Barber-Say -oireyhtymä | ||
![]() Barber-Say -oireyhtymä havaittu autosomaalisena hallitsevana mutaationa. | ||
Tarttuminen | Geneettinen | |
---|---|---|
Epämiellyttävä | TWIST2 | |
Patologisten alleelien lukumäärä | 1 | |
Levinneisyys | 1000000 | |
Tapausten lukumäärä | 15 | |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | ||
Barber-Say oireyhtymä (SBS) on sairaus, synnynnäinen harvoin liittynyt liiallista karvankasvu ( runsaskarvaisuutta ), hauras iho ( surkastuminen ), epämuodostumia silmäluomet ( ectropion ) ja suu liian leveä ( Macrostomia ).
Barber-Say -oireyhtymä on fenotyyppisesti samanlainen kuin mahdollistapharon- macrostomia-oireyhtymä , joka liittyy myös TWIST2: n hallitseviin mutaatioihin .
Lukuisat tapaukset vanhemman ja lapsen välityksestä viittaavat siihen, että Barber-Say -oireyhtymällä on autosomaalisesti hallitseva perintö. Exome- sekvensointi- ja ekspressiotutkimukset ovat osoittaneet, että SBS johtuu TWIST2- geenin mutaatioista, jotka vaikuttavat erittäin konservoituneeseen TWIST2-tähteeseen (vääntöön sitoutunut proteiini 2). TWIST2 on emäksinen helix-loop-helix -transkriptiotekijä, joka sitoutuu E-box-DNA-motiiveihin (5'-CANNTG-3 ') heterodimeerinä ja estää transkription aktivaatiota. Se välittää mesenkymaalisten kantasolujen erilaistumisen ja estää osteoblastien ennenaikaisen tai kohdunulkoisen erilaistumisen. TWIST2: n mutaatiot häiritsevät näitä toimintoja muuttamalla DNA: ta sitovaa aktiivisuutta, mikä voisi selittää monia SBS-fenotyyppejä.
Barber Say -oireyhtymän esiintyvyys on alle yksi 1000000: sta. Vuonna 2017 kirjallisuudessa ilmoitettiin vain 15 tapausta. Mikä tekee siitä yhden harvinaisimmista geneettisistä sairauksista maailmassa.
Orphanet = 1231; Sairaudet DB = 33294; ICD10 = Q87,0; OMIM = 209885; MeshID = C537908