Ihmisen kromosomi 12

Kromosomi 12 on yksi 24: ihmisen kromosomeja . Se on yksi 22 autosomista .

Kromosomin 12 ominaisuudet

Lukumäärä emäsparin : 132449811
Geenien lukumäärä : 1104
Tunnettujen geenien lukumäärä: 1009
Pseudogeenien lukumäärä : 396
Nukleotidivariaatioiden määrä (SNP tai yksittäisen nukleotidin polymorfismi): 430,976

12q15q21.1-mikrodeletaalioireyhtymä: interstitiaalinen deleetio kromosomin 12 pitkällä varrella.

Kromosomi 12 sisältää C-ryhmän homeoottiset geenit (HOM tai HOX).

Geenin paikantamiseen käytetty nimikkeistö on kuvattu sen artikkelissa
Kromosomissa 12 sijaitseviin geneettisiin poikkeavuuksiin liittyvät sairaudet ovat:

Kromosomissa 12 sijaitsevat taudit
Patologia	Tarttuminen	OMIM	Locus	Epämiellyttävä	Geenin koodaama proteiini
Pitkä käsivarsi

Fenyyliketonuria	Recessiivinen	261600	q24.1	PAH	Fenyylialaniinihydroksylaasi
Charcot-Marie-Tooth-tauti, tyyppi 2L	Hallitseva	608673	q24	Tuntematon
Noonanin oireyhtymä	Hallitseva	163950	q24.1	PTPN11	Tyrosiiniproteiinifosfataasi, ei-reseptorityyppi 11
Holt-Oramin oireyhtymä	Hallitseva	142900	q24.1	TBX5	T-box-transkriptiotekijä TBX5
			q24



Charcot-Marie-Tooth-tauti, tyyppi 2C	Hallitseva	606071	q23-q24	Tuntematon
			q23




			q22








			q21




			q15




			q14


allgroven oireyhtymä	[Autosomaalinen perintö]	[1]	12q13	[2]
Achondrogenesis tyyppi II	Hallitseva	200610	q13.11 - q13.2	COL2A1
Epidermolyyttinen epidermolyysi bullosa	Pääasiassa hallitseva	131760	q13	KRT5	Keratiini, tyypin II sytoskeletti 5
			q13



Charcot-Marie-Tooth-tauti, tyyppi 2G	Hallitseva	608591	q12-q13	Tuntematon
			q12





Rendu-Oslerin tauti	Hallitseva	187300	q11-q14	ACVRL1



Lyhyt käsivarsi






			s. 11




			s. 12
Fallotin tetralogia		187500		JAG1



			s. 13

Willebrandin tauti	Hallitseva resessiivinen	193400 277480	s. 13.3
Naito-Oyanagin tauti	Hallitseva	125370	s. 13.3	ATN1	Atrofiini-1

(en) Ensemble Genome Browser [3]
(en) Mendelin online-perintö ihmisessä, OMIM (TM). Johns Hopkinsin yliopisto, Baltimore, MD. [4]