Ataksia Charlevoix-Saguenayssa

Ataksia Charlevoix-Saguenay tai spastinen ataksia ja Charlevoix-Saguenay tyyppiä tai ARSACS (vuodesta Englanti  : peittyvästi periytyvä spastinen ataksia Charlevoix-Saguenay ) on neurologinen sairaus , etenevä ja perinnöllinen, joka esiintyy vain ihmisiä Saguenay - Lac-Saint-Jeanin ja Charlevoix'n ( Kanada ) alueille sekä ihmisille, joiden esi-isät ovat peräisin näiltä alueilta.

Etiologia

Mutaatio on SAC (fi) 604490-geeni sijaitsee q12 -lokuksen ja kromosomin 13 , joka koodaa sacsin .

Geneettinen neuvonta

Lähetystila

Lähteet