Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka |
---|
ICD - 10 | Q77.0 |
---|---|
OMIM | 600972, 200600 ja 200600 200610, 600972, 200600 ja 200600 |
Sairaudet | 32635 ja 33398.htm 33350, 32635 ja 33398 |
MedlinePlus | 001247 |
MeSH | C579878 |
Achondrogenesis on perustuslaillinen luutauti tappava joko kohdussa tai muutaman päivän kuluttua syntymästä. Se on toinen tappava perustuslaillinen luusairaus thanatoforisen kääpiön jälkeen . Achondrogenesis on vakava yleistynyt raajan lyhentävä kääpiö tai mikromelia, joka liittyy pieneen runkoon ja epätavallisen suureen kalloon. Eri geneettisiin poikkeavuuksiin liittyy useita achondrogeneesityyppejä:
Ero on tärkeä, koska erilaiset siirtotavat johtavat erilaisiin geneettisiin neuvoihin.
Mutaatio SLC26A2 liukenevan aineen kantaja perheen 26 (sulfaatti kuljettaja) geenin , osa 2 sijaitsee q31-q34 -lokuksen on kromosomi 5.
Tämän geenin mutaatio on ainoa tunnettu taudista vastuussa oleva geenimutaatio.
Tuntematon.
Vastasyntyneellä on hyvin lyhyet raajat (tämä on kääpiön vakavin). Jossa lyhennetty sormet ja varpaat , joka on ulkoneva vatsa ja rasva ulkonäön lapsen ylimäärä pehmeän kudoksen verrattuna luuranko . Kallo näyttää suhteettomalta kehoon verrattuna. Kasvot ovat litteät ja kaula lyhyt. Kuolema tapahtuu nopeasti.
Luuston röntgenkuvat ovat välttämättömiä muiden perustuslaillisten kuolemaan johtavien luusairauksien diagnosoimiseksi .
UltraäänelläOn ylimäärin lapsiveden ( hydramnios ). Biometriikka on luut osoittavat, että niiden koko on huomattavasti alle normaalin kasvukäyrän. Kaikuominaisuuksia luut on alhainen, etenkin selkärangan ja kallon.
Varhainen diagnoosi voidaan tehdä klo 10 : nnen viikon tapauksessa achondrogenesis historiaa.
Diagnoosin varmuus edellyttää vastasyntyneen rustojen ja luiden histologista tutkimusta .
Diagnoosi voidaan tehdä etsimällä mutaatioita SLC26A2-geenistä. Tästä taudista on vastuussa viisi geenimutaatiota. Tämä tutkimus on positiivinen vain 65 prosentissa tapauksista, mikä vaatii geenin kokonaisanalyysin diagnoosin määrittämiseksi.
Eri diagnoosi muiden tappavien osteokondrodysplasioiden kanssa on joskus vaikeaa. Tarkka diagnoosi vaatii:
Tärkeimmät keskusteltavat patologiat ovat:
Autosomaalinen resessiivinen perintö.
Ultraääni voi havaita varhain sikiön. Diagnoosi on mahdollista myös geenitutkimuksella, jos molempien vanhempien mutaatiot tunnetaan.
Molemmat tämän patologian kantavan sikiön tai lapsen vanhemmat ovat aina mutatoidun geenin kantajia. Niillä ei ole kliinistä ilmenemismuotoa eikä luusairauden riski ole lisääntynyt.
Vastasyntyneen riski on 25%.
Geeni tuntematon.
Autosomaalinen resessiivinen.
Geenimutaatio COL2A1- kollageenityyppi II , alfa 1, joka sijaitsee kromosomin 12 lokuksessa Q13.1-q13 .
Tämä mutaatio on aina de novo -mutaatio .