Trisomia 21 Poika, jolla on Downin oireyhtymä .
Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka ja neurologia |
---|
CISP - 2 | A90 |
---|---|
ICD - 10 | Q90 |
CIM - 9 | 758,0 |
OMIM | 190685 |
Sairaudet | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eLääketiede | 943216 |
eLääketiede | ped / 615 |
MeSH | D004314 |
Iso-Britannian potilas | Downsin oireyhtymä-trisomia-21 |
Trisomia 21 (tai Downin oireyhtymä ) on kromosomipoikkeavuuden synnynnäistä aiheuttama läsnäolo kromosomissa ylimääräisiä on 21 : nnen parin . Sen kliiniset oireet ovat hyvin selvät, havaitaan kognitiivinen viive, joka liittyy tiettyihin morfologisiin muutoksiin. Se on yksi yleisimmistä geneettisistä poikkeavuuksista Yhdysvalloissa , ja esiintyvyys on 9,2 / 10000 elävää syntymää. Ilmaantuvuus on noin yksi 770 syntymästä, kaikki raskaudet yhteensä, ja vaihtelee äidin iän mukaan: noin 1/1500 - 20 vuotta, 1/900 - 30 vuotta ja 1/100 - 40 vuotta. Tätä poikkeamaa ei pidä sekoittaa XYY-oireyhtymään eikä XXY-poikkeamaan .
Yksi merkittävimmistä piirteistä on kognitiivinen kehitysvaje, mutta synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydänsairauksia, nähdään myös tässä tapauksessa . IQ lasten Downin n oireyhtymä on erittäin vaihteleva. Tietty määrä potilaita kärsii ns. "Ortopedisista" komplikaatioista, jotka vaativat sairaalahoitoa. Tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet ovat usein komplikaatioiden lähde. Lääketieteen ja ensihoidon seurannan (kuten puheterapian) kehityksen myötä Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänlaatu ja heidän elinajanodote ovat parantuneet huomattavasti.
Downin oireyhtymää on kutsuttu myös mongolismiksi, mutta tätä termiä pidetään nykyään vanhentuneena, vaikka sitä käytetään edelleen puhekielellä.
Trisomia 21 on yleisin selitys kehitysvammaisuus , syy 25% henkisten vammojen keskuudessa kouluikäisiä lapsia.
Raskauden aikana havaituista kromosomaalisista poikkeavuuksista esiintyy eniten: noin 1/770 syntymää eli 1,3 / 1000 syntymää . Tämä ilmaantuvuus kasvaa äidin iän myötä. Tällä hetkellä , Moderneja seulontatekniikoita käytettäessä osuus on noussut 1/2000 syntymään . Ranskassa on tunnistettu 65 000-70 000 Downin oireyhtymää sairastavaa ihmistä . Siitä huolimatta esiintyvyydellä on taipumus kasvaa Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämän pidentymisen vuoksi.
Se on yleinen syy raskauden lääketieteelliseen lopettamiseen : Yhdysvalloissa se vaikuttaa 50-85 prosenttiin ennen syntymää diagnosoiduista Downin oireyhtymästä.
On arvioitu, että lukuun ottamatta indusoitua aborttia Downin oireyhtymää sairastavan sikiön raskaus päättyy spontaaniin keskenmenoon tai kuolleeseen syntymään 75 prosentissa tapauksista.
Trisomia 21 täydellinen ja homogeeninen vapaa, yleisin muoto, johon yleensä liittyy kehitysvammainen vaihteleva, usein lieviä, The IQ keskimääräinen nuorten aikuisten keskuudessa on 50, joka vastaa lapsen 8 9-vuotias, ja seuraavat kohdat korosti:
Mosaiikkitrisomioiden kohdalla tilanne on monimutkaisempi, koska Downin oireyhtymäsolujen osuutta aivoissa ei tunneta. Muutamissa harvinaisissa tapauksissa translokaatiosta peräisin oleva trisomia 21 älylliset kapasiteetit voivat olla normaaleja.
Jokainen lapsi on ainutlaatuinen ja vamma heijastuu jokaisessa henkilökohtaisella tavalla. Downin oireyhtymän merkit muuttuvat iän myötä. Yleisin merkki on lihaksen karkea hypotonia (kaikki lihakset ovat pehmeitä), joka liittyy nivelsiteiden hyperlaxiteettiin (nivelet ovat epänormaalisti joustavia).
