Aineenvaihduntasairaus
Aineenvaihduntasairaus
| Erikoisuus | Endokrinologia |
|---|
| ICD - 10 | E70-E90 |
|---|---|
| MeSH | D008659 |
Lääketieteellinen varoitus
Metabolinen sairaus on sairaus, joka vaikuttaa metaboliaan , että solu , erityisesti tuotannon energian .
Useimmat aineenvaihduntasairaudet ovat geneettisiä , vaikka pieni osa niistä "hankitaan" ruokavalion , myrkyllisten aineiden tai toksiinien , infektioiden ja niin edelleen. Geneettiset aineenvaihdunnan sairauksiin kutsutaan myös synnynnäisiä aineenvaihdunnan sairauksiin .
Geneettiset metaboliset sairaudet
Yleensä geneettiset aineenvaihduntasairaudet johtuvat geneettisistä puutteista, jotka johtavat sellaisten entsyymien puuttumiseen tai toimintahäiriöihin, jotka ovat välttämättömiä solun metabolisen prosessin yhdessä tai toisessa vaiheessa.
Metabolisten sairauksien kolme suurinta luokkaa ovat:
- Hiilihydraattimetabolian geneettiset sairaudet - sairaudet, jotka vaikuttavat hiilihydraattien aineenvaihduntaan
- Lipidien hapetussairaudet - lipidien aineenvaihduntaan vaikuttavat sairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet - mitokondrioihin vaikuttavat sairaudet , jotka ovat solujen keskeinen "energialähde".
Solujen aineenvaihdunnan häiriöt voivat vaikuttaa:
- kaikille soluille yhteiset toiminnot: assimilaatio- ja hengitystoiminnot.
- erityiset toiminnot kullekin solutyypille: imeytyminen, eritys ja erittyminen.
Solu- tai kudosvaurioita voidaan havaita aineenvaihduntahäiriöön (ylikuormitusvaurioita tai tunkeutumisvaurioita) liittyneenä.
On myös aineenvaihduntahäiriöitä:
- ja lipidien
- glykogeenin
- of purines
- of iron
samoin kuin luiden kalkkeutuminen.
Ei-geneettiset metaboliset sairaudet
Tietyt ruokavaliot voivat aiheuttaa aineenvaihduntasairauksia, kuten ketogeeninen ruokavalio.
Osa englanninkielisestä tekstistä käännetään ranskaksi
Englanninkielinen käännettävä teksti:
Neljännen luokan, kanavanpatioita (joista osa aiheuttaa ajoittaista halvaantumista ja / tai pahanlaatuista hypertermiaa ), voidaan pitää myös aineenvaihdunnan häiriöinä , vaikka niitä ei aina luokitella sellaisiksi. Näiden häiriöiden vaikuttavat ionikanavien solussa ja organelliin kalvot , jolloin virheellinen tai tehoton siirtoa ionien kalvojen läpi.
On myös joukko muita aineenvaihduntahäiriöitä (kuten myoadenylaattideaminaasin puutos ), jotka eivät sovi puhtaasti mihinkään edellä mainituista luokituksista.
Käännä tämä teksti • Työkalut • (+)Huomautuksia ja viitteitä
Katso myös
Bibliografia
- (en) Georg F.Hoffmann, Johannes Zschocke, William L.Nyhan, Perinnölliset aineenvaihduntataudit: kliininen lähestymistapa , Springer,2009, v s. ( lue verkossa )