11β-hydroksisteroididehydrogenaasi 2 | ||
Pääpiirteet | ||
---|---|---|
Symboli | HSD11B2 | |
Homo sapiens | ||
Locus | 16 q 22.1 | |
Molekyylipaino | 44127 Da | |
Jäämien lukumäärä | 405 aminohappoa | |
Käy peremmälle | 3291 | |
HUGO | 5209 | |
OMIM | 614232 | |
UniProt | P80365 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_000196.3 | |
RefSeq ( proteiini ) | NP_000187.3 | |
Yhdessä | ENSG00000176387 | |
GENATLAT • Geenitestit • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Linkit ovat käytettävissä GeneCards- ja HUGO- sivuilta . |
11β-hydroksisteroididehydrogenaasi , tai 11β-HSD , on oksidoreduktaasi , joka katalysoi reaktio :
11β-hydroksisteroidi + NADP + 11-oksosteroidi + NADPH + H + .Tämä entsyymi käyttää NADPH : ta kofaktorina . On kaksi isomuotoja : 11β-HSD 1 ja 11β-HSD2.
11β-hydroksisteroididehydrogenaasi 2 , tai 11β-HSD2 , pääasiassa ilmaistaan distaalisessa kiemuratiehyessä ja nephron ja epiteelin paksusuolen . Sen promoottoria moduloi ydintekijä I ja glukokortikoidireseptori . Sen biologisen funktion on hapettaa kortisolin osaksi kortisoni , toisin kuin dehydrogenaasin 11β-hydroksisteroidi 1 . Sillä on keskeinen rooli toiminnan mineraalikortikoidireseptoriin muuntamalla kortisolin, joka on 100 1000 kertaa yli aldosteronin plasmassa, osaksi kortisoni tasolla ja mineralokortikoidireseptorit kohdesolujen , jolloin asetus paksusuolen ja munuaisten aldosteronin mineraalikortikoidireseptoriin oikeellisuutta varten natriumin reabsorptio .
Entsyymin puute johtaa valtimoverenpainetautiin, johon liittyy hypokalemia, ja palautuvaan alkaloosiin spironolaktonin ja deksametasonin kanssa . Tämä alijäämä voi johtaa hypertensiiviseen oireyhtymään, jossa mineralokortikoidien ilmeinen ylimäärä . Jotkut geenimuunnokset liittyvät myös korkeaan verenpaineeseen.
11β-hydroksisteroididehydrogenaasiEY-nro | EY |
---|---|
CAS-numero |
IUBMB | IUBMB-merkintä |
---|---|
IntEnz | IntEnz-näkymä |
BRENDA | BRENDA-sisäänkäynti |
KEGG | KEGG-tulo |
MetaCyc | Aineenvaihduntareitti |
PRIAM | Profiili |
ATE | Rakenteet |
MENNÄ | AmiGO / EGO |