Erikoisuus | Neurologia |
---|
ICD - 10 | A81.0 , F02.1 |
---|---|
CIM - 9 | 046.1 |
OMIM | 123400 |
Sairaudet | 3166 |
MedlinePlus | 000788 |
eLääketiede | 1169688 |
eLääketiede | neuro / 725 |
MeSH | D007562 |
Oireet | Dementia ja myoklonus |
Syyt | Prion |
Hoito | Tuntematon ( d ) ja palliatiivinen hoito |
Iso-Britannian potilas | Creutzfeldt-Jakob-tauti |
Creutzfeldt-Jakobin taudin ( CJD ) on rappeutuminen , että keskushermoston tunnettu siitä, että kertyminen prioni (epänormaali muodossa proteiini , joka voi välittää tautia). Itämisaika lasketaan vuosina tai jopa vuosikymmeninä ennen tasapaino- ja herkkyyshäiriöiden ilmaantumista , jota seuraa dementia . Lopputulos on järjestelmällisesti kohtalokas noin vuoden kuluttua.
Taudilla on useita syitä:
Saastuneita kasvuhormoneja tapahtui, kuten Ranskassa , tämä saastunut hormoni, joka tappoi 120 ihmistä vuodesta 1980 lähtien, ja kaikki syytetyt vapautettiin.
Toinen hypoteesi on tutkittu muun muassa D r Salmonin (englantilainen kansanterveyden ja BSE: n asiantuntija) ja joidenkin hänen kollegoidensa, kansanterveyden asiantuntijoiden, kanssa. Tämä hypoteesi, joka on esitetty ainoalle utelias maantieteellinen englantilaisen epidemian tapaukselle, on se, että huono hammashygienia (käsittelemätön karieksen tai ehkä ientulehdus) voi myös olla riskitekijä prionin siirtymiselle potilaalle. selittäisi Yhdistyneessä kuningaskunnassa Skotlannissa ja Pohjois-Englannissa melkein kaksi kertaa suurempaa lukumäärää ja mediaani-ikä 26 vuotta (pysyi muuttumattomana epidemian kestäneen 15 vuoden aikana), mikä saattaa herättää kysymyksen huonoon puhdistamiseen liittyvästä riskistä hammaskirurgisten instrumenttien
Aloïs Alzheimer pyysi vuonna 1913 Hans Gerhard Creutzfeldtia tutkimaan potilaan tapausta Breslaun psykiatrisella klinikalla : tavoitteena oli erityisesti liittää tämän henkilön käyttäytyminen hänen aivojensa biologisiin muutoksiin. Creutzfeldt julkaisi kuvauksen tästä taudista vuonna 1920, vähän ennen Hampurin neurologia Alfons Maria Jakobia . Taudille annettiin nimi "Creutzfeldt-Jakobin tauti" vuonna 1922.
Kurun tauti kuvattiin kansan Fores ja Uusi-Guinea by Daniel Carleton Gajdusek ( Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinto 1976 ). Vaikka kuru on erillään Creutzfeldt-Jakobin taudista, se on myös subakuutti tarttuva spongiforminen enkefalopatia (TSE). Sen siirtotapa voitaisiin yhdistää kannibalistiseen hautajaisiin . Kohtalokas familiaalinen unettomuus on TSE. 1970-luvulla epäiltiin tietyn tartunnanaiheuttajan olemassaoloa. Ensimmäiset prionisairaudet selitti Stanley B. Prusiner johtuvan tarttuvasta proteiinista eikä mikrobista , joka voitti hänelle vuonna 1997 Nobelin lääkepalkinnon monien kiistojen jälkeen, koska ajatus siitä, että yksinkertainen proteiini voi olla tarttuvaa, oli ristiriidassa lääketieteen kanssa. tällä hetkellä voimassa oleva paradigma , jonka mukaan tartuntatauteja on vain kolmen tyyppisiä ( virus , bakteerit , loiset ).
Kotieläimet ja villieläimet voivat myös joutua prionien uhriksi, mukaan lukien Pohjois-Amerikassa peuroja tuhoava CWD .
Uusi muodossa tauti ilmestyi 1996 vuonna Englannissa , todennäköisesti johtuu nauttimisesta naudan tuotteiden tartunnan BSE-tautiin (BSE, joka tunnetaan hullun lehmän tauti ). Vuonna 1985 ilmestynyt BSE-epidemia, ensin brittiläinen ja sitten mannermainen, on seurausta taudinaiheuttajan leviämisen lisääntymisestä teurastamojätteen kierrätyksellä eläinten rehussa (märehtijät ja muut nisäkkäät). Tämän monistuksen alkuperä liittyy todennäköisesti lihan ja luujauhon valmistusprosessin muutokseen Yhdistyneessä kuningaskunnassa 1970-luvun lopulla . Monet Euroopan maanviljelijät ruokkivat lehmiä tällä jauholla renderointikeskuksista , vaikka märehtijöiden käyttö oli kielletty vuonna 1990 . Näiden jauhojen valmistustavat ja kauppa vaikuttavat olennaisilta tekijöiltä selittämään niin kutsuttua "BSE-saagaa" .
