Metakryylihappouria

Metakryyli- happovirtsaisuus tai neurodegeneraation vaje 3-hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolaasi on hyvin harvinainen tila, johon liittyy puute beta-hydroxyisobutyryl CoA hydrolaasi entsyymi osallistuu metaboliaan valiini . Tämä patologia liittyy enemmän erittäin myrkyllisen tuotteen läsnäoloon kuin ylikuormitustauti.

Epidemiologia

Sisään tammikuu 2007, neljä poikaa on kuvattu Orphanetin ja 2 Ference J. Loupatty -tiimin mukaan.

Kuvaus

Vaikuttaa aineet esittämään kasvojen epämuodostumia, synnynnäinen sydänvika , kuten Fallotin tetralogian , agenesis aivokurkiaisen ja selkärangan poikkeavuuksia.

Geneettinen neuvonta

Eri mutaatiot, jotka vaikuttavat HIBCH-geenin kahteen alleeliin, koodaavat 3-hydroksi-isobutyryyli-CoA-hydrolaasia, on tunnistettu. Perintötapa on todennäköisesti autosomaalinen resessiivinen .

Lähteet

• (en) Mendelin online-perintö ihmisessä, OMIM (TM). Johns Hopkinsin yliopisto, Baltimore, MD. MIM-numero: 250620 ncbi.nlm.nih.gov

Huomautuksia ja viitteitä

1. 3-hydroksi-isobutyryyli-CoA-hydrolaasin puutteesta johtuva neurodegeneraatio Orphanettissa
2. (en) Loupatty FJ, Clayton PT, Ruiter JP, Ofman R IJlst L, Brown GK, Thorburn DR, Harris RA, Duran M, deSousa C Krywawych S, Heales SJ, Wanders RJ, "  Mutaatiot koodaavan geenin 3 -hydroxyisobutyryl -CoA-hydrolaasi johtaa progressiiviseen infantiiliseen neurodegeneraatioon  ”, American Journal of Human Genics , voi.  80, n o  1,2007, s.  195-199 ( PMID  17160907 , lue verkossa [html] , käytetty 29. maaliskuuta 2013 )

Katso myös

Isobutyryyli-koentsyymi A