Treacher Collinsin oireyhtymä | |
MIM-viite | 154500 |
---|---|
Tarttuminen | Hallitseva |
Kromosomi | 5q32-q33.1 |
Epämiellyttävä | TCOF1 |
Mutaatio | Täsmällinen |
De novo -mutaatio | Yli 60% tapauksista |
Patologisten alleelien lukumäärä | Yli 100 |
Terve kantaja | Ei sovellettavissa |
Levinneisyys | 1 10000 - 50 000 |
Tunkeutuu | Näyttää olevan täydellinen |
Geneettisesti liitetty sairaus | Minkä tahansa |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Treacher Collins oireyhtymä , tai dysostose mandibulofasiaalisen tai oireyhtymän Franceschetti-Zwahlen-Klein, on geneettinen sairaus , joka ilmenee pääasiassa epämuodostumia pään ja kaulan.
Treacher-Collinsin oireyhtymä on geneettinen sairaus: se liittyy useiden geenien, TCOF1- , POLR1C- ja POLR1D-geenien mutaatioon. Yleisin mutaatio vaikuttaa TCOF1-geeniin, joka vaikuttaa 81-93%: lla potilaista, joilla on tämä oireyhtymä. On myös pieni määrä tapauksia, joissa ei ole epänormaalia mutaatiota, joka vaikuttaa edellä mainittuihin geeneihin (koodattu proteiini on silloin toiminnallinen). TCOF1- ja POLR1D-geenien mutatoidut alleelit periytyvät usein autosomaalisesti hallitsevasti Treacher-Collinsin oireyhtymässä, kun taas ne ovat resessiivisiä POLR1C-geenille.
Tällainen mutaatio vaikuttaa kasvomassan (viscerokranium) luukehitykseen alkionkehityksen alkuvaiheessa. Se vaikuttaa lähinnä alaluomen luuhun (alaleuka), yläleuan luuhun (kaulaluu, yläleuka) ja sygomaattiseen luuhun (malariluu), mikä johtaa mandibulofaciaaliseen dysostoosiin. TCOF1-, POLR1C- ja POLR1D-geenien mutaatio johtaa rRNA: n tuotannon vähenemiseen, mikä voi laukaista tiettyjen solujen itsetuhon (apoptoosin), joka on mukana kasvojen massiivin luiden kehityksessä. Syy, miksi vähentyneen rRNA: n vaikutukset vaikuttavat vain kasvojen kehitykseen, ei vieläkään ymmärretä.
Tämä oireyhtymä liittyy aina:
Noin puolella ihmisistä on johtavaa kuulon heikkenemistä, joka liittyy ossikkelien poikkeavuuteen .
Joitakin sydänvikoja kuvataan, mukaan lukien Valsalva-sinus- aneurysmat (aortan juuret).
Romaanin Wonder ja siitä tehdyn elokuvan keskeinen hahmo Wonder kärsii tästä oireyhtymästä.