| Oculocutanen sukuelinten oireyhtymä | |
| Epämiellyttävä | SDR42E |
|---|---|
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Oculocutaneous sukuelinten oireyhtymä on harvinainen sairaus tunnistetaan 2021 in Marokko jota joukkueet professorit Ahmed Bouhouche ja Mohammed Belmekki.
Tämä geneettinen sairaus, jonka tunnuksena Marokon sisarukset, johtuu mutaatio on SDR42E geenissä tunnistettiin tällä kertaa. Tällä geenillä on tärkeä rooli "kolesterolin aineenvaihdunnan säätelyssä, sidekudoksen ylläpidossa sekä miesten sukupuolikypsyydessä" .
Tauti ilmenee erityisesti sarveiskalvon ohenemisena .
Tämän geenin löytäminen avaa tutkimusnäkymiä tämän taudin tai muiden sairauksien hoitoon, mikä liittyy sukupuolihormonien vähenemiseen iän myötä: