C9ORF72

C9orf72 ( kromosomin 9 avoin lukukehys 72 , avoin lukukehys 72 kromosomissa 9 ) on geeni, joka koodaa ihmisissä homonyymiä proteiinia C9orf72 .

C9orf72- geeni sijaitsee kromosomin 9 lyhyellä käsivarrella (p) avoimen lukukehyksen 72 kohdalla emäsparista 27 546 542 emäspariin 27 573 863. Sen sijainti on kohdassa 9p21.2.

C9orf72-proteiinia esiintyy monilla aivojen alueilla, hermosolujen sytoplasmassa ja niiden synaptisissa loppupäässä. C9orf72-geenin mutaatioiden aiheuttamat sairaudet löysivät kaksi riippumatonta tutkimusryhmää, Mayo Clinicin Rosa Rademakersin ja National Institutes of Healthin Bryan Traynorin sairaudet , ja ne julkaistiin ensimmäisen kerranlokakuu 2011. C9orf72- geenin mutaatiot ovat erityisen tärkeitä, koska se on yleisimmin havaittu patogeeninen mekanismi suhteessa DFT / DLFT: n ja / tai ALS: n familiaalisiin muotoihin .

Vuorovaikutukset

C9orf72: n on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa seuraavien geenien kanssa:

Viitteet

  1. C9orf72-kromosomin 9 avoin lukukehys 72 [Homo sapiens] - Geeni - NCBI
  2. DOI : 10.1016 / j.neuron.2011.09.011
  3. DOI : 10.1016 / j.neuron.2011.09.010
  4. C9ORF72. (2012b). Vuorovaikutusyhteenveto, 2012, osoitteesta http://thebiogrid.org/128456/table/homo-sapiens/c9orf72.html