Laing-tyyppinen distaalinen myopatia | |
MIM-viite | 160500 |
---|---|
Tarttuminen | Hallitseva |
Kromosomi | 14q12 |
Epämiellyttävä | MYH7 |
Vanhempien jälki | Ei |
Mutaatio | Täsmällinen |
Patologisten alleelien lukumäärä | 5 |
Geneettisesti liitetty sairaus | Ei |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Vuonna 1995 kuvatulle Laing-tyyppiselle distaaliselle myopatialle on ominaista varhainen puhkeaminen, yleensä ennen 5-vuotiaita, lihasheikkous nilkan ja ison varren ekstensoreissa, sitten sormien, erityisesti kolmannen ja neljännen, ekstensorissa. sormet. Pään taivuttajat ja kasvojen lihakset vaikuttavat toisessa vaiheessa. Lähimmän lihakset kärsivät kymmenen vuoden kuluttua. Tauti ei lyhennä elinajanodotetta.
Diagnoosi on pääosin kliininen. Biologista merkkiä ei ole, ja lihasbiopsia on merkityksetöntä.
MYH7- geenin mutaatioita esiintyy 50 prosentissa tapauksista, kaikki lokalisoituna eksonien 32, 34, 35 ja 36 kohdalla.