Jotkut tutkimukset ovat pystyneet vahvistamaan naudan taudin leviämisen ihmisille, mutta siihen käytetyt keinot ovat edelleen tuntemattomia. Tauti voidaan myös siirtää poikkeuksellisella tavalla verensiirron avulla .
BSE hyökkää aivojen joidenkin kädellisten , mukaan lukien ihmiset. Tauti voi tarttua ihmisiin, jos he kuluttavat tartunnan saaneiden eläinten lihaa tai kudosta. Ihmisille tarttuvaa BSE: tä kutsutaan sitten Creutzfeldt-Jakobin taudin muunnelmaksi (vCJD), ja kuten naudoilla, se hyökkää keskushermostoon (aivot ja selkäydin ).
Kenelläkään ei ole nykyään tarkkaa käsitystä siitä, kuinka kauan tauti inkuboidaan. Geneettinen profiili Yksilöiden on keskeinen rooli elintarvikeperäisiä infektio. Normaalin prioniproteiinin (PRNP) kodonin 129 (kromosomi 20, lokus 13) luonne on monitutkimuksen keskipisteessä, koska kaikki vCJD-tapaukset ruokareitin kautta ovat 129Met / Met, kun vain 40% väestöstä esittää tämän geneettinen profiili. Kukaan ei tiedä, suojaaako 129PRNP-kodoni kuin Met / Met (ts. Val / Met tai Val / Val) infektioita vastaan vai pidentääkö tämä ominaisuus infektion kestoa. 'Inkubointi (kuten esimerkiksi Kurin taudissa ) : jälkimmäisessä tapauksessa uusi vCJD-epidemia olisi tulossa. Monien erilaisten arvioiden mukaan kärsivien ihmisten lukumäärä olisi 80 000 - 136 000 vuoteen 2020 mennessä riippuen inkubaatioajoista, joita käytetään näiden arvioiden tekemiseen.
Sisään Toukokuu 2007CJD: n uudesta variantista 164 tapausta (mukaan lukien 158 kuolemantapausta) lasketaan Isossa-Britanniassa ja 22 Ranskassa . Tapausten kokonaismäärä ei ole juuri muuttunut (174 englantilaista tapausta vuonna 2011 ja 25 ranskalaista tapausta vuonna 2011)tammikuu 2011, elävien potilaiden lukumäärä ei ylitä viittä maailmanlaajuisesti) Tämä tauti aiheuttaa kansanterveysongelman, koska tehokasta hoitoa ei ole. Infektioiden varhaisen havaitsemisen testien prototyyppejä kehitetään. Ennalta ehkäisevät keinot ruoan saastumisen välttämiseksi (ihmisravinnoksi tarkoitettujen eläinten järjestelmällinen seulonta, eläinjauhon kieltäminen nautakarjassa) ja iatrogeeniset (saastuneen materiaalin tuhoaminen jne.) Ovat osoittaneet tehokkuutensa ja mahdollistaneet rajoitetun määrän uusien vCJD-tapausten määrä. Viljelijöillä on edelleen ongelma, jolla on suuria saastuneen eläinjauhon varastoja ja jotka jatkavat niiden käyttöä taloudellisista syistä viranomaisten kiellosta huolimatta.
Epävarmuus taudin itämisajasta ja kliiniset tapaukset taudin leviämisestä verensiirron kautta ovat saaneet Ranskan veripalvelulaitoksen (EFS) kieltämään verensiirron suorittaneiden ihmisten verenluovutuksen. Oleskella Isossa-Britanniassa yli vuodessa 1980–1996. Vastaavasti muut laitokset muissa maissa kieltäytyvät luovuttamasta veriä ihmisiltä, jotka olivat Ranskassa samana aikana. Näin on esimerkiksi Héma-Québec -instituutissa, joka on vastuussa erityisesti verenluovutusten keräämisestä ja uudelleenjaosta Quebecissä, jossa kielletään sellaisten ihmisten lahjoitukset, jotka ovat viettäneet vähintään kolme kumulatiivista kuukautta Ranskan pääkaupungissa vuosina 1980-1996. .
Oireet ilmaantuvat suhteellisen nopeasti (yleensä muutama viikko), seuraavia merkkejä vaihtelevassa määrin ovat:
Tähän mennessä ei ole olemassa todella luotettavaa diagnostista testiä ennen oireiden ilmaantumista. Muutoksia havaitaan joskus tietyissä diagnoosia ohjaavissa tutkimuksissa, tämä vahvistetaan kuolemanjälkeisen anatomopatologisen analyysin aikana . Elektroenkefalogrammi (EEG) (epänormaali jäljitys kolmivaiheisilla punastustyypeillä ja perustason rytmin hidastuminen), MRI (hypersignaalit aivokuoressa ja / tai tyvganglionissa) ja lannerangan pistos (läsnä 14-3-3 proteiinia).
