Erikoisuus | Immunologia |
---|
ICD - 10 | D80.0 |
---|---|
CIM - 9 | 279,04 |
OMIM | 300 300 |
Sairaudet | 1728 |
MedlinePlus | 001307 |
eLääketiede | 1050956 |
eLääketiede | ped / 294 derm / 858 |
MeSH | ja C537409 C537409 ja C537409 |
Sukupuoleen liittyvä agammaglobulinemia | |
MIM-viite | 300 300 |
---|---|
Tarttuminen | X-sidottu resessiivinen |
Kromosomi | Xq21.3-q22 |
Epämiellyttävä | BTK |
Vanhempien jälki | Ei |
Mutaatio | Täsmällinen |
Patologisten alleelien lukumäärä | Yli 500 |
Levinneisyys | 3-6 / 1 000 000 miestä |
Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Yhdistetty agammaglobulinemia-sukupuoli tai Brutonin tauti on synnynnäinen geneettinen immuunipuutos . Tämä on ensimmäinen kuvattu alijäämä vuonna 1952.
Vaikuttava geeni, BTK , koodaa Brutonin tyrosiinikinaasia ja sen mutaatio on vastuussa 90 prosentista perinnöllisistä B-lymfosyyttisairauksista . Tämä geeni kuuluu perheeseen Src , jotka ovat prototyyppi onkogeenejä ja näyttää olennaisia B-solujen kypsymistä
Koska kyseinen geeni sijaitsee X- kromosomissa, josta puuttuu Y-kromosomi, ja leviää taantuvasti , se vaikuttaa käytännössä vain pojiin. Taudin resessiivisen luonteen ja vähäisen esiintyvyyden vuoksi on poikkeuksellista nähdä naiset, joihin sairaus vaikuttaa, kuten hemofilia.
Se on puhdas lymfosyytti B - plasmosyytti-solulinja , joka vastaa immunoglobuliinien valmistuksesta. Immunoglobuliini on tukea toiminnan vasta-aineen ja sen taso veressä on lähes nolla potilailla. Soluvälitteisen immuniteetin on haittoja, vahingoittumattomina.
Merkit ilmenevät hyvin pienellä lapsella, ensimmäisenä elinvuotena, toistuvien infektioiden muodossa, erityisesti hengityselinten ja hieman harvemmin ruoansulatuskanavan ja ihon, erityisesti bakteeriperäisten, infektioiden muodossa. Aikuisilla syöpiä voi esiintyä ja niiden käyttöikä on rajallinen.
Pienellä pojalla seerumin proteiinien elektroforeesissa esiintyminen gamma-globuliinien romahduksessa on hyvin viitteellistä.
Immunoglobuliinimäärityksissä on suuri vaje, joka vaikuttaa tyypillisesti kaikkiin luokkiin.
Luuydin ei sisällä plasmasoluja.
Imusolmukkeiden patologinen tutkimus (jos on) ei näytä imusolmukkeita.
Loput immunologisista tutkimuksista ovat normaaleja.
Alijäämä tulisi kompensoida antamalla säännöllisesti immunoglobuliineja. Tällä hoidolla on pitkittynyt luonne, ilman nykyisen tieteen kehystä.
Nykyiset moniarvoisten immunoglobuliinien valmistukset laskimoon ovat paljon vähemmän alttiita virustautien ( hepatiitti B , HCV , HIV ) leviämiselle .
Potilaat kuitenkin todennäköisesti aiheuttavat "allergisia" reaktioita injektoiduille immunoglobuliineille, joita on vaikea hoitaa.