Tietyt fyysiset merkit mahdollistavat trisomian 21 diagnoosin :
Syntyessään lääkäri etsii järjestelmällisesti tietyntyyppisiä epämuodostumia:
Kenelläkään Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ei ole kaikkia näitä epämuodostumia, jotka voivat joskus olla hyvin huomaamattomia ja yhteensopivia täydellisen elämän kanssa.
Trisomia 21 on epäkohta kromosomaalinen määritelty, kun läsnä on 3 e kopioida enemmän tai vähemmän täynnä kromosomi 21 . 95 prosentissa tapauksista se on niin kutsuttu "vapaa" trisomia 21 ( meioottisen disjunktionaalisesti ) ja homogeeninen. 2-3% tapauksista se on mosaiikki . Lopuksi 2 - 3 prosentissa jäljellä olevista tapauksista se on niin kutsuttu "ei-vapaa" trisomia, toisin sanoen kromosomin 21 ylempi lukuosa on fuusioitunut toisen kromosomin kanssa.
Diagnoosi voidaan tehdä vain osoittamalla lisäkromosomi 21 geneettisen tutkimuksen aikana, yleensä kariotyyppianalyysillä tai fluoresenssilla in situ -hybridisaatiolla .
Kolmannen kromosomin 21 läsnäolo on patologian syy. Ylimääräisen kromosomin läsnäolon mekanismi on tärkeää tietää geneettisestä neuvonnasta. Karyotyypin toteutuminen mahdollistaa mekanismin tuntemisen.
Kromosomaalinen kaava henkilön kanssa Downin n oireyhtymä on siis: '47, 21 +'. Ylimääräinen 21 kromosomi lähes aina tulee äiti. Tämän geneettisen taudin alkuperä sijaitsee gametogeneesin aikana ja tarkemmin homologisten kromosomien jakautumisen aikana meioosin aikana.
- Anafaasin 1 aikana : parin n o 21 homologiset kromosomit , pareittain bivalenttiset, eivät ole eronneet ja ovat siirtyneet kohti samaa napaa.
- Anafaasin 2 aikana : kromosomin 21 kaksi kromatidia ovat siirtyneet kohti samaa napaa sentromeerin pilkkomisen jälkeen. Näin saadaan trisomi ja monosomi. Tietäen, että monosomi ei ole elinkelpoinen. (paitsi Turnerin oireyhtymä 45, X)
Se on kahden kromosomin 21 fuusio mekanismilla, joka tunnetaan nimellä translokaatio . Siksi se on näennäinen kromosomi, jolla on kahden kromosomin geneettinen sisältö. Tämän trisomian 21 muodon omaavan henkilön kromosomaalikaava on siten "46, XY, + 21, der (21) t (21; 21)" tai "46, XX, + 21, der (21) t (21) ; 21) ”.
21-trisomia translokaatio joissakin tapauksissa on toiselta vanhemmalta perityn. Tässä tapauksessa on tarpeen suorittaa vanhemmilla kariotyyppi poikkeaman kantajan tunnistamiseksi.
Se riippuu olennaisesti siihen liittyvien sydänvikojen korjaamisesta. Elinikä ylittää viisikymmentä vuotta. Kuoleman syy on pääasiassa sydämen ja keuhkojen.
Lihavuus on yhteinen.
Kilpirauhasen nähdään jopa kolmanneksessa tapauksista. Osteoporoosin riski on lisääntynyt .
Downin oireyhtymää sairastava nainen voi olla hedelmällinen ja riski saada vika siirtyä jälkeläisille on 50%.
Sikiödiagnostiikkaa on mahdollista, sen on oltava joko ensimmäisellä neljänneksellä, mistä Korionvillusbiopsia tai CVS tehdään 11 viikosta 14 viikkoon saakka piston lapsivesi pidemmäksi ajaksi kuin 14 viikkoa. Jatrogeenisen abortin riski on suurempi koriosentesin aikana (noin 1%), ja näyte valitaan kiireellisyyden asteen ja lääketieteellisen käyttöaiheen mukaan. Kun raskaus on hyvin kehittynyt (sen 30 : nnen viikon) sikiön verinäytteen ottoa puhkaisemalla napanuora voidaan saavuttaa. Sen avulla saadaan tulos nopeasti, koska verisolujen (yleensä lymfosyyttien) viljely kestää vain muutaman päivän, kun taas amniosyytit vievät useita viikkoja.
