Perinnöllinen elliptosytoosi
Perinnöllinen elliptosytoosi
Verisivelyvalmisteeseen osoittaa elliptocytosis, jossa punasolujen muodossa ellipsin
| Erikoisuus | Hematologia |
|---|
| ICD - 10 | D58.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 282.1 |
| OMIM | 182900 |
| Sairaudet | 4172 |
| MedlinePlus | 000563 |
| eLääketiede | 955827 ja 199801 |
| eLääketiede | med / 987 |
| MeSH | D004612 |
| Oireet | Ovalosyytti |
Lääketieteellinen varoitus
Elliptocytosis on edellytys hematologista harvinaista tunnettu siitä, että solun tukirangan poikkeavuuksia erytrosyyttejä , joka ottaa muodon ellipsin .
Se on geneettinen sairaus, jolla on autosomaalinen hallitseva leviäminen ja joka johtuu punasolujen sytoskeletin muodostavien proteiinien geenien mutaatiosta : esimerkiksi alfa- tai beetaspektrit.
Oireet ovat hyvin erilaisia hemolyyttiseen anemiaan asti .
Diagnoosi perustuu verivalmisteen tutkimiseen, joka sisältää yli 15% elliptosyyttejä tai munasoluja (elliptisiä punasoluja).
Pernanpoistoa tarvitaan vakavissa tapauksissa.