisten muutosten tarkistamiseksi . Yhdellä potilaalla havaittiin serotoniinitasojen nousu . Pienenee hypocretin-1 ( polypeptidi välittäjäaine stimuloiva ruokahalu ja kiihottumisen) tasot, jotka normaalisti nähdään narkoleptisille potilailla näyttää pysyvät normi viisi KLS potilaista, mutta hieman vähentynyt kahdella potilaalla aikana yhden jakson.

Aivosähkökäyrä

Kolmella neljästä potilaasta esiintyy epänormaali EEG kohtausten aikana, mutta epäspesifisellä tavalla, joka ei sulje pois epilepsiaa. Polysomnografiset tutkimukset oireyhtymän alkaessa ovat osoittaneet, että syvä uni on vähentynyt merkittävästi ja palannut asteittain normaaliksi taudin toisella puoliskolla. Päinvastoin, REM-uni ei häiriinty taudin alkaessa ja heikkenee ajan myötä.

Hormonaaliset testit

Muutoksia aivolisäkehormonipitoisuuksissa nähdään harvoin KLS-potilailla. Kilpirauhasen , aivolisäkkeen morfologiset näkökohdat sekä verensokeritasot analysoidaan toistuvien hyperpersomien mahdollisten endokrinologisten syiden poissulkemiseksi .

Positiivinen diagnoosi

Kliiniset näkökohdat

Kliinisesti se ilmenee:

  • hypersomnia  : tärkein oire, potilas sanoo olevansa väsynyt, nukkuu melkein pysyvästi, jopa 16, 18 tai jopa 20 tuntia päivässä, joskus jopa 23;

melkein järjestelmällisesti liittyvät oireet:

Oireita esiintyy lähes puolessa tapauksista:

Huomataan myös:

  • käyttäytymishäiriöt, joihin liittyy ärtyneisyyttä, aggressiivisuutta, omituisuuksia;
  • hypnagogiset hallusinaatiot  ;
  • mielialahäiriöt (nopeat mielialan muutokset);
  • päänsärky, johon voi liittyä valonarkuus ja yliherkkyys melulle.

Kliiniset ilmenemismuodot kehittyvät jaksoittain, muutamasta päivästä muutamaan viikkoon, toistuen useiden kuukausien tai vuosien välillä. Yleensä ne menevät pois ennen 30-vuotiaita.

Kun oireyhtymä esiintyy kolmekymppisenä, se on usein toissijainen (aivokasvain, päävamma  jne. ). Mainittujen oireiden lisäksi lisätään päänsärkyä ja epilepsiatyyppisiä poissaoloja ilman, että ne ovat neurologisesti havaittavissa. Hyperseksuaalisuudelle on ominaista myös vahvempi ja pidempi erektio.

Parakliiniset näkökohdat

Perinteiset täydentävät tutkimukset (radiologiset, biologiset) ovat normaaleja. EEG osoittaa perustason hidastuvan ja joskus runsaasti teeta-, teräviä tai jopa piikkejä, jotka voivat väärin ehdottaa epilepsiaa . Polysomnografiset tallenteet pääsyn aikana todistavat pitkän unen kestosta ja säilyneestä uniarkkitehtuurista, joskus paradoksaalisen unen viive vähenee, mutta vasta ”SOREM” ( englanninkielinen lyhenne  : Sleep Onset Rapid Eyes Movement ). Äskettäin aivojen perfuusio-skintigrafioiden suorittaminen on mahdollistanut paikallisten aivojen hypoperfuusioiden esiin tuomisen sekä kohtauksissa että niiden ulkopuolella; nämä hypoperfuusiot ovat olennaisesti frontotemporaalisia.

Differentiaalinen diagnoosi

Oireet viittaavat aluksi kasvaimeen tai psykiatriseen häiriöön (kaksisuuntainen mielialahäiriö, vaikea masennus). Parakliiniset tutkimukset sulkevat nopeasti pois neoplastiset patologiat. Evoluutio, haastattelut ja polysomnografiset tallenteet mahdollistavat psykiatristen häiriöiden tunnistamisen.

