Erikoisuus | Neurologia |
---|
CISP - 2 | N85 |
---|---|
ICD - 10 | Q0.0 |
CIM - 9 | 741,0 |
OMIM | 207950 |
Sairaudet | 899 |
MeSH | D001139 |
Iso-Britannian potilas | Chiari-epämuodostumat |
Chiari epämuodostuma (TM) on rakenteellinen poikkeavuus pikkuaivojen tunnettu muutos yhden tai molempien nielurisat pikkuaivojen kohti aukos- (avaamisen kallon takaraivon asento). MC: t voivat aiheuttaa päänsärkyä (päänsärkyä), nielemisvaikeuksia ( nielemisvaikeuksia ), oksentelua, huimausta, niskakipua (nukalgia), epävakautta kävellessä ( ataksia ), huonoa käden koordinaatiota, käsien ja jalkojen kihelmöintiä ( parestesia ), puheen heikkenemistä ( dysartria) ). Harvemmin kärsivät kärsivät tinnituksesta , korvakipuista ( korvakipuista ), toisinaan yksipuolisesti, heikkoudesta, väsymyksestä, bradykardiasta tai jopa takykardiasta , selkäytimen taudista johtuvasta selkärangan muodonmuutoksesta ( skolioosista ) , epänormaalista kohinasta uniapnean kanssa ja vaikeimmat tapaukset, halvaus.
CD voi joskus johtua vesipäähän heikosta viestinnästä, joskus johtaa aivo-selkäydinnesteen (CSF) (tai aivo-selkäydinneste, CSF) tukkeutumiseen. LCS: n virtaus johtuu vaiheiden erosta veren sisääntulon ja poistumisen välillä aivojen verisuonistossa. Epämuodostuman nimitti itävaltalainen patologi Hans Chiari. CD-tyyppiä II kutsutaan myös Arnold-Chiari-epämuodostumaksi kahden patologin, saksalaisen Julius Arnoldin ja itävaltalaisen Hans Chiarin, ensimmäisen tunnetun patologian löydöksen, vuoksi.
Oireet johtuvat pääasiassa kallon hermojen ja aivorungon toimintahäiriöistä. Oireita esiintyy harvemmin aikuisuudessa, mutta se on mahdollista. Pienillä lapsilla on huomattavasti erilainen kliininen esitys kuin vanhemmilla lapsilla. Pienten lasten kohdalla voi esiintyä nopeaa aivojen rappeutumista ja aivorungon syvää osallistumista useita päiviä.
LCS: n virtauksen estäminen voi aiheuttaa syrinxin muodostumisen, joka voi lopulta johtaa syringomyeliaan, jolla on oireita, kuten käden heikkous, dissosiaation tunne menetys ja vaikeissa tapauksissa halvaus .
Syringomyelia on krooninen, etenevä rappeuttava sairaus, jolle on muodostuminen nestetäytteinen ontelon selkäytimessä. Sen oireita ovat kipu, heikkous, tunnottomuus ja jäykkyys selässä, hartioissa, käsivarsissa tai jaloissa.
Muita oireita ovat päänsärky, kyvyttömyys tuntea lämpötilan muutoksia, hikoilu, seksuaalinen toimintahäiriö ja suoliston ja virtsarakon hallinnan menetys. Se nähdään yleensä kohdunkaulan alueella, mutta se voi ulottua medulaan ja siltaan, jossa se voi laskeutua rintakehän tai lannerangan segmentteihin. Syringomyelia liittyy usein Chiari-tyypin I epämuodostumiin, ja se nähdään yleisesti C-4- ja C-6-tasojen välillä. Syringomyelia-kehityksen tarkkoja syitä ei tunneta, mutta monet teoriat viittaavat siihen, että tyypin I Chiari-epämuodostumissa olevat herniated tonsillat aiheuttavat "tulpan" muodostumisen, mikä ei salli CSL: n poistua aivoista kanavaan. Syringomyelia esiintyy 25%: lla potilaista, joilla on tyypin I Chiari-epämuodostumia .
