Voit jakaa tietosi parantamalla sitä ( miten? ) Vastaavien projektien suositusten mukaisesti .
Mary-Claire kuningasSyntymä |
27. helmikuuta 1946 Wilmette |
---|---|
Kansalaisuus | amerikkalainen |
Koulutus |
Kalifornian yliopisto, San Francisco Carleton College |
Toiminta | Biologi , geneetikko , ihmisoikeusaktivisti , yliopiston professori |
Työskenteli | Kalifornian yliopisto Berkeleyssä , Washingtonin yliopisto |
---|---|
Ala | Geneettinen |
Jonkin jäsen |
Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen akatemia American Philosophical Society American Association for the Advancement of Science (1993) American Academy of Arts and Sciences (1999) Amerikan tiedeakatemia (2005) Tiedeakatemia (2009) |
Valvoja | Allan Wilson |
Palkinnot |
Albert-Laskerin erityispalkinto (2014) |
Arkisto | Carleton College |
Mary-Claire King on yhdysvaltalainen geneetikko, joka on syntynyt27. helmikuuta 1946.
Vuonna 1990 hän löysi BRCA1- geenin, joka on vastuussa rintasyövän perinnöllisestä muodosta. Se on myös simpanssin ja ihmisen geneettisen läheisyyden löytämisen lähtökohta. Hän on myös erikoistunut ihmisoikeuksiin sovellettavan genetiikan käyttöön. Mary-Claire kuningas opiskeli matematiikkaa Carleton College in Minnesotassa ja opiskeli genetiikan University of California at Berkeleyn .
Mary-Claire kuningas hyväksyi kannan professori genetiikan ja epidemiologian varten Berkeleyn yliopistossa , Kaliforniassa vuonna 1976.
Vuosina 1974-1990 King suoritti vuosien huolellista tutkimusta etsimällä geneettistä merkkiainetta, tunnistettavaa geeniä, jolla oli taipumus seurata rintasyövän esiintymistä perheissä. Suurimman osan ajanjaksosta vallitseva teoria oli, että syöpä oli virus. Suurin osa tutkijoista on sivuuttanut hänen ajatuksensa tai hyökännyt sen kimppuun. Ajatusta siitä, että geneettiset mallit voitaisiin yhdistää monimutkaisten sairauksien ilmaantuvuuteen, pidettiin epätodennäköisenä pitkänä laukauksena. Genetiikan on todettu olevan merkittävä sairauksissa, joilla on yksi geneettinen yhteys, kuten Huntingtonin tauti , kystinen fibroosi ja sirppisoluanemia , mutta tutkijat suhtautuivat skeptisesti genetiikan hyödyllisyyteen tutkittaessa yleisempiä sairauksia ja komplekseja, joihin liittyy sekä useita geneettisiä tekijöitä että ympäristövaikutuksia. . King on joskus huolissaan siitä, että hän ei pääse sitomaan yrittäessään tutkia genetiikan ja monimutkaisen ihmissairauden välisiä vuorovaikutuksia.
Vuoteen 1990 mennessä King ja hänen tiiminsä olivat tutkineet ja hylänneet 172 mahdollista markkeria käyttäen tekniikkaa, jota kutsutaan familiaaliseksi sidosanalyysiksi. Seuraavaksi yksi ryhmän jäsenistä ehdotti tietojen järjestämistä uudelleen iän perusteella keskittyen perheisiin, joissa jäsenet sairastivat syöpää suhteellisen nuorena. Ajatuksena oli, että varhaiset tapaukset saattavat todennäköisemmin heijastaa geneettistä komponenttia, toisin kuin satunnaiset mutaatiot, joita voi esiintyä missä tahansa iässä tai jopa muodostua ajan myötä. Kingin ryhmä pystyi osoittamaan, että yksi geeni kromosomissa 17 voisi olla yhteydessä moniin rinta- ja munasarjasyöpiin. Jopa 5-10% kaikista rintasyöpätapauksista voi olla perinnöllinen. Vuonna 1991 King nimitti geenin virallisesti BRCA1: ksi . Hänen löytönsä avasi tietä geenisekvenssin tunnistamiselle.
Sisään Syyskuu 1994, Myriad Genetics julkaisi artikkelin sekvenssin sijaintikloonauksesta tutkijaryhmien erittäin julkisen "rodun" jälkeen. SisäänJoulukuu 1994, King ja kollegat julkaisivat toisen perheryhmän tulokset. Toinen geeni, BRCA2, löydettiin myös. Nämä kaksi geeniä, BRCA 1 ja BRCA 2, puhdistavat yhdessä kehon solut, joita tupakan kaltaiset aineet ovat vahingoittaneet, tai yksinkertaisesti auttavat puhdistamaan soluja ikääntyessään. Kun nämä geenit eivät täytä näitä toimintoja, solut kasvavat ja jakautuvat nopeasti, mikä johtaa tietyntyyppisiin syöpiin. Molemmat geenit ovat pyrkineet estämään syöpäkasvainten kehittymisen, mutta tietyntyyppiset geneettiset mutaatiot voivat estää niitä.
Vuonna 1996 Mary-Claire King ja sosiaalityöntekijä Joan Marks aloittivat Breast Cancer Research Foundationin (BCRF) tuella New Yorkin rintasyöpätutkimuksen, jonka tuloksena määritettiin, että rinta- ja munasarjasyövän esiintyvyys liittyi perittyihin mutaatioihin. BRCA1-geeneissä. ja BRCA2. Tutkijat tutkivat Ashkenazi-juutalaista syntyperää olevia naisia New Yorkissa, ryhmässä, jonka tiedetään olevan erittäin suuri rintasyövän esiintyvyys (jopa 80%: n riski 70-vuotiaana verrattuna 12%: iin väestössä). Hän tutki myös rintasyövän ilmaantuvuutta palestiinalais naisilla.
"Rintasyövän geenin" löytäminen mullisti monien muiden yleisten sairauksien tutkimuksen. BRCA1: n tunnistamiseksi kehitetty Kingin tekniikka on sittemmin osoittautunut korvaamattomaksi tutkittaessa monia muita sairauksia ja tiloja. Kingin panos antoi ihmisille mahdollisuuden oppia geneettisestä tiedosta, joka voisi auttaa heitä tekemään parhaat valinnat itselleen ja tulevaisuudelleen.
Hän on saanut useita tohtorin honoris causa :