Munuaisageneesi
Munuaisageneesi
| Erikoisuus | Lääketieteellinen genetiikka |
|---|
| ICD - 10 | Q60.0 - Q60.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753,0 |
| OMIM | 191830 |
| Sairaudet | 11252 |
Lääketieteellinen varoitus
Munuaisten agenesis vastaa riittämätön kehittämiseen munuaisen elämän aikana sikiön . Siksi kyseessä on munuaisten epämuodostuma, joka voi olla yksi- tai kahdenvälinen. Jälkimmäisessä tapauksessa elämä ei ole mahdollista syntymän jälkeen, ja muut elimet vaikuttavat niiden kehityksen aikana. Toisaalta, jos olet syntynyt vain yhdellä munuaisella ja toinen munuainen kehittyy normaalisti, sitä ei pidetä vakavana.
Oireet
Potterisekvenssi
Kahdenvälisessä munuaisageneesissä havaitaan Potter-sekvenssi . Edith Potter kuvasi vuonna 1946, Potter-sekvenssi on sarja vastasyntyneelle tyypillisiä epämuodostumia oligo-hydramnion eli riittämättömän määrän lapsiveden seurauksena . Amnionneste on välttämätöntä sikiön kunnolliselle kehitykselle. Itse asiassa munuaiset tuottavat suuren osan lapsivedestä sikiön elämän aikana.
Havaitsemme:
- tyypillinen kasvot, ikään kuin roikkuvat: nenä on kaareva, korvat litistyneet (leveä ja epämuodostunut paviljonki), leuka taaksepäin, taittuu silmien alle;
- kampurajalka tai sirenomelia (sireeni jalkaa);
- hypoplastisen keuhkot: keuhkojen ei kehity puutteessa hengitysteitse lapsiveden. Vauva kuolee hengitysvajauksiin muutamassa minuutissa syntymästä, ennen munuaisten vajaatoimintaa ;
- raajojen huono kehitys: käsien muodonmuutokset, lonkkojen sijoiltaan siirtyminen.
Huomautuksia ja viitteitä
- Srikanth M.Shastry , Sachin S.Kolte ja Panduranga R.Sanagapati , " Potter's Sequence ", Journal of Clinical Neonatology , voi. 1, n o 3,1. st tammikuu 2012, s. 157–159 ( ISSN 2249-4847 , PMID 24027716 , PMCID 3762025 , DOI 10.4103 / 2249-4847.101705 , luettu verkossa , käytetty 26. joulukuuta 2016 )