Äitien verenkierrossa kiertävän sikiön DNA: n etsiminen on teknisesti mahdollista, mutta kallista, ja Ranskan sairausvakuutus on korvannut sen tammikuusta 2019 lähtien; se on trisomian 21 tai TGNI: n ei-invasiivinen seulonta , jota kutsutaan myös DPNI: ksi . SEHDA-tutkimus (aneuploidien suuritehoinen sekvensointi) vahvistaa herkkyyden (99,79% kohtalaista riskiä sairastavilla naisilla) ja testin spesifisyyden yli 99%: sen avulla voidaan välttää 95% invasiivisista toimenpiteistä, eli lapsivesitutkimus biopsia.
Useat Yhdysvalloissa tai Isossa-Britanniassa tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että 90-93% Downin oireyhtymällä diagnosoiduista raskauksista lopetettiin. Ranskassa raskauden lopettamisen prosenttiosuus trisomy 21: n prenataalisen diagnoosin jälkeen on 96%.
Etelä-Carolinan yliopiston vuonna 2012 tekemän tutkimuksen mukaan kaksi kolmasosaa raskaana olevista naisista, jotka saavat selville, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, päättävät tehdä abortin. Tämä osuus vaihtelee ympäristön, uskonnollisten vakaumusten, asuinpaikan tai jopa tulotason mukaan. Tutkija Laura Hercher toteaa, että "pääsy synnytystä edeltävään testaukseen on muuttanut Downin oireyhtymän ilmaantuvuuden siinä määrin, että siitä on tullut maantieteellinen ja luokan merkki. Koska hyvin toimeentulevissa perheissä on vähemmän ja vähemmän lapsia, se liittyy yhä enemmän muihin taustoihin. "
Arvioinnin periaatteena on arvioida Downin oireyhtymän todennäköisyys, jotta voidaan päättää, onko puhkeamisen riski siedettävä. Riskinarvioinnin tavoitteena on, kun se on korkea, sallia tulevien vanhempien päättää suorittaa lapsivesitutkimus , joka mahdollistaa diagnoosin. Suvaitsevaisuuden kynnys on mielivaltainen valinta, on todellakin vaikeaa verrata mahdollisuutta eliminoida terve sikiö Downin oireyhtymää sairastavan lapsen synnyttämiseen .
Seulontatutkimusten tavoitteena on, yhdestä tai useammasta kliinisestä tai parakliinisestä muuttujasta riippuen, erottaa raskaana olevat naiset kahteen alaryhmään: populaatio, jonka riskiä pidetään alhaisena ja jolle on vältettävä tekemästä mitään. Invasiivinen näytteenotto selittämällä kuitenkin että poikkeama voi olla läsnä, ja populaation, jonka arvioidaan olevan suuri riski ja jolle invasiivinen tutkimus tarjotaan pariskunnalle, saatujen tietojen perusteella käytettyyn diagnostiseen menetelmään liittyvästä riskistä. Riskin arviointi edellyttää seuraavia tilastollisia ja todennäköisyysmenetelmiä: merkityksellisten merkkien saaminen eli merkin herkkyyden , spesifisyyden , positiivisen ja negatiivisen ennustearvon ja lopuksi esiintyvyyden tunteminen. Laske potilaan yksilöllinen todennäköisyys saada tietty patologia läpäisemällä seulontatesti ja aloittaen alkuperäisestä riskistä, joka määritetään populaatiossa, johon tämä potilas kuuluu: Bayesin lauseen käyttö .
Tämä taulukko on innoittamana British Medical Journal -lehdessä julkaistusta artikkelista, ja siinä esitetään yhteenveto kaikista käytettävissä olevista oireista trisomia 21 -seulonnan yhteydessä . Kursiivilla merkityt merkit arvioidaan.
Eri merkkiaineet Downin oireyhtymän seulontaan | |
---|---|
Tussit | Lisääntynyt riski, jos |
Kliininen markkeri | |
Ikä | Opiskelija |
Seerumimerkit ensimmäisellä kolmanneksella | |
Ilmainen beta- hCG | Korkea |
PAPP-A (sisään) | Matala |
ADAM12 | Matala |
Toisen raskauskolmanneksen seerumimerkit | |
Alfa-fetoproteiini | Matala |
Vapaa estrioli | Matala |
HCG yhteensä | Korkea |
Inhibiini | Korkea |
Ultraäänimerkit | |
Nuchalin läpikuultavuuden paksuus | Korkea |
Puhdista nenän luut | Poissa |
Pulsatility indeksi ductus venosus | Opiskelija |
Pulauttamista kolmiliuskaläpälleen | Esittää |
Tämä tekniikka voidaan arvioida trisomia 21 (ja muut aneuploidioille ) on paljon velkaa professori Kypros Nicolaidis että sikiön lääketieteen säätiö vuonna Lontoossa .
