| Alaluokka | Geneettinen |
|---|
Populaatiogenetiikan (GDP) on tutkimuksen jakelun ja muuttuu taajuuden ja versioita geenin ( alleelit ) populaatioissa elävien olentojen vaikutuksen alaisena "kehittyvä paineiden" ( luonnollinen valinta , geneettinen ajautuminen , rekombinaatio , mutaatio , ja muuttoliike ). Alleelien taajuuden muutokset ovat tärkeä osa evoluutiota, tiettyjen alleelien kiinnittyminen johtaa populaation geneettiseen modifikaatioon, ja tällaisten muutosten kertyminen eri populaatioihin voi johtaa spesifikaatioon .
Ronald Fisherin , JBS Haldanen ja Sewall Wrightin 1920--1940- luvulla aloittama tieteenala , populaatiogeneetti on Mendelin genetiikan perusperiaatteiden soveltaminen populaatiotasolla. Tämä sovellus mahdollisti synteesin tekemisen Mendelin genetiikan ja evoluutioteorian välillä , synnyttäen siten uusdarvinismia ( synteettinen evoluutioteoria ) ja kvantitatiivista genetiikkaa .
Populaatiigenetiikassa on sovelluksia epidemiologiassa, jossa se antaa meille mahdollisuuden ymmärtää geneettisten sairauksien leviämistä , mutta myös agronomiassa , jossa valintaohjelmat muuttavat tiettyjen organismien geneettistä perintöä luomaan rodut tai lajikkeet, jotka toimivat paremmin tai ovat vastustuskykyisempiä taudeille. sairauksiin . Se auttaa myös ymmärtämään populaatioiden ja lajien säilymisen ja häviämisen mekanismeja ( Genetiikka säilyttäminen ). Se on biotieteiden ala, joka käyttää voimakkaasti matemaattisia työkaluja .
Ihmisillä, kuten kaikilla elävillä olennoilla, on DNA . Yhden populaation DNA: n tutkiminen ja sen vertaaminen muiden populaatioiden DNA: han on populaatiogeneettisen perustan.
Meillä on toisaalta 22 paria ns. Homologisia kromosomeja (tai autosomeja) ja kaksi ns. Sukupuolikromosomeja (tai gonosomeja) ja toisaalta ns. " Mitokondrioiden " DNA (mt-DNA tai mt- DNA englanniksi), joka ei tarkalleen ottaen ole kromosomi. Tämä mtDNA siirtyy kokonaan äidiltä lapsille. Toisaalta vain miehillä on sukupuolikromosomi, jota kutsutaan Y: ksi (DNA-Y tai Y-DNA englanniksi), joka siirtyy siten kokonaan isältä pojalle.
DNA: n voi joskus mutatoida, toisin sanoen yksi sen muodostavista peruselementeistä (58 miljoonaa emäsparia YDNA: lle ja 16 569 emäsparia mtDNA: lle) muunnetaan, kun tämä DNA kopioidaan. Tämän mutaation tulosta kutsutaan yksittäisen nukleotidin polymorfismiksi (SNP). Joidenkin kirjoittajien mukaan tämä mutaatio tapahtuu hyvin suunnilleen kerran 25-500 sukupolvessa mtDNA: n YDNA: n suhteen (tässä ei ole yksimielisyyttä).
Kuten jäljempänä on kuvattu, YDNA- ja mtDNA-mutaatioita käytetään karakterisoimaan populaatioryhmiä. Lisäksi näiden kahden DNA: n katsotaan olevan vähän luonnollisen valinnan kohteena ja sopivia siksi populaatioiden evoluution seuraamiseen.
