β-kateniini | ||
Toistuva vyötiäinen β-kateniini hiiri ( ATE 2BCT ) | ||
Pääpiirteet | ||
---|---|---|
Symboli | CTNNB1 | |
Homo sapiens | ||
Locus | 3 s 22.1 | |
Molekyylipaino | 85497 Da | |
Jäämien lukumäärä | 781 aminohappoa | |
Käy peremmälle | 1499 | |
HUGO | 2514 | |
OMIM | 116806 | |
UniProt | P35222 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_001098209.1 , NM_001098210.1 , NM_001904.3 , XM_005264886.2 , XM_017005738.1 | |
RefSeq ( proteiini ) | NP_001091679.1 , NP_001091680.1 , NP_001895.1 , XP_005264943.1 , XP_016861227.1 | |
Yhdessä | ENSG00000168036 | |
ATE | 1G3J , 1JDH , 1JPW , 1LUJ , 1P22 , 1QZ7 , 1T08 , 1TH1 , 2G57 , 2GL7 , 2Z6H , 3DIW , 3FQN , 3FQR , 3SL9 , 3SLA , 3TX7 , 4DJS | |
GENATLAT • Geenitestit • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Linkit ovat käytettävissä GeneCards- ja HUGO- sivuilta . |
Beeta-kateniini (β-kateniini) on proteiini , jonka geeni on CTNNB1 . Hänellä on rooli solujen kiinnittymisessä , solujen signaloinnissa ja geenien transkriptiossa.
Se käsittää toistuvista aminohappoyksiköistä valmistetun keskiosan, alfa-kierteen muodostavan C-terminaalisen osan ja N-terminaalisen osan.
Se toimii transkriptiokoaktivaattorina wnt-reitillä . Tällä reitillä se säätelee angiogeneesiä keskushermoston tasolla ja osallistuu veri-aivoesteen muodostumiseen .
Se on myös kadheriinin , johon se sitoutuu, ja alfa-kateniinin kanssa kiinnittyvien risteysten komponentti (in) ja sillä on tärkeä rooli solujenvälisessä kiinnittymisessä , erityisesti hermosolujen tasolla. Se osallistuu synapsien uudistamiseen ja on siten tärkeä rooli muistissa.
Lepotilassa β-kateniini fosforyloi GSK3 β, mikä merkitsee sitä proteasomin hajoamiseksi .
Tietyt mutaatiot CTNNB1: ssä liittyvät älylliseen alijäämään. Yksi näistä mutaatioista aiheuttaa oireyhtymän, jolla on autosomaalinen hallitseva leviäminen, johon liittyy hypotonia lapsuudessa, alaraajojen spastisuus, korkeampien toimintojen häiriöt ja kasvojen poikkeavuudet.
Mutaatioita löytyy kolmanneksesta lisämunuaisen adenoomista , olivatpa ne hyvän- tai pahanlaatuisia. yksi näistä mutaatioista lisää beetakateeniinin aktiivisuutta merkittävällä Wnt-reitin aktivaatiolla, joka on vastuussa aldosteronin erityksestä adenooman vaikutuksesta.
Wnt-beeta-kateniinijärjestelmä estää tiettyjen aivokasvainten, kuten glioomien, angiogeneesiä .
Sen ilmentyminen vähenee verisuonten endoteelissa aivoverenvuodon aikana , mikä vaikuttaa veri-aivoesteen muutokseen.