| Synnynnäinen kaihi - kasvojen dysmorfia - neuropatia | |
| MIM-viite | 604168 |
|---|---|
| Tarttuminen | Recessiivinen |
| Kromosomi | 18q23 |
| Epämiellyttävä | CTDP1 |
| Vanhempien jälki | Ei |
| Mutaatio | Täsmällinen |
| Terve kantaja | Ei sovellettavissa |
| Vaikutus | Vain romanialaisten mustalaisten keskuudessa |
| Tapausten lukumäärä | Noin 100 tapausta |
| Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Ensimmäinen on kuvattu vuonna 1999, synnynnäinen kaihi kasvonpiirteet ja neuropatia (tai Englanti : synnynnäinen kaihi kasvonpiirteet neuropatia , CCFDN) on geneettinen sairaus on peittyvästi periytyvä , tunnettu siitä, että kompleksi kehityksen poikkeavuus ja jotka tähän päivään, on vain joukossa Romanialaiset mustalaiset .
Tämän oireyhtymän pääpiirteitä ovat synnynnäinen kaihi ja mikrokorrea, kasvuhäiriöt, ääreishermoston hypomyelinaatio, heikentynyt kasvu, hidastunut älyllinen ja motorinen kehitys, kasvojen dysmorphia ja hypogonadismi . Rabdomyolyysi infektion jälkeisen on vakava komplikaatio tämän oireyhtymän.
Anesteettiset komplikaatiot (epilepsia ja keuhkopöhö) ovat yleisiä näillä henkilöillä.
Diagnoosi epäillään tietyn kliinisen kuvan vuoksi.
Sitä täydennetään elektrofysiologisilla tutkimuksilla ja aivojen kuvantamisella.
Lopullinen diagnoosi perustuu osoittamiseen molekyylillä detektoimalla homotsygoottiset mutaatiot CTDP1-geenissä.
Se on geneettisesti homogeeninen sairaus, jossa kaikki potilaat ovat homotsygoottisia saman esivanhemaisen mutaation suhteen.
Tärkein differentiaalidiagnoosi on Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä . CCFDN: ssä löydämme perifeerisen neuropatian, kasvojen dysmorfismin, mikrokornean, kun taas Marinesco-Sjögrenissä havaitaan vakava henkinen hidastuminen, merkittävä aivojen atrofia ja krooninen myopatia.
Hoito on vain oireenmukaista, useimmilla kärsivillä ihmisillä on normaali elinajanodote. Kaihi hoidetaan kirurgisesti. Perifeerinen neuropatia vaatii asianmukaista hoitoa. Elämänlaatu on hyväksyttävää.