Tyypin II atelosteogeneesi

Tyypin II atelosteogeneesi
MIM-viite	256050
Tarttuminen	Recessiivinen
Kromosomi	5q32-q33.1
Epämiellyttävä	SLC26A2
Vanhempien jälki	Ei
Mutaatio	Täsmällinen
Geneettisesti liitetty sairaus	Achondrogenesis- tyypin IB Diastrofinen kääpiö Moninkertainen epiphyseal-dysplasia
Synnytystä edeltävä diagnoosi	Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni

Atélostéogenèse tyyppi 2 on tappava lyhytkasvuisuus tietyn piirteitä kasvoissaan. Kliininen kuva koostuu raajojen lyhentämisestä normaalikokoisella kallolla, poikkeavalla peukalolla, joka muistuttaa hikipyörän peukalon ulkonäköä, pienestä rintakehästä, jossa on näkyvä vatsa

Kuvaus

Hydramniot vaikeuttavat usein raskautta . Vastasyntynyt vauva kuolee pian syntymän jälkeen keuhkojen hypoplasiasta ja / tai tracheomalaciasta

• Tyypillisiä kasvoja, kuten:
  • Hypertelorismi
  • Alaleuan hypoplasia
  • Epicanthus
  • Lyhyt kaula
• Raajojen lyhentäminen, erityisesti risomelinen (vaikuttaa reisiluuhun ja olkaluun)
• Normaalikokoinen kallo
• Tyypillinen peukalon muodonmuutos
• Pieni rintakehä
• Näkyvä vatsa
• Huulijakauma on melkein vakio
• Pinnan kystat 2/3 tapauksista
• Ulnar poikkeama sormet
• 2 e ja 3 e  varpaiden välinen ero
• Kampurajalka

Diagnostinen

Kliininen

Kliinisten oireiden lisäksi luun röntgensäteet mahdollistavat patologiaan viittaavien merkkien löytämisen.

Histologia

Etsi sulfaattiproteoglykaanien puuttumisen merkkejä rustosta. Sulfaattiproteoglykaanien liittymisvirhe voidaan osoittaa fibroblastiviljelmällä.

Geneettinen

• Fluoresenssi in situ -hybridisaatio mahdollistaa diagnoosin 65 prosentissa tapauksista korostamalla SLC26A2- geenin viisi yleisintä mutaatiota.
• Sarjaanalyysi mahdollistaa diagnoosin 90 prosentissa tapauksista.

Differentiaalinen diagnoosi

SLC26A2- geenin mutaatioon liittyvien sairauksien lisäksi voidaan keskustella lähinnä toisesta tappavasta kääpiöstä :

• Tananatoforinen kääpiö
• Achondrogenesis

samoin kuin muu atelosteogeneesi  :

• Atelosteogeneesi tyyppi 1
• Atelosteogeneesi tyyppi 3

Synnytystä edeltävä diagnoosi

Vähäriskinen raskaus

• Ultraäänidiagnoosi on mahdollista

Suuririskinen raskaus

• Diagnoosi fluoresenssilla in situ -hybridisaatiolla on mahdollista trofoblastibiopsian tai lapsivesitutkimuksen jälkeen, jos mutaatio tunnetaan vanhemmilla

Lähteet

• (en) Harvinaisia ​​sairauksia ja harvinaislääkkeitä koskeva tietosivusto
• (en) Mendelin online-perintö ihmisessä, OMIM (TM). Johns Hopkinsin yliopisto, Baltimore, MD. MIM-numero: www.ncbi.nlm.nih.gov
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1993-2005 [1]