Kaikki elävät ihmiset kuuluvat samaan patriarkaaliseen linjaan ja samaan matriarkaaliseen linjaan. Viimeisimmän yleisen miespuolisen esi-isän, jonka nimi on Adam Y-kromosomi tai Y-MRCA (Y-kromosomin uusin yhteinen esi- isä), uskotaan asuneen Afrikassa 237000-581000 vuotta sitten, ja viimeisimmän yhteisen naispuolisen esi-isän, nimeltään Eve mitochondrial tai mt-MRCA (mitokondrioiden kromosomi MRCA), olisi asunut Afrikassa 200 000 vuotta sitten. Säilyttämällä Y-kromosomaalisen Aadamin käsite, viimeisin patrilineaalinen esi-isä, joka on yhteinen suurimmalle osalle miehiä (noin 98%), lukuun ottamatta afrikkalaisiin haploryhmiin A ja B kuuluvia , mutaation M168 kantajana oleva Euraasian Aadam ovat asuneet noin 70 000 vuotta sitten Afrikassa.
On tärkeää huomata, että nämä lausunnot koskevat yksinomaan Y-kromosomi ja mitokondrioiden kromosomi , ja että kukin lokus ihmisen genomin on oma genealoginen historiallinen ulottuvuus Coalesce (palaa) kauas edellä mainitun päivät (Y ja mitokondrioiden kromosomien ovat kukin geneettisesti ainutlaatuinen sijainti, koska ne eivät rekombinoidu).
Aadamin Y-kromosomi ja mitokondrioiden Eeva asuivat aikakausiensa ihmispopulaatioissa (he eivät ole Homo sapiens -lajin ensimmäisiä edustajia ). 90 000 vuoden välein he eivät loogisesti koskaan tavanneet.
Kappaleen loppuosassa viitataan vain isän viivoihin, mutta selitykset ovat samat äidin linjoille.
Tämä Aadamin Y-kromosomi siirrettiin hänen miespuolisille jälkeläisilleen. Jotkut hänen jälkeläisensä Y-kromosomeista on mutatoitu. Tämä mutaatio määrittelee uuden haaran, johon voimme liittää uuden yhteisen esi-isän. Jos tämän haaran yhden jälkeläisen Y-kromosomi mutatoituu uudelleen, se luo uuden alahaaran ja niin edelleen. Voimme siis määritellä ihmiskunnan ”isänhoidon puun”.
Kromosomin luonnehtimiseksi käytetään geneettisiä markkereita . Merkkejä on erityyppisiä, eniten käytettyjä
Näiden geneettisten markkereiden osoittamiseksi DNA uutetaan ja altistetaan erilaisille fysikaalis-kemiallisille prosesseille.
Väestögenetiikassa kutakin päähaaraa kutsutaan haploryhmäksi ja kutakin suurta alahaaraa alihaploryhmäksi. Termi haploryhmä tai osa-haploryhmä ei ole absoluuttinen, se liittyy tutkitun puun sijaintiin. Tämän puun määritelmä on kaukana täydellisestä, joten haploryhmien nimitys muuttuu säännöllisesti. Haara ottaa joskus biologisen termin klade.
Suurin osa tutkimuksista käyttää nyt tätä YDNA-sukupuuta siihen liittyvällä nimikkeistöllä. Tämän nimikkeistön määritteli ensimmäisen kerran vuonna 2002 Y-kromosomikonsortio (YCC). Tämä puu sisältää 15 suurta haplogoryhmää (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q ja R). Jokainen sen haploryhmään liittyvä alihaploryhmä on nimetty sen haploryhmän nimellä ja alahaunanumerolla (esimerkki R1). Sitten alihaploryhmien alihaploryhmät nimetään sen emo-haploryhmän nimellä plus pieni kirjain (esimerkki R1b) ja niin edelleen vuorottelemalla kirjaimia ja numeroita.
