Kollageeni VI on muoto kollageenin liittyvät pääasiassa soluväliaineen ja luustolihasten .
Se muodostaa proteiiniperheen, jonka jäsenillä on geenit COL6A1 (en) 120220 , COL6A2 (en) 120240 , COL6A3 (en) 120250, jotka sijaitsevat kromosomeissa 21 (COL6A1, COL6A2) ja 2 , COL6A4 , COL6A5 , COL6A6 . kolme sijaitsee kromosomissa 6 .
Se on osa ekstrasellulaarisen matriksin ja sidekudoksen . Se muodostaa multimeerejä, jotka muodostavat ei-fibrillaarisen kollageenin, superkäämiöillä.
Keuhkotasolla sen eritys riippuu anneksiinista 2 .
Ruoansulatuskudoksen tasolla se sijaitsee kosketuksessa tyvikalvon kanssa ja mahdollistaa epiteelisolun ja fibronektiinin välisten vuorovaikutusten säätelyn .
Tyypin VI kollageeniin liittyviä sairauksia ovat Bethlemin myopatia ja Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia .
Bethlem-myopatialle on ominaista lihasheikkouden ja lihaskontraktuurien yhdistelmä, joka vaikuttaa pääasiassa sormien, ranteen ja kyynärpään lihaksiin. Alku voi olla prenataalinen, kun sikiön liikkeet ovat vähentyneet; vastasyntynyt, jolla on hypotonia ja torticollis ; lapsuudessa, lihasheikkous ja supistukset, viivästynyt kävelyn hankinta jne. ; aikuisikään 40–60-vuotiailla lihasheikkoutta ja sormien ja jalkojen lihasten taivutuslihasten supistumista.
Lihasvaurioon liittyy harvoin hengityslihaksia, mukaan lukien kalvo .
Tämän patologian hitaan etenemisen takia yli kaksi kolmasosaa yli 50-vuotiaista ihmisistä, joilla on tämä tauti, tarvitsevat apua ulkona liikkumiseen.
Ullrichin synnynnäiselle lihasdystrofialle on ominaista lihasheikkouden, lihaskontraktuurien ja distaalisten nivelten hyperlaxiteetin yhdistelmä. Muita merkkejä ovat lonkan synnynnäinen sijoiltaan, näkyvä kalkkikivi ja ohimenevä kyfoosi syntymän yhteydessä.
Vaikuttavat lapset oppivat kävelyä, mutta taudin eteneminen johtaa usein sen menetykseen.
Lihasvajaukseen liittyy usein hengityslihaksia, joten hengitysapua tarvitaan noin 20-vuotiaana.
Aluksi kuvattu kahdeksi erilliseksi sairaudeksi nämä kaksi tautia edustavat saman taudin eri ilmenemismuotoja. Kliininen ero on syntymän jälkeen vaikea Ullrichin synnynnäisen lihasdystrofian ja Bethlemin myopatian välillä; ajan myötä kävelyn hankkiminen kuitenkin mahdollistaa Betlemin myopatian diagnoosin.
Ero on tärkeä, koska näillä kahdella taudilla on erilaiset tartuntatavat:
Lisäksi kollageenin VI uskotaan olevan mukana Hirschsprungin taudissa estämällä hermosolujen migraatiota ruoansulatuskanavassa.