Mukolipidoosi tyyppi 4

Mukolipidoosi tyyppi 4
MIM-viite	252650
Tarttuminen	Recessiivinen
Kromosomi	19p13.3-p13.2
Epämiellyttävä	MCOLN1
Mutaatio	Täsmällinen
Patologisten alleelien lukumäärä	Yli 20
Ennakointi	Ei
Terve kantaja	Yksi 100: sta 125: een Ashkenazien joukossa .
Geneettisesti liitetty sairaus	Minkä tahansa
Synnytystä edeltävä diagnoosi	Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni

Mucolipidosis tyyppi 4 on tunnusomaista se, psykomotorisen ilmeistä ensimmäisen elinvuoden ja hyvin hitaasti näkökyvyn menetys sameus ja sarveiskalvon ja rappeutumista verkkokalvon . Noin 10-vuotiaana näköhäiriöt ovat erittäin tärkeitä.

Neurodegeneratiivisia oireita havaitaan 15 prosentilla sairastuneista. 5 prosentilla ihmisistä on epätyypillinen muoto, joka ilmenee vähemmän vakavana psykomotorisena viiveenä ja / tai näköhäiriöinä.

70% ihmisistä, joilla on tämä tauti, ovat Ashkenazi- juutalaisten jälkeläisiä .

Lähteet

• (en) Mendelin online-perintö ihmisessä, OMIM (TM). Johns Hopkinsin yliopisto, Baltimore, MD. MIM-numero: 252650 252650
• (en) Raphael Schiffmann, Ehud Goldin, Susan A Slaugenhaupt, Janine Smith, Mukolipidoosi IV julkaisussa: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1997-2005. [1] .

Viitteet

1. Bargal R, Avidan N, Olender T, Ben Asher E, Zeigler M, Raas-Rothschild A, Frumkin A, Ben-Yoseph O, Friedlender Y, Lancet D, Bach G (2001) Mukolipidoosityyppi IV: uudet MCOLN1-mutaatiot juutalaisissa ja ei-juutalaiset potilaat ja taudin taajuus Ashkenazi-juutalaisväestössä. Hum Mutat 17: 397-402
2. Edelmann L, Dong J, Desnick RJ, Kornreich R (2002) Kantajaseulonta tyypin IV mukolipidoosille amerikkalaisessa Ashkenazi-juutalaisväestössä. Am J Hum Genet 70: 1023-7

Yhdistykset

• (en) Mukolipidoosityypin 4 yhdistys Vaincre les Maladies Lysosomales