Kaikkien populaatioiden YDNA-haploryhmien kartoitus tehdään. Sen avulla voimme ymmärtää paremmin ihmisryhmien muuttoliikkeet ja isän geneettisen perinnön läheisyydet. Annamme alla puun ranskankielisen version Wikipediassa, mutta suosittelemme kiinnostuneita lukijoita tutustumaan englanninkieliseen versioon, jota päivitetään säännöllisesti.
|
Haplogroups Y-kromosomin (Y-DNA) | ||||||||||||||||||||||||
| Viimeisin yleinen patrilineaalinen esi-isä | ||||||||||||||||||||||||
| AT | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||
| OF | CF | |||||||||||||||||||||||
| D. | E | VS | F | |||||||||||||||||||||
| G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K | |||||||||||||||||||||||
| Minä | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
| I1 | L | T | NEITI | P | EI | |||||||||||||||||||
| M | S | Q | R | EI | O | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Koska SNP-markkerit määrittelevät emäksen mutaation, ne soveltuvat erityisen hyvin määrittelemään haploryhmät. Tämän havainnollistamiseksi palatkaamme takaisin esimerkkiin, jossa SNP-markkeri M35 vastaa haploryhmää E1b1b1b (saadakseen selville, että on välttämätöntä tutkia ihmiskunnan isän filiittien puuta). Tämä haploryhmä on erityisen yleinen berberipopulaatioissa. Siinä on alihaploryhmiä, jotka muut SNP-markkerit määrittelevät.
Koska tämä nimikkeistö on edelleen kehittymässä, haploryhmää luonnehtiva SNP-merkki liittyy melkein systemaattisesti vastaavaan haploryhmään.
Populaation isälinjoille on ominaista YDNA-haploryhmien jakauma, toisin sanoen joukko ja siinä löydettyjen haploryhmien osuus sekä tässä populaatiossa yleisimmät haplotyypit.
Ihmisen YDNA: n täydellistä allekirjoitusta kutsutaan teoriassa haplotyypiksi. Tätä termiä käytetään kuitenkin usein väärin ja se viittaa yleensä vain YDNA: n osittaisiin allekirjoituksiin.
Haplotyypin luonnehtimiseksi on useita tapoja, mutta yleisimmin käytetty tapa on STR-markkereiden käyttö.
Joskus mallin haplotyypit määritellään. Yksi tunnetuimmista on CMH (Cohen Modal Haplotype). Tämä on vanhentunut, mutta käytämme sitä havainnollistamaan konseptia. Sen määrittelee 6 DYS-merkkiä. Jos testataan miehen YDNA näillä 6 markkerilla ja sekvenssi toistojen määrä kullekin markkerille on seuraava, sanomme, että tämä mies reagoi positiivisesti MHC: hen.
| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |
Hänen piti määritellä kaikkien Cohenien ja vain Cohenien haplotyyppi. Mutta huomasimme, että sen resoluutio ei ollut tarpeeksi korkea, ja siksi hyvin suuri joukko ihmisiä reagoi positiivisesti testiin. Laajennettu CMH on määritelty uudelleen, se vastaa vain Cohenia, mutta vain osan Cohenista.
On muitakin haplotyyppejä, kuten Atlantin modaalinen haplotyyppi (AMH) tai haplotyyppi 15, jota kantaa suuri enemmistö Länsi-Euroopassa asuvista miehistä. Joskus haplotyypin ja haploryhmän välillä on sopimus. Näin on AMH: n kanssa, jota kantaa vain haploryhmä R1b ja erityisesti alihaploryhmä R1b1b2.
On edelleen kirjoittajia, jotka käyttävät muita tekniikoita populaatioiden YDNA: n luokittelemiseen. Voidaan mainita p49a, f-järjestelmä, joka on RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism), joka käyttää TaqI-entsyymiä DNA: n leikkaamiseen ("rajoittamiseen"). Professori Lucotte harjoittaa sitä edelleen Pariisissa. Tämä koetin mahdollistaa tietyn määrän haplotyyppien määrittelemisen, mutta tämän järjestelmän ja YCC-järjestelmän välille on usein vaikea saada yhteyttä.
Lopuksi mtDNA: ta ja YDNA: ta koskevien tutkimusten lisäksi on monia tutkimuksia homologisista kromosomeista. Tässä tapauksessa tarkastelemme vain populaatioiden geneettistä allekirjoitusta . Homologisten kromosomien sukupuuta ei voi olla, koska nämä kromosomit sekoittuvat meioosin aikana. Lisäksi homologiset kromosomit ovat luonnollisen valinnan kohteena, mikä aiheuttaa ongelmia verrattaessa eri ympäristöissä eläviä populaatioita.
