Kertaluonteinen mutaatio

ei

Kohta mutaatio on rakenteen muutoksen geenin, joka vaikuttaa yhdestä useisiin nukleotidin (yhdestä kymmeneen).

Pistemutaatioita on neljää tyyppiä:

Ilmaistavan mutaation on oltava substituutio yhdellä tai useammalla nukleotidilla, jolloin saadaan kodoni, joka koodaa aminohappoa, joka poikkeaa alkuperäisen nukleotidin antamasta aminohaposta , muuten mutaation sanotaan olevan hiljainen (ilman vaikutusta proteiiniin transkriptioon, ja sen aktiivisuus, jos sekvenssi on geeni ).

Trombofilia mutaatio tekijä V on esimerkki geneettinen häiriö , jonka on aiheuttanut pistemutaatio. Mutaatio koostuu vaihdon tasolla nukleotidin 1691 on guaniini jota adeniini tekijän V geenin tuloksena synteesissä tekijä ( tekijä V Leiden ), kestävät inaktivoitumisen aktivoitu proteiini C.