Käytetty ultraäänimarkkeri on nuchal-läpikuultavuus . Mittaustekniikan on täytettävä tiukat kriteerit.
On olemassa toinen ultraäänimarkkeri, mutta sen herkempi mittaus: puhdas nenän luu.
BiologiaKäytetyt aineet ovat vapaa hCG ja PAPP-A ( raskauteen liittyvä plasman proteiini A (en) ).
Seulomalla näiden seerumin merkkiaineiden on välillä 11 : nnen ja 14 : nnen viikon kuukautisia yksinkertaisella verinäytteestä.
Downin oireyhtymän riskin laskennassa huomioon otetut tekijät ovat äidin ikä, raskauden kesto, tulevan äidin paino ja tupakointi sekä Downin oireyhtymän historia perheessä. Viime olennaista merkki: niskaturvotusmittaus, jota mitataan aikana ultraäänellä 1 kpl neljänneksellä.
Äidin veren sikiön DNA-analyysiin perustuvat uudet verikokeet ovat äskettäin Ranskan terveysviranomainen on arvioinut mahdollistavan 99%: n Downin oireyhtymän "riskiryhmässä olevista naisista" viidennestä viikosta alkaen raskauden aikana ja siten estäisi 180-360 keskenmenoa vuodessa Ranskassa.
Toisella kolmanneksella UltraääniMikään ultraäänimerkki ei ole trisomia 21: n oireinen . Siitä huolimatta voidaan tuoda esiin joukko pieniä tai suuria poikkeavuuksia, joita esiintyy useammin tässä kromosomaalisessa taudissa.
Pienet poikkeamatToinen neljännes seulonta otetaan huomioon myös ultraääni mittaukset 1 st neljänneksellä ja mitä kutsutaan "integroitu peräkkäinen riski" olisi laskettava. Kuten ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa, tämä antaa mahdollisuuden rajoittaa lapsivesitutkimuksen määrää johtuen läpikuultavuuden integroinnista laskentaan.
BiologiaArviointi tehdään amenorrean "14 + 0" viikon ja amenorrean "17 + 6" viikon välillä. Käytetyt markkerit ovat alfa-fetoproteiini ja vapaa hCG . Jotkut laboratoriot lisäävät plasman estriolia, mutta tämän kolmannen markkerin käyttö ei lisää herkkyyttä ja se on itse asiassa harvinaista. Tätä kolmen seerumimarkkerin arviointitekniikkaa kutsutaan kolmoistestiksi . Jotkut laboratoriot painottavat tulosta potilaan painon ja / tai päivittäin tupakoitujen savukkeiden määrän sekä Downin oireyhtymän historian mukaan, jos sellaista on lähisukulaisissa (isä, äiti, vanhempien ja isovanhempien veljet ja sisaret) ).
LaskeminenTodennäköisyys perustuu todennäköisyyteen, joka on a priori raskausajan ja äidin iän funktio. Tämä todennäköisyys pienenee raskauden aikana, koska noin 30% Downin oireyhtymän sikiöistä kuolee kohdussa .
Ennen testiä naisella on riski saada Downin oireyhtymää sairastava sikiö : tämä on koetta edeltävä todennäköisyys. Testin jälkeen naisella on riski saada Downin oireyhtymää sairastava sikiö : tämä on testin jälkeinen todennäköisyys. Todennäköisyyden suhde tai todennäköisyyssuhde on kertoluku, jonka avulla voit siirtyä ennen testiä todennäköisyydestä testin jälkeiseen todennäköisyyteen.
Jos merkkiä esiintyy 50%: lla Downin oireyhtymän sikiöistä ja 5%: lla sikiöistä, joihin sairaus ei vaikuta, todennäköisyyssuhde on 10, toisin sanoen riski kerrotaan 10: llä. Todennäköisyyssuhde pätee myös päinvastoin. Jos merkkiä esiintyy 20%: lla Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä ja 40%: sta sikiöistä, joihin ei ole vaikutusta, todennäköisyyssuhde on 0,5, eli riski puolittuu.
