Naito-Oyanagin tauti

Naito-Oyanagin tauti
MIM-viite 125370
140340
Tarttuminen Hallitseva
Kromosomi 12p13.3
Epämiellyttävä ATN1
Mutaatio Tripletin laajennus
Ennakointi Todennäköisesti
Terve kantaja Ei sovellettavissa
Vaikutus Alle 1 100 000: sta
Geneettisesti liitetty sairaus Minkä tahansa
Synnytystä edeltävä diagnoosi Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni

Naito-Oyanagi sairaus on neurodegeneratiivinen tauti, progressiivinen kehittyminen, jota esiintyy aikuisten ataksia , joka on korea-atéthose , ja dementia . Lapsilla tauti ilmenee ataksiana, myoklonusena , epilepsiana ja älyllisenä heikkenemisenä. Taudin puhkeaminen on 1-60 vuotta ja keski-ikä 30 vuotta.

Tämä geneettinen sairaus on sekundaarinen laajeneminen on CAG kolmikon on DRPLA geenin .

Lähteet