Differentiaalinen diagnoosi syntyy muiden toistuvien hypersomnioiden kanssa:

Säännöllinen kuukautisten liikakasvu

Hyvin harvinainen hypersomnia, jota esiintyy myös pääsyn kautta. Hypersomniac-jaksot välittyvät kuukautisilla. Kleine-Levin-oireyhtymän psykiatrisia oireita ei löydy. Normodoosin estrogeeni-progestogeeni ehkäisevää hoitoa voidaan tarjota.

Toissijaiset toistuvat hypersomniat

Näiden toistuvien hypersomnia-iskujen syy on selvästi tunnistettu, voimme mainita:

  • aivokasvaimet  : kasvaimet 3 e  kammion pinealoomat ja hypotalamuksen takaseinän kasvaimet;
  • päävammoja on subjektiivinen oireyhtymä päävammojen
  • tarttuvat patologiat  : enkefaliitti, trypanosomiaasi ( unihäiriö tsetse-kärpän kanssa jne.);
  • aivoverisuonitapahtumat (basilar-runko);
  • psykiatriset patologiat, joiden etualalla kaksisuuntainen mielialahäiriö (aiemmin kutsuttu mania-depressiiviseksi psykoosiksi);
  • neurologisista ja psykiatrisista syistä johtuvat toistuvat hypersomniat.

Syyt

Kleine-Levin-oireyhtymän (KLS) alkuperää ei tunneta. Historiallisesti KLS: ää pidettiin epätyypillisenä kaksisuuntaisen mielialahäiriön muotona . Perhetapausten olemassaolo ja Ashkenazi-juutalaisten (Israelin kohortti) yleisempi esiintyminen kannattavat perinnöllistä taipumusta, jonka paljastavat tekijät. Tartuntataudit, erityisesti ENT, edeltävät ensimmäistä hyökkäystä. Eri hypoteeseja on esitetty. Siten yksi hypoteesi viittaa siihen, että oireet liittyvät hypotalamuksen toimintahäiriöön, aivojen alueeseen, joka vaikuttaa sellaisten toimintojen säätelyyn kuin uni, ruokahalu ja kehon lämpötila; toinen hypoteesi ehdottaa, että kyseessä on autoimmuunisairaus , toisin sanoen sairaus, joka johtuu ainakin osittain immuunijärjestelmän epänormaalista toiminnasta.

Hoito

Joskus löydetään tekijöitä, jotka suosivat uusiutumisen puhkeamista, erityisesti tartuntoja ja alkoholin käyttöä . Siksi on erittäin suositeltavaa vähentää näitä vaikuttavia tekijöitä. Hyökkäysten aikana voimme tarjota kiihottumishoitoa, kuten modafiniilia tai amfetamiinijohdannaisia, kuten metyylifenidaattia , useimmiten ilman suurta tulosta. Hyökkäysten estämiseksi voimme tarjota mielialaa säätelevää hoitoa, kuten litiumia tai valproiinihappoa , mutta ei karbamatsepiinia . Joillakin potilailla litiumilla on ollut positiivisia vaikutuksia, kuten normaalin käyttäytymisen heikkeneminen ja kohtausten lyhentynyt kesto.

Oireiden hoidot jakson aikana Vastausaste (%)
Stimulaattorit
Amfetamiinit 40-71
Metyylifenidaatti 20
Pemoliini-pirasetaamimekofenoksaatti 25
Hoidot uusiutumisen estämiseksi
Ei-lääkehoidot 16
Valohoito 0
Masennuslääkkeet 9
Mielialan stabilointiaineet
Litium 41
Karbamatsepiini 21
Valproaatti, fenobarbitaali ja fenytoiini 20
Erilaisia ​​hoitoja
Viruslääkkeet 0
Melatoniini 0
Bentsodiatsepiinit 0
Levodopa + benseratsidi 0
SIsmoterapia (ECT) 0
Neuroleptit 0