On myös varmistettava, että käytetyt merkit eivät ole yhteydessä toisiinsa, toisin sanoen että yksi ei ole riippuvainen toisistaan. Merkkien on oltava tilastollisesti riippumattomia.
Nuchalin läpikuultavuuden mittaamisen antama todennäköisyys ja hCG: n ja alfa-fetoproteiinin määrityksillä (Ranskassa kaikille raskaana oleville naisille tarjottu verikoe) laskettu todennäköisyys on kaikkien todennäköisyyssuhteiden integrointi, mikä edellyttää ohjelmistojen käyttöä .
Synnytystä edeltävien seulontatekniikoiden lisääntyvä kehitys ja raskauden lääketieteellisen lopettamisen tiheä käyttö (96% lapsivesitutkimuksen avulla havaituista Downin oireyhtymän sikiöistä keskeytyy) herättävät eettisiä kysymyksiä, jotka saattavat herättää syytöksiä eugeniikasta . Jérôme-Lejeune -säätiön (abortin vastainen) puheenjohtaja Jean-Marie Le Méné katsoo, että "kaiken yksittäisen eugeniikan lisääntyminen tuottaa kollektiivista eugeniikkaa. Kirjailija Bruno Deniel-Laurent , vuonna 2014 julkaistu essee Praise of the phenomena , herättää myös eugeenian. Ystävät Éléonore Collective , yhdistys lasten vanhemmille Downin syndrooma , säännöllisesti huutaa poliitikot tästä asiasta, jossa vahvistetaan, että hyvin usein lääketieteellisten raskauden keskeytys lähettää vähättelevää viestin kärsiville .
Tutkimuksessa yritetään tällä hetkellä poistaa ylimääräisiä kromosomeja, mutta kääntää niiden vaikutus. Useita terapeuttisia keinoja tutkitaan parhaillaan, joista osa on jo aiheuttanut kliinisiä kokeita: yksi Espanjassa toteutetuista koskee entsyymiä DYRK1A ( kaksoisspesifisyyden tyrosiinifosforylaatiolla säännelty kinaasi 1A ) ( fr ) , toista johtaa Roche-laboratoriot koskevat GABA- välittäjäaineita . Lisäksi Jérôme-Lejeune -säätiö jätti patentin potentiaalisesti terapeuttiselle molekyylille vuonna 2011. Hedgehog- signalointiagonistilla syntymästä lähtien hoidetuissa laboratoriohiirissä parannettiin käyttäytymistä ja Morrisin sokkelotestin tuloksia .
Ihmiset, joilla trisomia 21 on vähemmän aktiivisuutta pykäläpoimuilta että hippokampuksen . Tämä olisi yksi selitys näiden kohteiden vaihtelevalle muistin heikkenemiselle. Mukana olisi yliekspressoituja geenejä, erityisesti kystationiini- beetasyntaasin (CBS) ja DYRK1A: n geenit . Työ CBS: n ja DYRK1A: n estäjien kehittämiseksi on käynnissä. Tämän muistin vuoksi he tarvitsevat vertailuarvoja liikkua helpommin: heillä on vaikeuksia "sopeutua" oikein.
Trisomia 21 pienentäisi riskiä sairastua kasvaimia kiinteitä. Tämä olisi (ainakin suolistosyövissä) geenin yli-ilmentyminen kolmessa rinnakkain (ainakin kokeellisessa laboratoriohiirimallissa, jolle on tunnusomaista sata geeniä, jotka ovat ortologisia ihmisen kromosomiin 21 ), joka repressoi (de 44% tässä hiiressä) kasvaimen kasvua suoliston syövät . Ets2- geeni , joka on jo tunnistettu onkogeeniksi, näyttää olevan mukana (kun se inaktivoidaan mutatoiduissa hiirissä, kasvainten määrä muuttuu kääntäen verrannolliseksi Ets2: n toiminnallisten kopioiden lukumäärään ja sen messenger-RNA: iden määrään ).
Vuonna 1997 kreikkalaiset arkeologit (Diamandopoulos-tiimi) kuvasivat Journal of the History of Neuroscience -lehdessä Thessalonikin lähellä löydettyä patsaan, joka oli seitsemäntuhatta vuotta vanha. Sillä on useita ominaisuuksia, jotka herättävät Downin oireyhtymää, mikä tekisi siitä taudin vanhimman veistetyn esityksen.
