X-sidottu alfa-talassemia, jossa on henkinen hidastuminen
| X-sidottu alfa-talassemia, jossa on henkinen hidastuminen | ||
 Kahdeksanvuotias lapsi, jolla on taudin kasvot | ||
| MIM-viite | 301040 | |
|---|---|---|
| Tarttuminen | X-sidottu resessiivinen | |
| Kromosomi | Xq13 | |
| Epämiellyttävä | ATRX | |
| Ennakointi | Ei | |
| Tunkeutuu | 100% | |
| Tapausten lukumäärä | 150 tunnettua tapausta | |
| Geneettisesti liitetty sairaus | Minkä tahansa | |
| Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen | |
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | ||
Alfa-talassemia X-kromosomiin liittyvä älyllinen kehitysvammaisuus kanssa osakkuusyritysten ominaisuus kasvot, sukuelinten poikkeavuuksia, merkittävä kehityksen viivästymistä kumppaneina kehitysvammaisuus ja hematologiset merkkejä alfa-talassemia
Kuvaus
Kehityksellinen viive
- Kehityksen viivästyminen on jatkuvasti useimmat lapset eivät puhu. Käveleminen tuntuu hyvin myöhäiseltä eikä koskaan pakota potilasta pyörätuoliin. Suurimman osan näistä ihmisistä riippuvuus on täydellinen.
Neurologiset häiriöt
- Hypertonic sävy häiriöt ovat usein läsnä ja epilepsia esiintyy 1/4 yksilöitä. Kuulo- ja näköhäiriöitä voi esiintyä, vaikka niiden arviointi on vaikeaa. Normaalin kallon kehän syntymähetkellä kasvun väheneminen johtaa mikrokefaliaan. Aivojen kuvantaminen on useimmiten normaalia.
Käyttäytyminen
- Näiden lasten käyttäytyminen voi jäljitellä Angelmanin oireyhtymää tai osoittaa itsensä vahingoittamista. Autistiset asenteet ovat yleisiä.
Kasvonpiirteet
- Leveä otsa, yläleuan hypoplasia, epicanthus , leveä nenä
Sukuelinten poikkeavuudet
- Kivesten ektopia, hypospade, mikropenis ja ulkoisten sukupuolielinten seksuaalinen epäselvyys
Diagnostinen
Kliininen
X-sidoksesta alfa-talassemiasta, jolla on henkinen hidastuminen, tulisi epäillä lasta, jolla on tyypillisiä kasvonpiirteitä, sukuelinten poikkeavuuksia ja kehitysviive.
Luomu
- 90%: lla sairaista ihmisistä on epänormaali hemoglobiini, nimeltään HbH. Punasolut kuljettavat hemoglobiini jotka on korostettu sinisellä cresyl. Saavutettu punasolujen taso on 1/10 000 - 30 prosenttia.
- Hemoglobiinielektroforeesi on vähemmän tehokas HbH-testeissä.
Geneettinen
- Sekvensointi on cDNA käytetään havaitsemaan yli 90%: n geenin mutaatiot ATRX
- X-kromosomin inaktivaation tutkimus mahdollistaa mutaation kantavien naisten havaitsemisen
Differentiaalinen diagnoosi
Lähteet
- (en) Mendelin online-perintö ihmisessä, OMIM (TM). Johns Hopkinsin yliopisto, Baltimore, MD. MIM-numero: 301040 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1993-2005 [2]