Tyypin 1 glukoosinkuljettajan puute | |
MIM-viite | 606777 |
---|---|
Tarttuminen | Hallitseva |
Kromosomi | 1p35-p31.3 |
Epämiellyttävä | SLC2A1 |
Vanhempien jälki | Ei |
Mutaatio | Täsmällinen |
De novo -mutaatio | Mahdollinen |
Patologisten alleelien lukumäärä | Noin 25 |
Ennakointi | Mahdollinen |
Terve kantaja | Ei sovellettavissa |
Vaikutus | ? |
Tunkeutuu | Saattaa loppuun |
Geneettisesti liitetty sairaus | Minkä tahansa |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Puute tyyppi 1 glukoosi kuljettajaa ( GLUT1 ) - kutsutaan joskus taudin De Vivo (nimetty tutkija Darryl De Vivo) - on geneettinen sairaus äskettäin yksilöity ilmentää on vastasyntyneen , mistä raskaus mukavalta ja normaali paino, mukaan lapsuusajan epileptisten kohtausten vastustuskykyinen kouristuksia estävälle hoidolle . Tauti ilmenee yhden ja neljän kuukauden välillä ennen kallon kehän kasvun hidastumista, viivästynyttä motorista kehitystä, spastisuutta ja paroksismaalisia neurologisia ilmenemismuotoja.
Apnoe- jaksot ja epänormaalit silmänliikkeet edeltävät joskus kohtausten puhkeamista . Epileptiset kohtaukset ovat kaikenlaisia: yleistyneitä, tonisia , kloonisia , atonisia. Näiden hyökkäysten taajuus vaihtelee sairastuneiden lasten välillä. Kehitysvammaisuus on hyvin vaihteleva.
Diagnoosi on tehty yhdistys on alhainen veren glukoosin taso on alhainen glukoosin aivo-selkäydinnesteessä .
Tauti on harvinainen, mutta se on hoidettavissa.