Populaatiogenetiikan tutkima populaatio on joukko yksilöitä, jotka osoittavat lisääntymisyksikköä: populaation yksilöt voivat risteytyä keskenään, he lisääntyvät vähemmän naapuriväestön yksilöiden kanssa, joista he ovat maantieteellisesti eristettyjä. Siksi populaatio ei ole laji , vaan se määräytyy spatiaalisten ja ajallisten järjestysten kriteerien ja geneettisen perinnön, joka on kollektiivinen genomi , yksittäisten genotyyppien (geenipoolien) summa, perusteella . Geneettisen perinnön kehittymistä sukupolvien ajan tutkitaan populaatiogeneettisesti.
Tämä ihanne väestö edelleen tutkimuksen malli , ja hyvin harvoin vastaa todellisuutta. Sikäli kuin aika-ajalliset kriteerit tulevat esiin, populaation rajat ovat useimmiten hyvin epävarmoja. Nämä rajat riippuvat siis yksilöiden alueellisesta ja ajallisesta jakautumisesta, heidän liikkuvuudestaan, lisääntymistavastaan, eliniänsä, sosiaalisuudestaan jne.
Mutaatiot, perustajavaikutus, geneettinen ajautuminen ja vaihtelevat valintapaineet ovat evoluution lähde. Ne johtavat yhä tärkeämpiin geneettisiin eroihin populaatioiden välillä, eroista, joista spesifikaatio voi johtua.
Geneettinen vaihtelu on seurausta mutaatioista, jotka aiheuttavat uusien alleelien ilmestymisen. Samalla mutaatiolla voi olla erilaisia fenotyyppisiä vaikutuksia.
Valinnan tehokkuus riippuu jalostusjärjestelmästä. Populaatiogeneettisissä malleissa otetaan siis huomioon tämä parametri.
Populaatiossa kaikki yksilöt voivat lisääntyä keskenään samalla todennäköisyydellä (sanomme, että populaatio on panmiktiikka). Muuten he voivat lisääntyä enemmän itsensä kanssa (mahdollista hermafrodiittilajeissa) tai sukulaistensa kanssa - maantieteellisesti lähempänä - kuin muiden väestön yksilöiden kanssa. Tätä kutsutaan suljetuksi ruokavalioksi tai sukulaiseksi. Lopuksi, he voivat lisääntyä harvemmin itsensä tai sukulaistensa kanssa kuin muu väestö (esimerkiksi jos on olemassa ristiriitaisia järjestelmiä tai sosiaalisia välttämissääntöjä), ja puhumme sitten avoimesta suunnitelmasta.
Kun yksilö lisääntyy itsensä kanssa, puhumme itsensä hedelmöittämisestä. Kun se lisääntyy muiden yksilöiden kanssa (sukulaiset tai ei), sitä kutsutaan ylittämiseksi.
Populaatiigenetiikan avulla voidaan tutkia populaatioiden geneettisen alkuperän vaihteluita. Tätä vaihtelua kutsutaan " polymorfismiksi ". Populaation sanotaan olevan polymorfinen, jos tässä populaatiossa DNA: n osalla on sekvenssimuutos, joka vastaa useita alleelimuotoja , joista yleisimpiä on enintään 95-99 prosenttia kokonaispopulaatiosta.
Populaatiossa geenin sanotaan olevan polymorfinen, jos sillä on vähintään kaksi alleelia, joiden taajuus on suurempi tai yhtä suuri kuin 1%. Jos sillä ei ole kahta alleelia, joiden taajuus on suurempi tai yhtä suuri kuin 1%, mutta geeni esiintyy silti useissa kopioissa, se on moniarvoinen (polymorfinen geeni on siksi välttämättä polyalelinen).
