Vaikea yhdistetty immuunipuutos

Avaintiedot

Erikoisuus	Immunologia

Luokittelu ja ulkoiset resurssit

ICD - 10	D81.0
CIM - 9	279,2
Sairaudet	11978
eLääketiede	888072
eLääketiede	med / 2214
MeSH	D016511

Lääketieteellinen varoitus

Severe combined immunodeficiency (SCID) on oireyhtymä luonteenomaiset ryhmä perinnöllisten sairauksien harvinaisia ominaista poikkeavuus lymfosyyttien T ja B.

Näillä sairauksilla voi olla erilaisia kliinisiä oireita. SCID: t aiheuttavat epäonnistumisen vasta- ainetuotannossa , immuunivastemekanismissa, joko vaikuttamalla suoraan B-soluihin tai häiritsemällä niiden aktivoitumista toimimattomien auttaja-T-solujen kautta .

Vain yhden monista geeneistä, jotka voivat aiheuttaa tämän häiriön, mutaatio aiheuttaa siten adaptiivisen immuunivasteen kahden "aseellisen käsivarren" (B- ja T-lymfosyyttien) epäonnistumisen . SCD: t yhdistävät primaarisen immuunipuutoksen vakavimmat muodot . Immuunijärjestelmä on niin viallinen, että sitä voidaan pitää olemattomana. Ainakin yhdeksän geeniä, joiden mutaatio aiheuttaa jonkinlaisen SCID: n, on tunnistettu.

Tämän oireyhtymän uhrit joutuvat elämään steriilissä ympäristössä, joskus koko elämänsä, koska he ovat erittäin alttiita infektioille. Tästä syystä tätä tautia kutsutaan joskus kupla-vauvan taudiksi . Potilaat kehittävät usein bakteeri-, virus- tai sieni-infektioita hyvin varhaisessa iässä ja kokevat usein keuhkosairauksia, kroonista ripulia ja hidastunutta kasvua . Myös otitis , toistuva pneumocystis- keuhkokuume tai laaja suullinen kandidiaasi havaitaan usein. Jos niitä ei tueta - tai ainakin pystyä hyötymään allogeenistä of solujen hematopoieettisten kantasolujen - vastasyntyneitä kuolee alle vuoden seurauksena toistuvia vakavia infektioita .

Erityisesti karakterisoiduista SCID-muodoista yleisimpiä (yksi 200 000 syntymästä) on vaikea X-sidottu yhdistetty immuunipuutos . Havaitaan myös adenosiinideaminaasin puutos , puriininukleosidifosforylaasipuutos , paljaiden lymfosyyttien oireyhtymä , ketju-alfa IL-7 -reseptorin alijäämä, rekombinaasin geenipuutoksen aktivaatio. Monilla muilla tapauksilla on vielä tuntematon etiologia, geneettinen syy.

Luokitus

Vakava X-kytketty yhdistetty immuunipuutos : Suuri osa SCID-tapauksista johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa interleukiinireseptorin gamma-alayksikköä. Tätä on läsnä IL-2: n , IL-4: n , IL-7: n , IL-9: n , IL-15: n ja IL-21 : n reseptoreissa . Nämä interleukiinit ja niiden reseptorit osallistuvat T- ja B-lymfosyyttien kehittymiseen ja erilaistumiseen.Täten yksi gamma-alayksikön mutaatio aiheuttaa yleistyneen vian Interleukiinisignaaleissa. Tämän mutaation seurauksena on immuunijärjestelmän lähes täydellinen epäonnistuminen, ilman T- lymfosyyttejä ja NK-lymfosyyttejä ja ei-toimivia B-lymfosyyttejä.
Tätä alayksikköä koodaava geeni IL-2Ry (IL-2-gamma-reseptori) sijaitsee X-kromosomissa . Tähän mutaatioon liittyvä immuunipuutos on siten "X-sidottu". Tämä tila välittyy resessiivisesti X-kromosomin kautta .

Hevosessa

Tätä tautia esiintyy arabialaisessa hevosessa tai se johtuu tämän rodun risteytyksistä: se yleensä aiheuttaa varsaan kuoleman 15-45 päivässä. Geneettinen seulonta testi on käytettävissä.

Huomautuksia ja viitteitä

http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-inflammation-infectiologie-et-microbiologie/dossiers-d-information/deficit-immunitaire-combine-severe-dics
(in) Burg M, Gennery AR, " Educational paper: The Expanding kliininen ja immunologinen spektri vakavasta yhdistetystä immuunipuutoksesta " , Eur J Pediatr , voi. 170,2011, s. 561-571 ( DOI 10.1007 / s00431-011-1452-3 )
(en) Aloj G, Giardano G, Valentino L, Maio F, Gallo V, Esposito T, Naddei R, Cirillo E, Pignata C, ” Vakavat yhdistetyt immuunipuutokset: uudet ja vanhat skenaariot ” , Int Rev Immunol , vol. . 31,2012, s. 43–65 ( DOI 10.3109 / 08830185.2011.644607 )
(in) Mr. Cavazanna Calvo , S. hacein Bey , F. Yates , V. of JP illartay D. The F. eist and A. Fischer , " Gene Therapy of súlyos kombinoitujen immuunipuutosten " , J Gene Med , voi. 3,2001, s. 201–206 ( DOI 10.1002 / jgm.195 )
(in) Buckley R, " Molekyylivirheet ihmisen vakavassa yhdistetyssä immuunipuutoksessa ja lähestymistavat immuunijärjestelmän uudistamiseen " , Annu Rev Immunol , voi. 22,2003, s. 625–655 ( PMID 15032591 , DOI 10.1146 / annurev.immunol.22.012703.104614 )
Sophie DANVY; Bernard DUMONT Saint Priest, Margot Sabbagh, Loïc LEGRAND; , " SCID-geeni " , Les Haras nationalesista (kuultu 19. helmikuuta 2020 )