Vuonna Ranskassa , koska19. syyskuuta 1996ja Belgiassa CJD: n ja muiden ihmisten subakuuttien tarttuvien spongiformisten enkefalopatioiden (TSE) epäilyt sisältyvät ilmoitettavien tartuntatautien luetteloon .
Ranskassa kansallinen terveys- ja lääketieteellinen tutkimuslaitos (INSERM) on yhdessä kansanterveyden seurantainstituutin (InVS) ja heidän eurooppalaisten kollegoidensa kanssa koordinoinut vuodesta 1992 Creutzfeldtin taudin epidemiologista seurantaverkostoa . - Jakob (CJD) ).
Ranskassa todettiin vuosina 1992--2019 yhteensä 28 tiettyä tai todennäköistä vCJD-tapausta, jotka kaikki kuolivat. Näillä 28 vCJD-tapauksella on seuraavat ominaisuudet:
26 kuolleessa vCJD-tapauksessa kuolemat tapahtuivat vuosina 1996 (1 tapaus), 2000 (1 tapaus), 2001 (1 tapaus), 2002 (3 tapausta), 2004 (2 tapausta), 2005 (6 tapausta), 2006 ( 6 tapausta), 2007 (3 tapausta), 2009 (2 tapausta), 2013, 2014 ja 2019 (yksi tapaus vuosittain). Kaikki tähän mennessä tunnistetut tapaukset olivat Met-Met-homotsygoottisia prioniproteiinigeenin (PRNP) kodonille 129; he eivät esittäneet riskitekijöitä, jotka olisi tunnistettu muille tunnustetuille CJD-muodoille. Yksi tapaus oli oleskellut Yhdistyneessä kuningaskunnassa hyvin säännöllisesti kymmenen vuoden ajan vuodesta 1987.
Kansallinen kansanterveysvirasto on julkaissut taulukon , joka korvasi InVS: n vuodesta 2016 lähtien, ja joka sisältää kaikki ilmoitetut CJD-tapaukset, nämä tapaukset ovat todennäköisiä tai varmoja.
Taulukko päivitetään säännöllisesti, viimeisin päivitys on päivätty 31. tammikuuta 2020.
Vuosi |
Epäilyt
raportoitu |
CJD
satunnaisesti |
Iatrogeeninen CJD
hormoni kasvu |
Muu CJD
iatrogeeninen |
CJD
geneettinen |
vCJD
varma missä todennäköisesti |
CJD yhteensä |
1992 | 71 | 38 | 7 | 2 | 4 | 0 | 51 |
1993 | 63 | 35 | 12 | 1 | 7 | 0 | 55 |
1994 | 90 | 45 | 5 | 3 | 7 | 0 | 60 |
1995 | 112 | 59 | 8 | 1 | 6 | 0 | 74 |
1996 | 200 | 68 | 10 | 0 | 10 | 1 | 89 |
1997 | 296 | 80 | 6 | 1 | 5 | 0 | 92 |
1998 | 457 | 81 | 8 | 1 | 13 | 0 | 103 |
1999 | 589 | 92 | 8 | 0 | 5 | 0 | 105 |
2000 | 823 | 88 | 9 | 0 | 8 | 1 | 106 |
2001 | 1100 | 109 | 5 | 0 | 15 | 1 | 130 |
2002 | 1,044 | 107 | 2 | 2 | 13 | 3 | 127 |
2003 | 1,084 | 108 | 8 | 1 | 10 | 0 | 127 |
2004 | 884 | 98 | 8 | 0 | 9 | 2 | 117 |
2005 | 925 | 82 | 4 | 1 | 10 | 6 | 103 |
2006 | 1314 | 124 | 5 | 0 | 8 | 6 | 143 |
2007 | 1372 | 138 | 1 | 0 | 15 | 3 | 157 |
2008 | 1475 | 105 | 5 | 0 | 12 | 0 | 122 |
2009 | 1,485 | 114 | 4 | 0 | 14 | 2 | 134 |
2010 | 1,614 | 151 | 0 | 0 | 10 | 0 | 161 |
2011 | 1,609 | 115 | 0 | 0 | 6 | 0 | 121 |
2012 | 1,693 | 131 | 0 | 1 | 11 | 0 | 143 |
2013 | 1,744 | 123 | 0 | 0 | 6 | 1 | 130 |
2014 | 1,721 | 150 | 0 | 0 | 16 | 1 | 167 |
2015 | 1,959 | 130 | 1 | 0 | 8 | 0 | 139 |
2016 | 1 952 | 134 | 0 | 0 | 12 | 0 | 146 |
2017 | 2,091 | 122 | 1 | 0 | 20 | 0 | 143 |
2018 | 2,025 | 100 | 0 | 0 | 9 | 0 | 109 |
2019 | 1,974 | 70 | 1 | 0 | 2 | 1 | 74 |
Laboratoriossa takrolimuusi ja astemitsoli on tunnistettu in vitro potentiaalisiksi antiprionilääkkeiksi, joita voidaan käyttää ihmisillä.