X-sidottu hallitseva perintö
Geneettinen sairaus sanotaan olevan X-kromosomiin liittyvä hallitseva perintö kun
Poikkeava geeni siirretään joko isä tai äiti.
- Jos isä välittää geenin, hänen on oltava sairas
- Jos äiti välittää geenin, hänen on myös oltava sairas, koska epänormaali geeni on hallitseva
Mutta geenin kantajaan vaikuttavan taudin vakavuus voi olla hyvin vaihteleva, geneettisen taudin ilmenemismuodot riippuvat sen tunkeutumisesta ja ekspressiivisyydestä .
Gametogeneesin aikana uros- tai naissolut muuttuvat 2n- kromosomeista ( diploidisolu ) n- kromosomeihin ( haploidisolut ). Siksi epänormaali geeni on läsnä puolessa sukusoluista .
X-kytkeytyneen hallitsevasti perinnöllisen geneettisen taudin ominaisuudet ovat seuraavat:
- Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.
- Taudin kärsivä isä ei välitä tautia pojalleen, vaan välittää sen kaikille tyttärilleen.
- Kyseessä oleva äiti välittää taudin puolelle tyttäristään ja pojistaan.
X-sidotun hallitsevan perinnön yleinen järjestelmä
Kaavioissa normaalia geeniä kantavat sukusolut ovat sinisiä, epänormaalia geeniä sisältävät punaiset. Sairaat ihmiset ovat punaisia, ihmiset, jotka eivät ole sairaita, mutta kantavat geeniä, ovat violetteja, ihmiset, joilla ei ole geeniä, ovat sinisiä.
Sairaan miehen ja terveellisen naisen, joka ei ole kantaja
Kuten tämä kaavio osoittaa:
- tämä ei vaikuta ketään poikaan, koska isän on lähetettävä heille Y
- kaikki tytöt ovat sairaita, koska heidän isänsä välittää välttämättä X: n heille, taudin kantajalle.
Terveen miehen ja sairaan naisen liitto
Kuten tämä kaavio osoittaa, tällä pariskunnalla on jokaisen raskauden yhteydessä riski:
- 1/4 poikasta, jolla on epänormaali geeni ja joka on sairas
- 1/4 on poika, jolla ei ole epänormaalia geeniä, joten terve
- 1/4 on tytär, jolla on epänormaali geeni ja joka on sairas
- 1/4 on tytär, jolla ei ole epänormaalia geeniä ja joka on siksi terve
Sairaan miehen ja sairaan naisen liitto
Kuten tämä kaavio osoittaa, tällä pariskunnalla on jokaisen raskauden yhteydessä riski:
- 1/4 poikasta, jolla on epänormaali geeni ja joka on sairas
- 1/4 on poika, jolla ei ole epänormaalia geeniä, joten terve
- 1/4 on homotsygoottinen korvike-tytär sairas
- 1/4 on heterotsygoottinen korvike, joka on sairas
Geneettisen neuvonnan yleinen perusta hallitsevissa X-sidoksissa sairauksissa
Genetiikassa "hakija" viittaa henkilöön, jolla on geneettinen sairaus, josta geneettinen neuvonta tehdään .
Hakijan vanhempi
Hakijan sisarukset
Hakijan jälkeläiset
Esimerkkejä X-sidoksesta dominoivassa tilassa tarttuvista taudeista
Huomautuksia ja viitteitä
Katso myös