Apert-oireyhtymä

Apert-oireyhtymä Avaintiedot

Erikoisuus	Lääketieteellinen genetiikka

Luokittelu ja ulkoiset resurssit

CISP - 2	A90
ICD - 10	Q87.0
CIM - 9	755,55
OMIM	101200
Sairaudet	33968
MedlinePlus	001581
eLääketiede	941723
eLääketiede	ped / 122
MeSH	D000168

Lääketieteellinen varoitus

Apertin oireyhtymä on craniosynostosis liittyy mutaatio FGFR2-geenin. Tämä mutaatio FGFR2 geeni on vastuussa muiden craniosynostosis ryhmitelty nimisenä FGFR- riippuvaisten craniosynostosis .

Ompeleita ja kallon , joka yhdistää tässä sairaudessa ovat koronan ompeleita.

Apertin oireyhtymä on niin nimetty, koska sen löysi ranskalainen lääkäri Eugène Apert , joka kuvasi oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1906 .

Muut taudin nimet

• Acrocephalosyndactyly tyyppi I
• Apert-Crouzonin tauti
• Acrocephalosyndactyly tyyppi II
• Vogtin kefalodaktia

Etiologia

FGFR2- geenin tai fibroblastikasvutekijäreseptorin -2 mutaatio, joka sijaitsee kromosomin 10 q26- lokuksessa . Tätä mutaatiota on kaksi alleelia . Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että isän ikä lisää tämän patologian kehittymisen riskiä. Apert-oireyhtymään tiedetään liittyvän usein älyllinen vamma , jonka alkuperänä aivojen epämuodostumilla voi olla tärkeä rooli.

Vaikutus

Yksi 100 000 vastasyntyneestä Ranskassa ja yksi 50 000 vastasyntyneestä Yhdysvalloissa.

Kuvaus

• Kliininen diagnoosi tehdään koronaalisten ompeleiden ennenaikaisesta fuusioinnista kasvojen ominaisuuksien kanssa. Kun kallon luut kasvavat kohtisuorassa ompeleisiin nähden, kallo saa tornin muodon.
• Aivojen poikkeavuudet ovat mahdollisia, kuten corpus callosumin ageneesi .
• On poikkeavuuksia, joissa käsien ja jalkojen sormet fuusioituvat tai syndaktyly . Tähän oireyhtymään kuuluu neljä viidestä sormesta, jotka suorittavat niin sanotun “lusikan”, “kätilön käden” tai “lapasen” ulkonäön.
• Henkinen hidastuminen on usein ja vakavaa.
• Kielihäiriöt ovat mahdollisia.

Diagnostinen

Synnynnäinen

• Mahdollinen ultraäänellä joko visualisoimalla oireyhtymä tai kallon muodonmuutoksella tornin muodossa ( turriccephaly ). 3D-ultraääni voi olla erittäin hyödyllinen koronaalisten ompeleiden ennenaikaisen fuusion osoittamisessa.Magneettikuvaus on välttämätöntä sikiön aivojen tutkimuksen loppuunsaattamiseksi.

Synnytyksen jälkeen

Kliiniset piirteet tekevät diagnoosin helposti.

Ero

Onko kraniosynostoosi .

Lähetystila

Useimmat tapaukset ovat de novo -mutaatioita, mutta familiaaliset tapaukset viittaavat autosomaaliseen hallitsevaan perintöön .

Hoito

Huolellinen tutkimus, mukaan lukien ydinmagneettinen resonanssitutkimus, on tarpeen aivojen epämuodostumien etsimiseksi. Potilaat tulee leikata aikaisin, mieluiten ennen 9 kuukauden ikää. Sosio-perheympäristön laatu on optimoitava.

Geneettinen neuvonta

Perhetutkinta on välttämätöntä. Taudin diagnosointi on mahdollista tutkimalla karyotyyppiä raskauden alkuvaiheessa.

Katso myös

Ulkoiset linkit

• Ranskalainen yhdistys, joka käsittelee oireyhtymän kraniofaciaalisia sairauksia "les P´tits Courageous"

Huomautuksia ja viitteitä

1. (in) "  Artikkeli" Apertin oireyhtymä  " siitä, kuka sen nimitti?
2. D Renier, E Arnaud, G Cinalli, D Marchac, L Brunet, G Sebag, C Sainte-Rose, M Zerah "Apertin oireyhtymän henkinen ennuste", Pediatric Archives 1996; 3 (8): 752-60. DOI : 10.1016 / 0929-693X (96) 82156-7 , Elsevier Scientific and Medical Publishing