Varhain alkava nouseva familiaalinen spastinen paraplegia

Varhain alkava nouseva familiaalinen spastinen paraplegia
MIM-viite	607225
Tarttuminen	Recessiivinen
Kromosomi	2q33
Epämiellyttävä	ALS2
Mutaatio	Täsmällinen
Patologisten alleelien lukumäärä	9
Tunkeutuu	100%
Geneettisesti liitetty sairaus	Primaarinen lateraaliskleroosi Juvenile amyotrofinen lateraaliskleroosi
Synnytystä edeltävä diagnoosi	Mahdollinen
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni

Alaraajahalvaus nouseva perinnöllinen spastinen iällä on rappeuttava sairaus, joka muistuttaa liikeratakovettumatauti . ALS2-geenin mutaatio on tämän patologian syy. Tärkeimmät diagnostiset merkit ovat:

• Merkkien esiintyminen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana: lisääntyneet refleksit ja alaraajojen lihasten hypertonia .
• Lihasheikkous ja spastinen paraplegia noin 8-vuotiaana.
• Tarve noin 20-vuotiaalle pyörätuolille, jolla on yläraajoja, mikä johtaa kvadripareesiin ja pseudo-bulbar-oireyhtymän ilmaantumiseen .

Lähteet

• (en) Mendelin online-perintö ihmisessä, OMIM (TM). Johns Hopkinsin yliopisto, Baltimore, MD. MIM-numero: 607225 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-ongelmat GeneTests: Medical Genetics Information Resource (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1993-2005 [2]