Ensimmäisen trisomian 21 kliinisen kuvauksen teki ranskalainen lääkäri Jean-Étienne Esquirol vuonna 1838 teoksessa Des maladies mentales, jota pidettiin lääketieteellisessä, hygieenisessä ja lääketieteellisessä oikeudellisessa raportissa , jossa hän kuvasi tiettyjä kliinisiä oireita, joita havaittiin trisomia sairastavilla henkilöillä. 21 . Hän loi myös termin furfuraceous diathesis edistäen sitä, että Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten iholla olisi "jauhomainen" rakenne.
Ranskalainen lääkäri Édouard Séguin laati vuonna 1846 myös kliinisen kuvauksen trisomia 21 : stä hänen moraalisessa hoidossaan, hygieniassaan ja idioottiensa koulutuksessa . Jean-Étienne Esquirolin työn innoittamana hän puhuu sitten furfuraceous idiootista nimittämään Downin oireyhtymää sairastaville lapsille ominaisia fyysisiä ilmiöitä.
Ensimmäinen suuri kliininen tutkimus trisomia 21: stä julkaistiin vuonna 1866 brittiläisen ulkomaalaisen John Langdon Downin (1828-1896) kynältä . Muistikirjassaan " Havaintoja idioottien etnisestä luokittelusta" (ranskaksi: Observations sur une luokittelu etnique des idiots ) lääkäri soveltaa mielenterveyshäiriöistä kärsivien ihmisten luokittelua rodullisten kriteerien perusteella. Hän erottaa Etiopian-, Malaiji-, Amerikkalainen- ja Mongolilajikkeiden. Viimeksi mainittu nimittää itse asiassa trisomia 21 sairastavia henkilöitä , joita hän kuvailee seuraavasti: "Hyvin suuri osa synnynnäisistä idiooteista on tyypillisesti mongolilaisia [...] Hiukset eivät ole mustia, kuten tosi mongoleissa , mutta väriltään ruskeat. ja ahdas. Kasvot ovat tasaiset ja leveät, eikä niissä ole näkyvyyttä. Posket ovat pyöreät ja laajentuneet sivusuunnassa. Silmät on asetettu kulmaan, ja sisäinen canthi on epätavallisen kaukana toisistaan. Palpebral-halkeama on hyvin kapea. Otsa on taitettu poikittain […] Huulet ovat leveät ja paksut poikittaisilla halkeamilla. Kieli on pitkä, paksu ja karkea. Nenä on pieni. Iholla on hieman kellertävä sävy, puutteellinen joustavuus, joka näyttää olevan liian suuri keholle […], ei voi olla epäilystäkään siitä, että nämä etniset ominaisuudet ovat seurausta rappeutumisesta […] Mongolisen idiotismin tyyppi on yli 10 prosenttiosuus tapauksista, jotka ovat edenneeni. He ovat aina synnynnäisiä idiootteja, eivätkä koskaan seurausta kohdunsisäisen elämän jälkeisistä onnettomuuksista […] Heillä on huomattava jäljitekyky […] He ovat hauskoja […] He pystyvät yleensä puhumaan; kieli on yksinkertainen ja epäselvä, mutta sitä voidaan parantaa huomattavasti hyvin suunnatulla kielivoimistelun menetelmällä. Koordinointikyky on epänormaali, mutta ei niin puutteellinen, ettei sitä voida suuresti parantaa. "
Jos John Langdon Downin kliininen kuvaus osoittautuu erittäin tarkaksi siinä määrin, että hänen nimeään käytettiin taudin (Downin oireyhtymä) osoittamiseen, hänen lääketieteelliset johtopäätöksensä ovat vääriä, koska hän kirjoittaa myös väitöskirjassaan: "Hän voi olla epäilemättä: nämä etniset ominaisuudet ovat seurausta rappeutumisesta. "
Vuonna 1908 tohtori Adolphe Bloch tehnyt samaa virhettä kuin John Langdon Down artikkelissaan "On infantiili mongolismi valkoisen rodun ja muista poikkeavuuksista, jotka ovat normaaleja merkkejä eri rotuja" julkaistiin Tiedotteet ja muistelmat Society. Antropologian Pariisin missä hän pyrkii vertailemaan Mongolian eurooppalaisten "poikkeavia" singulariteetteja ja "keltaisen rodun" yksilöissä normaalisti havaittavia fysiologisia ominaisuuksia: "Mongolit ovat rappeutuneita, aivan kuten muut idiootit, toisin sanoen niin sanotut Mongolian fasit , kuten kaikki muut poikkeavuudet, tulee useimmiten esi-isäsairaudesta, kuten tuberkuloosi, hermostuneisuus, alkoholismi tai kuppa, joka voi muuttua perinnöllä ja osoittaa vaikutuksensa vain sikiön säännölliseen kehitykseen aiheuttaman häiriön kautta. ( Lainannut Bruno Deniel-Laurent esseessään Éloge desphenomena ).