Voimme laskea havaittujen fenotyyppien taajuuden, kun populaatio on polymorfinen tietylle ominaisuudelle. N yksilön populaatiossa, jonka Nx: llä on sellainen ja sellainen merkki x ja Ny: llä on toinen merkki y:
Geenin, jolla on kaksi alleelia A ja a, ollessa resessiivinen, voidaan laskea vain aa: n fenotyyppinen taajuus, koska Aa: ta ja AA: ta ei ole mahdollista erottaa fenotyypin tasolla.
Toisaalta, jos on kolme merkkiä (x, y, z), joita hallitsee kaksi koodominanttista alleelia (A1, A2), fenotyypit mahdollistavat kolmen mahdollisen genotyypin erottamisen, ja tällä kertaa on mahdollista laskea genotyyppinen taajuus:
Genotyyppinen taajuus mahdollistaa sitten alleelitaajuuden laskemisen (alleelin runsauden mittari populaatiossa).
Toinen geneettisen monimuotoisuuden muoto on geneettinen ero. Se mitataan valitsemalla satunnaisesti emäsparien sekvenssi yhdeltä yksilöltä ja valitsemalla samanlainen sekvenssi toiselta yksilöltä. Sitten lasketaan eri emäsparien osuus kahdessa sekvenssissä. Voimme laskea kahden saman lajin kahden yksilön välisen geneettisen eron tai keskimääräisen geneettisen eron eri lajien yksilöiden välillä. Esimerkiksi ihmisen ja simpanssin geneettinen ero olisi (1,24 ± 0,07)%, ihmisen ja gorillan välillä (1,62 ± 0,08)% ja ihmisen ja orangutanin välillä (3,08 ± 0,11)%. . Geneettinen ero kasvaa vähitellen ajan myötä, joten sen mittausta voidaan käyttää lajien erottelun iän laskemiseen. Ihmisten ja simpanssien välillä olisi (5,4 ± 0,8) miljoonaa vuotta ja ihmisten yhteisen esi-isän sekä simpanssien ja gorillojen välillä (7,3 ± 1,1) miljoonaa vuotta.
Ennustaa populaation geneettinen vaihtelu on erittäin vaikea saavuttaa mutaatioiden, useiden geenien samanaikaisen siirron, joka voi johtaa vuorovaikutukseen, jne. Näiden ongelmien välttämiseksi voimme yrittää muotoilla hypoteeseja määrittelemällä malli, jossa risteykset ovat todella satunnaisia (panmiktiset ristit), ilman migraatiota tai mutaatiota, sivuuttamatta valintaa (kaikilla yksilöillä on samat mahdollisuudet lisääntyä). Tutkimus on tehtävä riittävän suuressa populaatiossa, jotta sitä voidaan pitää äärettömänä, jotta voidaan tunnistaa jokaisen genotyypin saamisen todennäköisyys sen todellisella esiintymistiheydellä.
Tässä mallissa alleelien ja genotyyppien taajuudet noudattavat lakia, Hardy-Weinbergin lakia, joka on populaatiigenetiikan vertailumalli. Tämän lain mukaan alleelitaajuudet ja genotyyppiset taajuudet pysyvät vakaina sukupolvelta toiselle.
Tätä lakia ei koskaan noudateta luonnossa täydellisesti, ja todellisuudessa poikkeamat mallista ovat kaikkein informatiivisimpia. Useiden sukupolvien aikana Hardy-Weinbergin mukaan laskettu poikkeama panmixista voi todellakin viitata taustalla olevan evoluutioprosessin olemassaoloon, valintapaineeseen, itselannoituksen ilmiöön tai parin valintaan (lisääntymispotentiaalia moduloivat genotyypit). ).
Katso myös: Hardy-Weinberg -periaate
Parannettavia osioita
Synteettinen taulukko, jossa ilmoitetaan Y-kromosomin kunkin haploryhmän prosenttiosuus eri populaatioiden mukaan, on esitetty englanninkielisen Wikipedia-sivun Y-DNA-haploryhmissä etnisten ryhmien mukaan .
Eri ihmisryhmille on tehty erilaisia tutkimuksia heidän alkuperänsä ymmärtämiseksi paremmin. Joistakin keskustellaan Wikipediassa: