Tyrosinemian on sairaus , yleensä luontaista , että tulokset toimintahäiriö aineenvaihdunta ei pysty tehokkaasti rikkoa aminohappo tyrosiini . Oireita ovat maksaongelmat , munuaisongelmat ja henkinen hidastuminen . Hoitamattomana tyrosinemia voi olla kohtalokas.
Useimmat synnynnäiset tyrosinemian muodot tuottavat hypertyrosinemiaa (korkea tyrosiinipitoisuus).
Tyrosinemiaa on kolme tyyppiä, joilla kaikilla on erottuvat oireet ja jotka johtuvat toisen entsyymin puutteesta:
Hoito vaihtelee tyrosinemiatyypin mukaan. Matalaproteiininen ruokavalio voi olla tarpeen tyrosinemian hoidossa.
Nitisinonia hoidetaan tyypin 1 perinnöllisen tyrosinemian yhdessä rajoittamisesta tyrosiinin ruokavaliossa. Koska sen ensimmäistä käyttöä tähän indikaatioon 1991, tämä lääke on korvattu maksan transplantaatio kuin ensimmäinen rivi hoito tähän harvinainen sairaus.