Se on 26. tammikuuta 1959, julkaisemalla ranskalaisten lääkäreiden Jérôme Lejeune , Marthe Gautier ja Raymond Turpin allekirjoittaman artikkelin tiedeakatemialle, jossa esitetään kolme tapausta mongolilaisista lapsista, joiden mukaan kansainvälinen yhteisö saa tietää, että tauti johtuu ylimääräisen jäsenen läsnäolosta kromosomiin tasolla 21 st pari. Kromosomia 21 on kolme kahden sijasta. Se on ensimmäinen ihmisillä kuvattu kromosomaalinen poikkeavuus, ja se on ensimmäinen sairaus, jonka suhteen genotyypin ja fenotyypin suhde on osoitettu . Siksi Jérôme Lejeune nimittää sen uudelleen " trisomia 21 ", "tri" tarkoittaa "kolme" ja "jotkut" tarkoittaa "kromosomi", toisin sanoen "kolme kromosomia 21 ". Tämän löydön kirjoittaja on kuitenkin ollut kiistanalainen.
Vuonna 1961 ryhmä 19 tutkijaa huomautti, että Downin oireyhtymän ilmaisulla käytetyllä sanalla "mongolismi" on "harhaanjohtavia merkityksiä" ja siitä on tullut "kiusallinen termi". Maailman terveysjärjestö lopetettiin sen käyttöä vuonna 1965, seuraavissa epävirallisen pyynnön valtuuskunta Mongolian kansantasavalta .
Sisään joulukuu 2011, Yhdistyneiden Kansakuntien yleiskokous päätti julistaa21. maaliskuutaMaailman Downin oireyhtymäpäivä , jota vietetään joka vuosi vuodesta 2012. Tämä päivämäärä alkaa21. maaliskuutaon erittäin symbolinen: se viittaa taudin alkuperän 3 kromosomiin 21 . Tämän päivän tarkoituksena on kutsua kaikki jäsenvaltiot, Yhdistyneiden Kansakuntien järjestelmän asiaankuuluvat elimet ja muut kansainväliset järjestöt sekä kansalaisyhteiskunta, mukaan lukien kansalaisjärjestöt ja yksityinen sektori, lisäämään tietoisuutta ja tiedottamaan julkista mielipidettä Downin oireyhtymästä . 21. maaliskuuta 2014The taloudellisia, sosiaalisia ja ympäristöneuvosto on isännöi tietoisuus päivän sponsoroi Jean-Paul Delevoye jossa filosofi Danielle Moyse , kirjailija Bruno Deniel-Laurent , Emmanuel Laloux (puheenjohtaja ystävät Éléonore Collective ), Frédéric Leturque osallistuvat (kaupunginjohtaja of Arras ) ja Thierry de La Villejegu , pääjohtaja Jérôme-Lejeune Foundation ja kunniajäsen kansalaisjärjestöjen Un coeur pour la Paix . Eurooppalainen kampanja "Rakas äiti" ( Dear Future Mum ), jota rahoittaa ja tukee tusina yhdistystä, käynnistetään myös21. maaliskuuta 2014, joka perustuu Saatchi- ja Saatchi- toimiston Milanossa tuottamaan lyhytelokuvaan, joka kokoaa yhteen italialaisia, espanjalaisia, englantilaisia ja ranskalaisia näyttelijöitä, joilla kaikilla on Downin oireyhtymä . Ladattu13. maaliskuuta 2014YouTuben jakosivustolla tätä videota on katsottu yli neljä miljoonaa kertaa alle viikossa.
Trisomy 21: n seuraukset riippuvat paljon yksilöllisistä ja perhetekijöistä, kuten kaikista lapsista, mutta myös varhaisen kuntoutuksen merkityksestä tai ei, erityisestä tuesta ja trisomia 21 sairastavan näkökulmasta . Lisäksi kun aikuiskouluttaja uskoo, että lapsi ei saavuta autonomian tasoa tietyssä kohdassa, on todennäköisempää, että lapsi ei todellakaan saavu sinne (tätä vaikutusta kuvataan psykologiassa pygmalion-vaikutuksena ) . Tämä tekijä korostaa voimakkaasti eroja Downin oireyhtymää sairastavien, aikuiskouluttajien, yleensä vanhempien välillä, joilla on vaikeuksia kuvitella, kuinka pitkälle heidän lapsensa voi mennä.
