Synnynnäinen Berardinelli-Seip-lipodystrofia | |
MIM-viite | 269700 - 608594 |
---|---|
Tarttuminen | Recessiivinen |
Kromosomi | 19q34.3 - 11q13 |
Epämiellyttävä | AGPAT2 (en) - BSCL2 (en) |
Mutaatio | Täsmällinen |
Patologisten alleelien lukumäärä | 45 |
Levinneisyys | Yksi 10 000 000 - 100 000 väestöstä riippuen |
Tunkeutuu | Kaikki yhteensä |
Tapausten lukumäärä | Yli 100 |
Geneettisesti liitetty sairaus | Ei tunneta |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Erikoisuus | Endokrinologia |
---|
ICD - 10 | E88.1 |
---|---|
CIM - 9 | 272,6 |
OMIM | 608594 269700 612526 613327 |
Sairaudet | 34828 30065 |
eLääketiede | 1113171 |
eLääketiede | Artikkeli / 1113171 |
MeSH | D052497 |
GeneReviews | Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofia |
Berardinelli-Seip synnynnäinen lipodystrofiaan voidaan tunnistaa varhain ja usein syntyessään.
Toimivan adiposyytin puuttuminen johtaa lipidien varastoitumiseen kaikkiin kudoksiin, lihas- ja maksakudos mukaan lukien . Potilaat, joille sairaus vaikuttaa, kehittävät insuliiniresistenssin ja joka neljäs diabetes kehittyy ennen 20 vuoden ikää.
Maksavaurio johtaa maksakirroosiin kaikilla ihmisillä. Laajentunut lihas on normaalisti ja sydämen laajentuminen johtaa sydämen vajaatoiminta vastuussa kuolleisuus tähän tautiin. On myös hyökkäys sydämen ateroskleroosin varhaisella valtimolla, kardiomyopatialla ja rytmihäiriöillä .