Aceruleoplasminemia | |
MIM-viite | ncbi.nlm.nih.gov |
---|---|
Tarttuminen | Recessiivinen |
Kromosomi | 3q23-q24 |
Epämiellyttävä | CP |
Vanhempien jälki | Ei |
Mutaatio | Täsmällinen |
Patologisten alleelien lukumäärä | 37 |
Levinneisyys | Yksi 2 000 000: sta |
Geneettisesti liitetty sairaus | Minkä tahansa |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Aceruloplasminemia on geneettinen sairaus, jolle on kertyminen rauta on aivoissa ja muissa elimissä.
Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio ceruleoplasmiinigeenissä (jota kutsutaan myös ferroksidaasiksi ), joka häiritsee raudan aineenvaihduntaa ja johtaa raudan kertymiseen elimistöön.
Se aiheuttaa hermosolujen menetyksiä tyvganglioissa , Purkinje-soluja pikkuaivoissa ja astrosyyttien epämuodostumia .
Taudin ilmenemismuotoja ovat anemia , diabetes , verkkokalvon rappeutuminen kolmessa neljäsosassa tapauksista ja neurologiset ilmenemismuodot 25–60 vuoden välillä. Puolessa tapauksista esiintyvät neurologiset merkit ovat pääasiassa kognitiivisia häiriöitä, tahattomia liikkeitä ja ataksiaa . Tämän taudin ensimmäinen merkki on anemian esiintyminen ennen neurologisia ilmenemismuotoja. Psykiatriset häiriöt ovat yleisiä 50 vuoden jälkeen.
Biologia esittää menetys seruloplasmiinin verta, pitoisuus veressä rauta , pitoisuus veressä kupari , nousu veren ferritiinin ja pitoisuus maksassa ja rautaa .
MRI osoittaa raudan kerääntymisen vyöhykkeitä aivoissa .
Käyttö raudan kelaattoreista voi pahentaa anemiaa ja ei näytä olevan tehokas neurologisia oireita. Antamisen jääplasman (sisältää ceruleoplasmin), jossa on rautaa kelatoiva voittaa tämän epäkohdan, joilla on parannus neurologisia oireita.
Suoneniskentää mutta klassinen hoitoa raudan ylikuormitus, voi, sillä haittoja, pahentaa tautia.