Yleensä voidaan huomata, että trisomia 21 aiheuttaa erilaista hermosolujen kehitystä, kun liitosten määrä on pienempi kuin ei-kantajilla. Tämä johtaa pienempään tietojenkäsittelykapasiteettiin ja siten pidempään käsittelyaikaan. Siksi havaitsemme hyvin usein trisomia 21 sairastavalla henkilöllä vastaanotetun tiedon ja siihen reagoinnin välisen enemmän tai vähemmän tärkeän latenssiajan. Tämä selittää osittain myös ilmaisun vaikeudet, joita Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset kohtaavat. Heillä on usein vähän aikaa ilmaista selkeästi, mitä haluavat sanoa. Tämä tilanne voi saada jotkut kirjoittamaan tämän: ”Muiden viestintäsääntöjen ohella on suositeltavaa ilmaista itseään selkeillä ja ytimekkäillä lauseilla, vastata kysymyksiin asianmukaisesti ja lyhyessä ajassa. "
Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten on voitettava fyysisen ja henkisen viivästymisensä seuraukset, mutta useammin silti huolestuttava tai vihamielinen ilme niiden poikkeavuuksien suhteen, jotka eivät kuitenkaan ole tarttuvia ja jotka ovat perheille tutumpia ja vähemmän toivottomia. synnynnäiset sairaudet.
Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten on kehitettävä emotionaalinen ja sosiaalinen elämä kuten kaikkien muidenkin.
Perheiden on kysyttävä asiantuntijoiden neuvoja, jotka auttavat heitä stimuloimaan ja kannustamaan kohteen henkistä ja fyysistä edistystä (lihasten kuntoutus, mukautetut fyysiset aktiviteetit ). Lähestymistapoja on yhtä monta kuin maita, ja Ranskassa itsessään useita käytäntöjä sekoitetaan. Tämän seurauksena yleistämisyritykset voivat johtaa kiistoihin. On yleisesti hyväksyttyä, että varhainen kuntoutus puheterapiassa ja fysioterapiassa on hyödyllistä. Brasiliassa suositellaan jopa 4 tuntia fysioterapiaa viikossa Downin oireyhtymää sairastaville vauvoille , jotta he voivat käydä koulua samassa iässä muiden kanssa ja samalla motorisella taitolla. Tätä lähestymistapaa pidetään Ranskassa lapsen kannalta hyvin rajoittavana.
Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat olleet pitkään piilossa. Heidän olemassaolonsa oli silloin onneton ja hyvin lyhyt, heidän keskimääräinen elinajanodote ei ylittänyt murrosikää. Niin paljon kuin mahdollista, mutta ei olla rajoittamatta lasten Downin oireyhtymä on läsnä erikoistunut ympäristö: lukuisat tutkimukset osoittavat, että kontakti koulun ja terveitä lapsia on erittäin myönteinen vaikutus yleiseen kehitykseen ja terveyteen. Älykkyysosamäärä aihe trisomia (Älykkyysosamäärä vaihtelee noin 20-80 , useiden parametrien, erityisesti ympäristön tarjoamien älyllisten ärsykkeiden mukaan). Ottaen huomioon fysiologiset puutteet ja käsittelemällä heitä ajattelevina ja rakastavina olentoina, lääketiede pystyy nykyään antamaan heille melkein normaalin elinajanodotteen, eikä ole harvinaista, että he ottavat paikkansa työelämässä.
Jotkut Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat integroitua yhteiskuntaan itsenäisesti aikuisikään. Joillakin on niin sanottu "normaali" älykkyysosamäärä (yli 70).
Kasvatuksellinen ja psykoterapeuttinen lähestymistapa innoittamana psykoanalyysin ja joilla pyritään korjaamisesta narsistinen haavoja, joista ihmiset Downin syndrooma kärsii jättäen heidät kognitiivinen edistystä, on kehittänyt psykoanalyytikko päässä GIREP , Madeleine Natanson, joka teki sen aiheena väitöskirjaansa vuonna 1987 : "Symbolinen korjaus- ja koulutusliitto".