Potterisekvenssi
Potterisekvenssi
| Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka |
|---|
| ICD - 10 | Q60.6 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753,0 |
| Sairaudet | 11252 |
| MedlinePlus | 001268 |
| eLääketiede | 983477 |
| MeSH | C536482 |
| Iso-Britannian potilas | Potters-oireyhtymä |
Lääketieteellinen varoitus
Sekvenssi (tai oireyhtymä ) Potter on sarja tunnusomaisia epämuodostumia vastasyntyneen jälkeen lapsiveden , eli riittämätön määrä lapsiveden . Edith Potter kuvasi sen vuonna 1946.
Epidemiologia
Ominaisuudet
Sille on ominaista munuaisageneesi (joka aiheuttaa oligo-anamnioita ), tyypillinen neljän raajan kasvohoito ja epämuodostumat.
Tyypillisiä kasvoja
- Litteä nenä
- Vetäytyvä leuka
- Tärkeät taitokset silmien alla
- Korvat istutettiin hyvin kaudasti normaaliin verrattuna, erittäin leveällä ja epämuodostuneella pinnalla.
Muut epämuodostumat
- Lonkan sijoiltaan
- Käden epämuodostuma
- Kampurajalka
- Keuhkojen hypoplasia
- Munuaisageneesi