Yleisimmin hyväksytty patofysiologinen mekanismi tyypin 1 Chiari-epämuodostumille perustuu synnynnäisen tai hankitun alkuperän takaosan fossa-kehityksen vähenemiseen tai puuttumiseen. Synnynnäisiä syitä ovat vesipää , kraniosynostoosi (erityisesti lambdoidin ompeleet), hyperostoosi (kuten kraniometafyseaalinen dysplasia, osteoporoosi , erythroidien liikakasvu ), D-vitamiiniresistentit riisit X-linkit ja tyypin I neurofibromatoosi . Kun se on hankittu, vaurioiden tila johtuu yhdestä monista syistä aivokasvaimesta hematoomaan. Traumaattinen aivovaurio voisi muuten aiheuttaa viivästymisen alkamiselle, mutta tässä tapauksessa patofysiologiaa ei tunneta. Lisäksi kohdunulkoisuutta voidaan havaita oireettomana, kunnes siitä tulee oireenmukaista trauman jälkeen. Joissakin tapauksissa pikkuaivojen ektopia voi olla oireenmukaista ja erityisesti pienikokoisilla ihmisillä.
Diagnoosi perustuu potilaan sairaushistoriaan, neurologiseen tutkimukseen ja magneettikuvantamiseen (MRI). MRI on valinta Chiari-epämuodostumien diagnosoimiseksi. Tämän tyyppinen tutkimus mahdollistaa hermokudosten, kuten pikkuaivojen nielurisojen, selkäytimen, sekä luiden ja pehmytkudosten, visualisoinnin. Tomografia ja tomografinen myelografia olivat muita vaihtoehtoja, joita käytettiin ennen MRI: n tuloa, mutta jälkimmäinen on nyt vertailututkimus, koska valitettavasti niin sanotun tietokonetomografian (CT) resoluutio ja menetelmät eivät mahdollistaneet diagnoosia mahdollisesta syringomyeliasta tai muista hermostollisista poikkeavuuksista .
Sopimuksesta pikkuaivojen nielurisat mitataan suhteessa Mac Rae -linjaan, magneettikuvaus sagitaaliosassa T1: ssä tai CT-kuvat sagittaalissa. Valittu etäisyys käytetystä risteyksestä on jonkin verran mielivaltainen, koska kaikki eivät välttämättä ole oireenmukaisia epänormaalista pikkuaivojen nielurisan asennosta huolimatta ja oireiden todennäköisyys ja syrinxin läsnäolo lisääntyy, kun sitoutuminen foramen magnumiin on suuri. Normi on kuitenkin, kun nielurisojen siirtymä on yli 5 mm . Jotkut katsovat, että 3–5 mm : n siirtymä on rajoilla, koska oireita ja syrinxiä voi ilmetä.
Patologisia oireita ja syrinxiä saattaa ilmetä, jos pikkuaivojen risat ovat pienempiä kuin 5 mm. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että pikkuaivojen nielurisojen asemassa ei ole juurikaan eroa tavallisen selkä- ja pystysuoran magneettikuvauksen välillä potilaille, joilla ei ole aiemmin ollut kohdunkaulan traumaa. Neuro-radiologista tutkimusta käytetään ensin sulkemaan pois kaikki kallonsisäiset tilat, jotka saattavat olla vastuussa risatulehduksesta. Neuro-radiologinen diagnoosi arvioi kallon takaosassa olevan hermorakenteiden ruuhkautumisen vakavuutta ja niiden painetta foramen magnumia vastaan. Chiari 1.5 on termi, jota käytetään, kun foramen magnumin läpi kulkevat aivorungon tyrät ja risat.
Chiari II -häiriön diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää ultraäänellä .
Vuoden lopulla XIX : nnen vuosisadan itävaltalainen patologi Hans Chiarin kuvattu poikkeavuuksia liittyy ilmeisesti taka-aivojen yleisemmin kutsutaan Chiarin epämuodostumia I , II ja III . Myöhemmin muut tutkijat lisäsivät neljännen epämuodostumatyypin (Chiari IV ). Vakavuusasteikko on luokiteltu I - IV , IV on vakavin. Tyypit III ja IV ovat hyvin harvinaisia. Koska D r Chiarin alkuperäiset kuvaukset , Chiari 0, 1.5, 3.5 ja 5 on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa, eivät välttämättä ole virallisia ja tunnustettuja luokituksia.
