| Refsumin tauti | |
| MIM-viite | 266500 |
|---|---|
| Tarttuminen | Recessiivinen |
| Kromosomi | 6q22-q24 - 10pter-p11.2 |
| Epämiellyttävä | PEX7 - PHYH |
| Mutaatio | Täsmällinen |
| Patologisten alleelien lukumäärä | Noin 30 |
| Vaikutus | Lähinnä Norjassa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa: arvioitu esiintyvyys 1 100 000: sta |
| Geneettisesti liitetty sairaus | Rhizomelic-täpläkondrodysplasia (tyyppi 1) |
| Synnytystä edeltävä diagnoosi | Mahdollinen |
| Luettelo geneettisistä sairauksista, joissa on tunnistettu geeni | |
Refsumin tauti kutsutaan myös klassinen Refsumin tauti , joka on erotettava Zellweger oireyhtymä (lapsuuden Refsumin tauti) on osa ryhmän leukodystrofiat ja tunnettu kannalta biokemiallisesti mukaan kertymistä fytaanihappo kehossa. Taudin esiintyvyys on yksi tapaus 1 000 000: ta kohti; molemmat sukupuolet kärsivät.
Taudin merkkejä alkaa ilmetä 7 kuukauden ja 50 vuoden välillä. Yksi jatkuvasti löydetyistä kliinisistä oireista on hajun tai anosmian väheneminen tai menetys . Tähän anosmiaan lisätään vähitellen pigmenttikalvotulehdus , neuropatia , kuurous ja ihtyoosi . Polyneuropatia on Refsumin tauti on asymmetrisen sensori-moottorin tyypin ja erottuu krooninen ja etenevä luonnon hoidon puuttuessa. Tämä polyneuropatia ei ole aina ilmeistä, kun Refsumin tauti diagnosoidaan, johtuen sen etenemisestä relapsien ja remissioiden avulla. Se voi aiheuttaa pitkäaikaisen lihasten atrofian ja motorisen alijäämän paitsi alaraajoissa myös rungossa. Ataksia pidetään yleisesti yhtenä tärkeimmistä kliinisiä oireita Refsum sairauden, vaikka myöhemmin kliiniset oireet retinitis pigmentosa ja polyneuropatia. Aivojen ataksiaa sairastavilla potilailla on tasapainohäiriöitä kävellessä. Sydämen rytmihäiriöt ja kardiomyopatia ovat usein kuolinsyy potilaista.
Refsumin tauti on häiriö on rasva- aineenvaihdunnan edustaa kertyminen fytaanihappo (3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic happo) veriplasmassa ja kudoksissa.
Yksi tämän taudin syistä on a-hapettumisen puute; α-hapetus antaa mahdollisuuden ohittaa haarautuneiden rasvahappojen ( fytaanihappo ) β-hapetuksen eston.
PHYH- geenin mutaatiot ovat vastuussa suurimmasta osasta Refsumin tauteja.
Diagnoosi perustuu fytaanihappopitoisuuden mittaamiseen veressä, joka sairauden sattuessa on yli 200 mikromoolia litrassa, vaikka tämä merkki löytyy myös Zellwegerin oireyhtymästä ( Zellwegerin taudin infantiilimuoto. Refsum). Diagnoosi on sen jälkeen vahvistettava DNA-sekvensoinnilla detektoimalla fytanoyyli-CoA-hydroksylaasia koodaava geeni, jonka on sisällettävä kaksi mutaatiota : yksi vanhemmilta perittyä kromosomia kohti. Geneettisiä mutaatioita löytyy yli 90 prosentissa tapauksista.
Parantavaa hoitoa ei tällä hetkellä ole. Hoito perustuu ennaltaehkäisyyn ja oireenmukaiseen hoitoon. Suuri rooli annetaan ruokavalion rajoituksille ja fytaanihapon imeytymisen enimmäisrajoitukselle, jonka päälähteet ovat maitotuotteet, punainen liha ja kala. Säännöllisen ja riittävän kalorien saannin ylläpitäminen on tärkeää, jotta vältetään lipolyysiin johtava katabolia, joka johtaisi rasvakudokseen tai maksaan varastoidun fytaanihapon mobilisoitumiseen. Ylimääräisenä varotoimena voidaan mainita parenteraalisen ruokinnan aloittaminen kirurgisen toimenpiteen aikana. Neurologiset oireet reagoivat yleensä erittäin hyvin plasman fytaanihappopitoisuuksien laskuun. Retinitis pigmentosa, hajun menetys ja kuurous eivät sitä vastoin näytä olevan palautuvia. Kardiologin seurantaa suositellaan kardiomyopatian komplikaatioiden, kuten rytmihäiriöiden tai sydämen vajaatoiminnan, välttämiseksi. Oireellinen hoito kosteusvoiteilla voi lievittää ihtyoosia.