Perheellinen leiomyomatoosi ja munuaissyöpä
| Perheellinen leiomyomatoosi ja munuaissyöpä | |
| MIM-viite | 150800 - 605839 |
|---|---|
| Tarttuminen | hallitseva |
| Kromosomi | 1q42.1 |
| Epämiellyttävä | F H |
| Mutaatio | Täsmällinen |
| Terve kantaja | Ei sovellettavissa |
| Tunkeutuu | Korkea |
| Tapausten lukumäärä | Yli 100 tunnettua perhettä |
| Geneettisesti liitetty sairaus | Fumaarihappouria |
| Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
| ICD - 10 | D23 |
|---|---|
| OMIM | 150800 |
| Sairaudet | 34278 |
| MeSH | C535516 |
Lääketieteellinen varoitus
Perhe leiomyoma- ja munuaissyövän on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa useat jäsenet saman perheen ja on tunnettu siitä, että ulkonäkö kohdun (hyvänlaatuiset kasvaimet pehmeiden kudosten että kehittyä sileän lihaksen soluissa) ihon, yhden tai useamman, leiomyooma (fibrooma) ja kohtu ja / tai munuaissyövän . Tämän patologian kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1854 R.Virchow Saksassa.
Kliininen
- Ihon leiomyoomat ovat näppylät tai kyhmyt vaaleanruskea sijaitsevat runko sekä käsissä ja jaloissa ja joskus kasvot alkaen 25-vuotiaana ja kasvaa kokoa ja määrää iän. Ne ovat herneen kokoisia ja voivat olla tuskallisia.
- Kohdun kohdun ovat vakiona sairastavilla naisilla on paljon ja suuria kokoja. Nämä fibroidit voivat ilmetä jo 18-vuotiaana. Harvoissa tapauksissa kohdun sarkooma voi kehittyä.
- Munuaissyöpä on munuaissolukarsinooma ja ilmenee tavalliseen tapaan: verivirtsaisuutta, kipu ja ilmeinen vatsan massa. Hän on useimmiten erittäin aggressiivinen. Tämä syöpä vaikuttaa noin 15 prosenttiin ihmisistä. Yli 50% näistä syövistä diagnosoidaan ennen 44-vuotiaita.
Etiologia
Se on geneettinen sairaus, jonka leviäminen on enimmäkseen autosomaalinen hallitseva. Vastuussa oleva geeni on nimeltään HLRCC perinnöllisille leiomyoomille ja munuaissolusyövälle ja se sijaitsee kohdassa 1q42,3-43. Se koodaa mitokondrioiden entsyymiä, fumaraattihydraasia, jolla on rooli kaikissa kehon soluissa. Potilailla tämän entsyymin aktiivisuus on hyvin vähentynyt verisoluissa ja melkein olematon kasvainsoluissa.
Diagnostinen
Diagnoosi tehdään kliinisistä oireista, erityisesti mikroskoopilla tehdystä tutkimuksesta ja ihon leimyoomien biopsian immunohistologiasta.
Solufumaraattihydraasiaktiivisuuden määrittäminen ja mutaation testaaminen vahvistaa taudin.
Taajuus
Tämä oireyhtymä on harvinainen, mutta tietoja ei ole riittävästi sen tarkan esiintymistiheyden määrittämiseksi.
Hoito
Kiristävä tai kivulias ihon leiomyoomien leikkaus voi joskus olla tarpeen. Laser ja sähkökoagulaatio ovat tehoton tässä indikaatiossa.
Kipua voidaan lievittää nifedipiinillä ja trinitriinillä.
Säännöllinen urologinen ja gynekologinen seuranta on välttämätöntä mahdollisten syöpien havaitsemiseksi.
Katso myös
Lähteet
- (en) Manop Pithukpakorn, Jorge R Toro, perinnöllinen leukomyomatoosi ja munuaissyöpä: In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (tietokanta verkossa). Tekijänoikeus, Washingtonin yliopisto, Seattle. 1997-2006. [1] .
Ulkoiset linkit
- ( fr ) Familial leiomyomatis , koko artikkeli osoitteessa orpha.net .
- (en) leiomyoma-, familiaalinen muoto , tiivistelmän orpha.net .