Naxoksen tauti
| Naxoksen tauti | |
| MIM-viite | 601214 |
|---|---|
| Tarttuminen | Recessiivinen |
| Kromosomi | 17q21 |
| Epämiellyttävä | JUP |
| Tunkeutuu | 100% |
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Naxos-taudin ihomerkit: villaiset hiukset (A), kämmenten (B) ja jalkapohjan (C) keratoosi.
| ICD - 10 | I42.8 |
|---|---|
| OMIM | ja 601214 601214 ja 601214 |
| MeSH | C538346 |
Lääketieteellinen varoitus
Naxos tauti yhdistyy johtumishäiriöitä ja oikean kammion joskus kardiomyopatia ja epänormaali hiuksia ja ihoa .
Ensimmäinen tapaus kuvattiin Naxoksen perheessä . Suurin osa potilaista on Egeanmeren saarilta , Turkista , Israelista ja Saudi-Arabiasta . Carvajal oireyhtymä yhdistää sama fenotyyppi , mutta vasemman kammion, joka on pääasiassa saavutettu.
Ilmeisin merkki syntymän yhteydessä on villojen hiusten olemassaolo, jalkapohjan iho paksunee ensimmäisen elinvuoden aikana, ja kardiomyopatiaa esiintyy edelleen murrosiässä. Kuolemaan johtavan pyörtymisen riski on suuri niillä, joita sairaus kärsii. Sydämen vajaatoiminta on lopullinen ilmentymä tauti.
Patologinen mutaatio on geeni aiheuttaa nopean solukuoleman, erityisesti soluissa tarjoaa merkittäviä ponnisteluja ja solujen korvaaminen rasvakudokseen .
Sijoittamalla sydämentahdistin ehkäisee riskiä Sudden Death . Sydämen rytmihäiriöiden ja sydämen vajaatoiminnan tavanomainen hoito on hyödyllistä. Sydämensiirron on hoito loppuvaiheen sydämen vajaatoiminta.
Lähteet
- (en) Nikos Protonotarios, Adalena Tsatsopoulou, Naxosin tauti: Kardiokutaaninen oireyhtymä johtuen soluadheesiovirheestä , Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1: 4 (13. maaliskuuta 2006) [1] doi: 10.1186 / 1750-1172-1-4