Huomautuksia ja viitteitä

  1. Chauvot de Beauchêne 1786 .
  2. Brierre de Boismont 1862 , s.  371.
  3. (sisään) Perminder S. Sachdev "  Onko kaksisuuntaisen mielialahäiriön variantti Kleine-Levinin oireyhtymästä? Hypoteesi  ” Acta Neuropsychiatrica . 2008; 20 (4): 177–81. DOI : 10.1111 / j.1601-5215.2008.00291.x
  4. (de) Kleine W. "Periodische schlafsucht" Monats Psychistr Neurol . 1925; 57: 285–320.
  5. (in) Levin M. "Jaksollinen uneliaisuus ja sairas nälkä: Uusi oireyhtymä" Brain . 1936; 59: 494–504.
  6. (in) "  Artikkeli" Kleine-Levinin oireyhtymä "  " on joka nimesi sen?
  7. (in) Critchley M , HL Hoffman, "  oireyhtymä jaksollisen uneliaisuus ja sairaalloinen Hunger (Kleine-Levin oireyhtymä)  " , Br J Med , Voi.  1, n o  4230,1942, s.  137-9. ( PMID  20784073 , PMCID  PMC2159883 , lue verkossa [PDF] )
  8. (in) M Critchley , "  Jaksollinen hypersomnia ja megafagia teini-ikäisillä miehillä  " , Brain , n o  851962, s.  627-56. ( PMID  14023898 , lue verkossa [PDF] )
  9. (en) Santosh Ramdurg , ”  Kleine-Levinin oireyhtymä: etiologia, diagnoosi ja hoito  ” , Ann Indian Acad Neurol , voi.  13, n o  4,2010, s.  241-6. ( PMID  21264130 , PMCID  PMC3021925 , DOI  10.4103 / 0972-2327.74185 , lue verkossa [html] )
  10. (en) Arnulf I, Zeitzer JM, File J, Farber N, Mignot E, “  Kleine-Levinin oireyhtymä: järjestelmällinen katsaus 186 tapaukseen kirjallisuudessa  ” , Brain , voi.  128 (kohta 12),2005, s.  2763-76. ( PMID  16230322 , DOI  10.1093 / brain / awh620 , lue verkossa [html] )
  11. Huang  et ai.  , 2005
  12. (en) I. Arnulf , JM Zeitzer , J. File ja N. Farber , ”  Kleine - Levinin oireyhtymä: systemaattinen katsaus 186 tapaukseen kirjallisuudessa  ” , Brain , voi.  128, n °  12,1. st joulukuu 2005, s.  2763–2776 ( ISSN  0006-8950 ja 1460-2156 , PMID  16230322 , DOI  10.1093 / brain / awh620 , luettu verkossa , käytetty 5. tammikuuta 2017 )
  13. (in) Hong SB, "  Episodinen diencephalic hypoperfuusioon Kleine-Levinin oireyhtymä  " , Sleep ,2006
  14. Yu-Shu Huang , Yu-Hsuan Lin ja Christian Guilleminault , "  Polysomnography in Kleine-Levin oireyhtymä  ", Neurology , voi.  70, n °  10,4. maaliskuuta 2008, s.  795–801 ( ISSN  1526-632X , PMID  18316691 , DOI  10.1212 / 01.wnl.0000304133.00875.2b , luettu verkossa , käytetty 5. tammikuuta 2017 )
  15. (in) Hong SB, EY Joo Tae WS, Lee J, Han SJ, Lee HW, "  Episodinen dienkefaalinen hypoperfuusio Kleine-Levinin oireyhtymässä  " , Sleep , Voi.  29, n o  8,2006, s.  1091-3. ( PMID  16944679 , abstrakti ) [PDF]
  16. (en) Watson NF, Dikmen S, J Machamer, Doherty M, N Temkin, "  Hypersomnia traumaattisen aivovamman jälkeen  " , J Clin Sleep Med , voi.  3, n o  4,2007, s.  363-8. ( PMID  17694724 , PMCID  PMC1978314 , lue verkossa [html] )
  17. (in) Rao V U McCann, Han D, Bergeyn A Smith MT, "  Onko akuutti TBI liittyvät unihäiriöt ennustaa myöhempää neuropsykiatrisia häiriöitä?  » , Brain Inj , voi.  28, n o  1,2014, s.  20-6. ( PMID  24328797 , DOI  10.3109 / 02699052.2013.847210 )
  18. (sisään) Reynolds TQ, Roy A, "  Isolated cataplexy and REM sleep behavior disorder after-Pontine stroke  " , J Clin Sleep Med , Voi.  7, n o  22011, s.  211-3. ( PMID  21509338 , PMCID  PMC3077351 , lue verkossa [html] )
  19. (en) Kaplan KA, Mcglinchey EL Soehner A, Gershon A, Talbot LS, Eidelman P, Gruber J, Harvey AG, "  Hypersomnia alatyyppejä, uni ja uusiutumisen kaksisuuntaisen mielialahäiriön  " , Psychol Med , n o  elektroninen preprint,17. joulukuuta 2014, s.  1-13. ( PMID  25515854 , DOI  10.1017 / S0033291714002918 )
  20. (en) Gadoth N, Kesler A, G Vainstein, Peled A, Lavie P, "  34 Kleine-Levinin oireyhtymää sairastavan potilaan kliiniset ja polysomnografiset ominaisuudet  " , J Sleep Res , voi.  10, n o  4,2001, s.  337-41. ( PMID  11903864 , DOI  10.1046 / j.1365-2869.2001.00272.x , lue verkossa [html] )
  21. (in) Arnold E Merriam , "  Kleine-Levinin oireyhtymä akuutin viruksen enkefaliitin jälkeen  " , Biol Psychiatry , voi.  21, n °  13,1986, s.  1301-4. ( PMID  3463365 , DOI  10.1016 / 0006-3223 (86) 90313-6 )
  22. (in) Fenzi F Simonati A Crosato F Ghersini L, N Rizzuto, "  Kleine-Levinin oireyhtymän kliiniset piirteet paikallisella enkefaliitilla  " , Neuropediatrics , voi.  24, n o  5,1993, s.  292-5. ( PMID  8309520 , DOI  10.1055 / s-2008-1071559 )
  23. (in) Dauvilliers Y, Mayer G, Lecendreux miljoona Neidhart E Peraita-Adrados R Sonka K Biljardi miljoonaa Tafti M, "  Kleine-Levinin oireyhtymä: kliiniseen ja geneettiseen analyysiin perustuva autoimmuunihypoteesihenkilö  " , neurologia , lento.  59, n °  11,2002, s.  1739-45. ( PMID  12473762 , lue verkossa [PDF] )
  24. (in) Yao CC, Lin Y, Liu HC, CS Lee, "  Eri lääkehoitojen vaikutukset ovat Kleine-Levinin oireyhtymä: tapausraportti  " , Gen Hosp Psychiatry , voi.  35, n o  1,2013, s.  102.e7-9. ( PMID  22520717 , DOI  10.1016 / j.genhosppsych.2012.03.010 )
  25. (in) Oliveira MM, C. Conti, Prado GF, "  Farmakologinen hoito Kleine-Levinin oireyhtymälle  " , Cochrane Database Syst Rev , Voi.  8,2013, CD006685. ( PMID  23945927 , DOI  10.1002 / 14651858.CD006685.pub3 , lue verkossa [html] )
  26. (sisään) Mark A Goldberg , "  Kleine-Levinin oireyhtymän hoito litiumilla  " , Can J Psychiatry , Voi.  28, n °  6,1983, s.  491-3. ( PMID  6416662 )

Katso myös

Bibliografia

Artikkelin kirjoittamiseen käytetty asiakirja : tämän artikkelin lähteenä käytetty asiakirja.

  • Edmé Pierre Chauvot de Beauchêne , Havainta hermostosairaudesta, johon liittyy unen komplikaatioita, joskus letargista, toisinaan kouristavaa [ Hermostosairauden havainto, johon liittyy häiriintynyt uni, toisinaan uneliaisuutta ja toisinaan kouristuksia ] , Amsterdam, Pariisi, Méquignonin vanhin, kirjakauppias,1786, 22  Sivumäärä ( OCLC  246193049 , lue verkossa ) Artikkelin kirjoittamiseen käytetty asiakirja
  • Alexandre Brierre de Boismont , Des hallusinaatiot: tai kohtuullinen historia ilmestyksistä, visioista, unelmista, ekstaasista, unelmista, magnetismista ja unikävelystä, Pariisi, Germer Baillière, kirjakauppias-kustantaja,1862, 719  Sivumäärä ( OCLC  763277672 , lue verkossa ) Artikkelin kirjoittamiseen käytetty asiakirja
  • Yves Dauvilliers ja Michel Billiard, Unihäiriöt , Pariisi, Masson, 2005, 395  Sivumäärä ( OCLC 470461422 ) , 2 toinen  painos vuonna 2011

Ulkoiset linkit