Chiari-epämuodostumien tyypitTyyppi | Esitys | Kliiniset oireet |
---|---|---|
0 | Syringo-hydromyelia ilman pikkuaivojen nielurisan tyrää | Selkäkipu, jalkakipu, tunnottomuus / heikkous käsissä |
Minä | Herniation pikkuaivojen risat. Tonsillaarinen ektoopia foramen magnumin alapuolella, yli 5 mm alapuolella epänormaalin sijainnin yleisimmin mainittuna raja-arvona (vaikka tätä pidetäänkin kiistanalaisena). Syringomyelia kohdunkaulan selkäytimen tai cervicothoracic voidaan havaita. Joskus selkäytimen taitosta ja aivorungon pidentymistä voidaan havaita. Voi olla synnynnäinen tai hankittu traumalla. Synnynnäisenä se voi olla oireeton lapsuudessa, mutta se ilmenee usein päänsärkyinä ja pikkuaivojen oireina. Occipito-atlanto-aksiaalinen hypermobility-oireyhtymä on hankittu Chiari I- epämuodostuma potilailla, joilla on perinnöllinen sidekudoshäiriö. Potilaat, joilla on äärimmäinen nivelten liikkuvuus ja sidekudoksen heikkous Ehlers-Danlosin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän seurauksena, ovat alttiita kranioservikaalisen liitoksen epästabiilisuudelle; he voivat siksi saada Chiari-epämuodostuman. | Päänsärky, niskakipu, epävakaa kävely yleensä lapsuudessa |
1.5 | Tonsillariektopian lisäksi potilailla, joilla on tämä kokonaisuus, on myös aivorungon kaudaalinen laskeutuminen. Huomattava osa näistä potilaista tarvitsee toisen leikkauksen jatkuvan syringomyelian takia. | Pään- ja niskakipu, samanlainen kuin Chiari I |
II | Se on ainoa tyyppi, joka tunnetaan myös nimellä "Arnold-Chiari epämuodostuma". Toisin kuin vähemmän voimakas tonsillaarinen tyrä, joka nähdään tyypin I Chiarissa , pikkuaivojen vermit siirtyvät enemmän. Matalat torulaariset herofiliaakit (sivuonteloiden yhtymäkohta), keskiaivot ja vesipää ja siitä johtuva klivaalinen hypoplasia ovat klassisia anatomisia yhdistyksiä. Yleensä mukana lannerangan tai lumbosacral myelo-meningocele, jossa tonsilliitti tyrä foramen magnum . Agenesis aivokurkiaisen voidaan havaita, koska siihen liittyvä hermostoputken vika. | Halvaus selkärangan bifida-vian alla |
III | Liittyy niskakyhmyyn enkefalokeleeseen, joka sisältää erilaisia epänormaaleja neuroektodermaalisia kudoksia sekä mahdollisen aivojen, aivorungon ja niskakyhmyn osien herniation. Syringomyelia, kiinnitetty johto ja vesipää voidaan myös nähdä. | Merkittävät neurologiset puutteet |
3.5 | Vuonna 1894 Giuseppe Muscatello kuvasi, mitä uskotaan olevan ainoa niskakyhmyn-kohdunkaulan enkefaloseleen tapaus kommunikoida vatsaan. Se on mielenkiintoinen historiallinen löytö. Häntä ei kuitenkaan ole nähty eikä kuvattu sen jälkeen. | Ei yhteensopiva normaalin elämän kanssa. |
IV | Jolle on tunnusomaista pikkuaivojen kehityksen vika, jossa pikkuaivot ja aivorungot ovat takimmaisessa syvennyksessä, jotka eivät liity foramen magnumiin . Vastaa primaarista pikkuaivojen ageneesiä. | Ei yhteensopiva normaalin elämän kanssa |
V | Jolle on tunnusomaista pikkuaivojen kehityksen puuttuminen ja niskakyhmyn ektopia foramen magnumissa . Tällä harvinaisella kokonaisuudella on kaksi lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvattua tapausta, jotka molemmat liittyvät myelo-meningokeleeseen. Tämä on aiheuttanut kiistoja, kun otetaan huomioon tämän oireyhtymän ehdotettu mekanismi. Neurokirurgian asiantuntijat ovat eri mieltä siitä, onko kyseessä todella erillinen kokonaisuus vai vain osa Chiari II -epämuodostumien kirjoa . |
Muita häiriöitä, joihin joskus liittyy Chiari-epämuodostumia, ovat vesipää, syringomyelia, selkärangan kaarevuus, kiinnittynyt selkäytimen oireyhtymä ja sidekudoshäiriöt, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja Marfanin oireyhtymä .
