Kromosomaalisella uudelleenjärjestelyllä on, genetiikan, joka on mutaatio on kromosomipoikkeavuuden tyyppi , joihin liittyy muutos alkuperäisessä rakenteen kromosomiin . Tällaiset muutokset voivat liittyä monen tyyppisiin tapahtumiin, kuten poistot , päällekkäisyydet , inversiot tai translokaatiot . Nämä muutokset ovat yleensä seurausta katkoksia kaksoiskierre ja DNA: n kahdessa kohdassa, jota seuraa ligaatio rikki päiden tuloksena on uusi kromosomaalinen geeni järjestely. Rakenteellisten kromosomaalisten poikkeavuuksien arvioidaan vaikuttavan noin 0,5 prosenttiin vastasyntyneistä lapsista.
Jotkut kromosomaaliset alueet osoittavat todennäköisemmin näitä uudelleenjärjestelyjä kuin toiset, ja siten ne voivat olla geneettisen sairauden ja syövän lähde. Nämä epävakaudet johtuvat yleensä näiden alueiden taipumuksesta olla kohdistumattomissa oikein DNA: n korjaamisen aikana , jota pahentavat replikaatioproteiinien (kuten FEN1 (en) tai Pol 5 ) läsnäolon puutteet , jotka vaikuttavat genomin eheyteen.
Monimutkaisia kromosomien uudelleenjärjestelyjä (tai monimutkaisia kromosomien uudelleenjärjestelyjä ) nähdään harvoin yleisessä populaatiossa, ja ne määritellään uudelleenjärjestelyinä, joihin sisältyy vähintään kolme katkaisupistettä ja geneettisen materiaalin vaihto kahden tai useamman kromosomin välillä. Jotkut kampomelisen dysplasian muodot johtuvat esimerkiksi näistä monimutkaisista uudelleenjärjestelyistä.
On mahdollista, että spesifikaatio tapahtuu, kun populaatio kiinnittää (yhdessä) yhden tai useamman kromosomaalisen uudelleenjärjestelyn, joka vähentää heterotsygoottien selektiivistä arvoa ( kuntoa ) . Teoreettiset lähestymistavat eivät tue tätä hypoteesia, koska mutaatiot, joilla on voimakas negatiivinen vaikutus selektiiviseen arvoon, voidaan vahvistaa vain geneettisellä ajautumisella pienissä sisäsijoitetuissa populaatioissa ja kromosomien uudelleenjärjestelyjen vaikutukset selektiiviseen arvoon eivät ole ennustettavissa ja voivat vaihdella suuresti eläimissä ja kasvilajit. Uudelleenjärjestelyt voisivat silti edistää spesifikaatiota vähentämällä geenivirtausta tukahduttamalla rekombinaatiota (ja laajentamalla geenin eristysvaikutuksia) selektiivisen arvon vähentämisen sijaan.