Geneettinen yhteys
Sidos (tai geneettisen kytkennän ) on se, että arvot kahden geenien eri yleensä periytyvät yhdessä yhdestä yksilöstä sen jälkeläiset. Tämä tapahtuu, jos ne sijaitsevat samassa kromosomissa ja lähellä toisiaan; teknisessä mielessä, jos niiden lokukset , DNA- sektorit, joissa niiden alleelit löytyvät, ovat vierekkäisiä.
Geneettinen linkki erotetaan fyysisestä linkistä: kaksi samassa kromosomissa olevaa geeniä on fyysisesti kytketty, mutta ne voivat olla geneettisesti riippumattomia, niiden sanotaan sitten olevan synteenejä . Geenien välinen etäisyys mitataan abstraktilla yksiköllä, cM (centimorgans), mikä vastaa todennäköisyyttä, että nämä kaksi geeniä erotetaan risteytyksellä. Yhdistettyjen geenien joukko muodostaa haplotyypin , jonka avulla voidaan tutkia populaatioiden evoluutiota ja liikkeitä ajan myötä, erityisesti ihmiskunnan alkuperää .
Teoria
Teoriassa, sitä pienempi on etäisyys kahden lokusta kahdesta geenistä, sitä pienempi on riski on, että ylitys erottaa ne aikana meioosin , joten sitä vähemmän fenotyyppi , joka on tuloksena eri sukusolujen saatu eroavat vanhempien fenotyyppejä merkkiä tutkittu. Tämän havainnon avulla voidaan päätellä kahden geenin välinen geneettinen etäisyys . (Huomaa: tämä ei ole geneettinen etäisyys, joka mittaa kahden genomin välistä eroa; se on todellakin kahden lokuksen fyysinen riippumattomuus perinnöllisyydestä.)
Kahden lokuksen geneettinen etäisyys määritetään tutkimalla fenotyyppien esiintymistiheyttä ylityksen jälkeen:
- jos rekombinanttisten sukusolujen taajuus on yhtä suuri kuin vanhempien sukusolujen taajuus (siis yhtä suuri kuin 1/2), sanomme, että geneettinen riippumattomuus on olemassa. Tämä ei tarkoita, että kaksi tutkittua geeniä ovat fyysisesti riippumattomia (ts. Kahdesta eri kromosomista). Puhumme kuitenkin geneettisestä riippumattomuudesta, jos fyysinen riippumattomuus on olemassa tai jos tutkitut kaksi geeniä ovat niin kaukana toisistaan, että ylityksen todennäköisyys on erittäin suuri. Tässä tapauksessa emme voi laskea niiden välistä etäisyyttä.
- jos rekombinanttisten sukusolujen taajuus on pienempi kuin vanhempien sukusolujen taajuus, niin geneettinen yhteys on olemassa. Geneettisen rekombinaation ilmaisee ulkonäkö alleelien yhdistelmään kahdessa tai useammassa lokusta , joka ei ole vanhempien.
Kahden lokuksen välisen etäisyyden arvioimiseksi rekombinanttisten sukusolujen taajuus on kerrottava 100: lla. Saatu luku ilmaistaan rekombinaatioyksikössä tai cM: ssä .
LOD-pisteet
Alkaen todennäköisyydet lähetyksen alleeleista kahden geenin havaittiin jälkeläisten, on mahdollista muodostaa numeerisen arvon, joka määrällisesti astetta geneettisen kytkennän, tämä on LOD-arvo ( lyhenne varten logaritmi kertoimet , logaritmi todennäköisyyksien) rakennettu Newton E.Morton .
LOD-pisteet määritellään desimaalin logaritmi suhteen todennäköisyys havainto perheen alle hypoteesia linkin etäisyys Q (tai Theta Θ, usein käytetty) kahden lokusta on todennäköisyys havainto tämän saman perheen riippumattomuushypoteesin alla (Q = 0,50):
Linkki julistetaan merkittäväksi, kun LOD-pisteet tai eri perheille saatujen pisteiden kokonaismäärä on suurempi tai yhtä suuri kuin 3. Linkki voidaan lopullisesti sulkea pois tietyn Q-arvon osalta, kun LOD-pisteet ovat ehdottomasti alle - 2. Pisteiden korkein arvo (> 3, mikä tarkoittaa vähintään tuhat kertaa todennäköisempää Q-hypoteesin aikana kuin riippumattomuushypoteesin aikana), joka on laskettu eri Q-arvoille, vastaa vastaavan Q-arvon suurinta todennäköisyyttä .
Aloitetaan pääsääntöisesti Q-arvoilla, jotka valitaan 5%: sta 5%: iin, ts. 0%, 5%, 10%, ... 45%. Ja yksi tarkentaa 1: stä 1%: iin edellisille arvoille saadun pistemäärän suurin piirtein.