Chiari-epämuodostuma on yleisin termi, jota käytetään näissä olosuhteissa. Termin "Arnold - Chiari epämuodostuma" käyttö on ajan myötä hieman epäonnistunut, vaikka sitä käytetään viittaamaan tyypin II epämuodostumiin . Nykyiset lähteet käyttävät "Chiari-epämuodostumia" kuvaamaan sen neljää erityistyyppiä ja varaavat termin "Arnold-Chiari" vain tyypille II . Jotkut lähteet käyttävät edelleen ”Arnold-Chiariä” kaikille neljälle tyypille.
Chiari-epämuodostuma tai Arnold - Chiari-epämuodostumia ei pidä sekoittaa Budd-Chiari -oireyhtymään, maksasairauteen, joka on myös nimetty Hans Chiarille.
Pseudo-Chiari-epämuodostumassa CSF-vuoto voi aiheuttaa pikkuaivojen nielurisojen siirtymisen ja vastaavia oireita, jotka ovat riittäviä sekoittamaan Chiari I: n epämuodostumiin .
Hoito on ennen kaikkea kirurginen (on myös kiropraktiikkaliikkeitä, mutta ne on todistettu vain yhdessä tutkitussa tapauksessa). Sen tarkoituksena on pysäyttää medullaarisen ontelon (syringomyelia) kasvu ja regressoida potilaan neurologiset oireet.
Yleisin toimenpide on craniectomy tai kraniotomia, joka on suurentaa takaraivon reikä poistamalla kallon luun, valinnaisesti, laminektomia on C1 ja työntää ja kovakalvoa toteuttamalla Neuro-Patch. Kaiken tämän tarkoituksena on helpottaa LCS: n liikkumista .
Jotkut neurokirurgiset ryhmät, erityisesti Espanjassa, tarjoavat osan Filum Terminale (FT) -kohteesta jännittyneiden aivokudoksen nivelsiteiden oireyhtymien ( fr ) yhteydessä .
Erityisesti Espanjassa harjoitettu filum terminalen matala ekstraduraalinen osa on hyvin kiistanalainen. Ranskassa syringomyelia-vertailukeskus, Kremlin-Bicêtre -sairaala, joka kuuluu Pariisin avustuspublique des Hôpitaux de Paris (AP-HP) -yhtiöön, sekä Ranskan neurokirurgian seura ovat päättäneet sen hyödyttömyydestä . Tätä tekniikkaa ei käytetä Ranskassa, eikä sitä mainita lääketieteellisten toimien yhteisessä luokittelussa, koska sen hyöty on kiistanalainen, korkea terveysviranomainen (HAS) ei ole vielä päättänyt sen puolesta. Vuonna 2017 tästä aiheesta tehtiin kuitenkin tutkimus duralin ulkopuolisesta FT-osiosta. Sairaalan kliininen tutkimusohjelma (PHRC) lopetettiin niiden muutamien ehdokkaiden edessä, jotka pääsivät tutkimukseen. Mukana oli vain viisi potilasta. Liian pieni potilasmäärä ei salli mielekkäiden johtopäätösten tekemistä.
Chiarin epämuodostumien historia kuvataan alla ja luokitellaan vuoden mukaan:
Chiarin epämuodostumat (MC) on tuotu ruudulle useissa televisiosarjoissa, mukaan lukien amerikkalainen CSI: Crime Scene Investigation -sarja kymmenennen kauden jaksossa " Internal Combustion ". Chiarin epämuodostumat mainittiin lyhyesti amerikkalaisessa Dr. House -sarjassa viidennen kauden jaksossa 22 " House Divided ", ja se oli kuudennen kauden jakson 20 " The Boyfriend Before" painopiste . Se on myös yksityisen käytännön kauden 4 jakson 4 keskipisteessä, jossa raskaana olevalle naiselle diagnosoidaan se. MC mainittiin myös lääketieteellisessä sarjassa A Gifted Man , ensimmäisen kauden jaksossa " In separation anxiety ". On myös esitetty 3 : nnen ja 4 : nnen jakson 7 : nnen kauden sarjassa Rizzoli & Isles jossa D r Maura Isles diagnosoidaan taudin.