Kromosomirikko
Kromosomi tauko on muutos rakenteen kromosomiin aikana esiintyvä solunjakautumisen ( meioosin tai mitoosia ), ja yleisesti mikä rakenteellinen poikkeama .
Näiden rakenteellisten muutosten muodostumisen tärkeimmät mekanismit ovat:
- poisto , joka voi olla päätelaite tai interstitiaalinen;
- päällekkäisyyttä , jotka voivat olla yhdessä tai käänteinen vai ei;
- translokaatio ;
- renkaan tai kaksoisrengaskromosomin muodostuminen fragmenttien häviämisen myötä;
- acentrisen renkaan muodostuminen;
- perentrinen inversio ja paratsentrinen inversio.
Nämä rakenteelliset muutokset johtavat pieniin tai suuriin poikkeavuuksiin kyseisissä organismeissa.
Poisto ja mikrodeletointi
Deleetio on kromosomifragmentin menetys , joka voi vaihdella yhdestä emäsparista suureen osaan kromosomia.
Jotta ihmisen karyotyyppi , tämä menetys geneettistä materiaalia on vain näkyvissä vähintään 4.000.000 emäsparia . Tämän koon alapuolella se on mikrodeletio, joka voidaan osoittaa vain käyttämällä tiettyjä tekniikoita, kuten fluoresoiva in situ -hybridisaatio tai vertaileva genominen hybridisaatio .
Deleetion sanotaan olevan interstitiaalinen, jos se tapahtuu kromosomin sisällä, ja lopullinen, jos se tapahtuu kromosomin päässä.
Jos mikrodeleetion ajoittuu meioosi tai ensimmäiseen mitooseja on tsygootti , se voi olla syy geneettinen sairaus. Toisessa tapauksessa geneettinen sairaus ilmaisee itsensä mosaiikkina .
Poistamisen jälkeiset oireet
- Angelmanin oireyhtymä
- Williamsin oireyhtymä
- Prader-Willin oireyhtymä
- Di George -oireyhtymä
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
- Kissan oireyhtymän itku
Perentrinen inversio
Sentromeerin kummallakin puolella tapahtuu murtuma, jota seuraa fragmentin kiertäminen 180 ° ja korjaus. Tämä inversio muuttaa sentromeeristä indeksiä ja voidaan siten visualisoida kariotyypillä .
Parentrinen kääntö
Katkos tapahtuu samalla kromosomin varrella (p-varsi tai q-varsi) kuin sitten perentrisen kääntämisen, pyörimisen ja korjaamisen yhteydessä.
Tämä inversio säilyttää sentromeerisen indeksin ja on siksi vaikea osoittaa.
Katso myös
Aiheeseen liittyvät artikkelit
- Kromosomi
- Geneettinen
- Mutageneesi
- Mutageeninen
- Geneettinen mutaatio)
- Kromosomien ylittäminen
- Kromosomaalinen poikkeavuus
- Epämiellyttävä
- Ionisoiva säteily
- Säteilytys