Ablepharia-macrostomia-oireyhtymä
Ablepharonin makrostomia-oireyhtymä
Lääketieteellinen varoitus
Oireyhtymä avoin silmä Macrostomia kutsutaan myös AMS oireyhtymä on harvinainen sairaus on yhdistys useita oireita .
Määritelmä
Oireyhtymään liittyvät oireet:
- pään ja kasvojen morfologiset poikkeavuudet (mukaan lukien kykyfaria eli silmäluomien puuttuminen) silmäripset ja kulmakarvat tai heikosti kehittyneet silmäluomet, matalat korvat ja makrostomia eli suun epämuodostumat );
- sormen poikkeavuudet (lyhyet ja joskus verkkosormet);
- ulkoisten sukuelinten poikkeavuudet ;
- ihon poikkeavuudet ;
- viivästyminen kielen omaksuminen
- joskus epämuodostuma nännit (poissa tai erittäin pieni) tai vatsan alueelle ( vatsan tyrä tai vatsanpuoleisen) ja hiusten epätavallisen ohut ja / tai harva, ohuet hiukset; karkea, kuiva, sakeutunut iho, jossa on liiallisia taitoksia, lievä henkinen hidastuminen.
Se on hyvin harvinainen geneettinen sairaus , jonka syitä ei tunneta riittävästi, mutta jotkut tapaukset näyttävät osoittavan autosomaalisen resessiivisen leviämisen . Kyseessä olevien geenien heikko säätely voi olla lähellä sitä, mikä aiheuttaa Barber-Say-oireyhtymän (johon liittyy ylimääräinen hirsutismi )
Silmäluomien tai liian pienten silmäluomien puuttuminen voi aiheuttaa sarveiskalvon haavaumia ja vaurioita sekä vakavia näköongelmia tai sokeutta.
Hoidot, hoito
Leikkaus , The terapia , The toimintaterapia , The puheterapia , psykomotorinen ja psykologinen tuki voi parantaa tai lievittää joitakin kipua tai oireita oireyhtymä.
Katso myös
Aiheeseen liittyvät artikkelit
Ulkoiset linkit
Bibliografia
Viitteet
-
"Ablepharon Macrostomia -oireyhtymälle", oireyhtymän englanninkielinen nimi
-
Manuila L. Manuila s Lewalle Nicoulin Mr. T. Papo, lääketieteelliset Manuila Sanakirja , 10 th Edition, Masson.
-
Fanny M. Cortés, Ledia A. Troncoso, Angélica R. Alliende ja Bianca L. Curotto TAPAUSRAPORTTI PALOSYYNTIEN SYNDROMA : KLIINISEN SPEKTRIN LISÄTIETOJA ; Genetiikka ja molekyylibiologia Tulostettava versio ISSN 1415-4757 Genet. Mol. Biol. vol.23 n.2 São Paulo kesäkuu 2000.
-
Barber, N., Say, B., Bell, RF ja Merveille, OC (1982). Makrostomia, ektropiooni, atrofinen iho, hypertrikoosi ja kasvun hidastuminen . Ident-oireyhtymä. 8: 6-9.
-
Silmätautiarkisto .